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La investigación es nuestra esperanza

Actualmente no hay cura para la Hemiplejia Alternante, pero esperanza sí. La investigación es clave y por eso AESHA financia la participación de las 20 familias españolas en un estudio prospectivo a nivel internacional dirigido por el IAHCRC.

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Discapacidad mental Salud Infancia

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Publicado: 1 may. 2018

ENFERMEDAD MINORITARIA

La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es un trastorno neurológico severo e incurable que afecta a uno en cada millón de niños. En España hay unos 20 casos diagnosticados.

BOMBA HUMANA

No hay cura ni tratamiento para aliviar el dolor y los episodios de parálisis pueden durar desde minutos a días y aparecer en cualquier momento.

DIAGNÓSTICO

La HAI suele aparecer antes de los 18 meses de edad. Muchas veces está mal diagnosticada por la falta de conocimiento y la gran variedad de síntomas de los pacientes.

ESPERANZA E INVESTIGACIÓN

En el 2012se identificó que una mutación en el gen ATP1A3 causa la HAI en el 70% de los casos. Se necesita más investigación para identificar el 30% restante y una cura para todos.

AESHA

AESHA es una asociación sin ánimo de lucro que tiene como objetivos difundir la enfermedad, recaudar fondos para la investigación, extender la red de médicos y dar soporte a las familias.

ESTUDIO OBSERV-AHC

OBSERV-AHC un estudio prospectivo a nivel internacional dirigido por el IAHCRC (Consorcio Internacional de la Investigación de la HAI), del cual el Hospital Sant Joan de Déu es el centro de colaboración a nivel español.

Los objetivos de este estudio son crear una base de datos electrónica (registro de pacientes), determinar las variables del paciente que pueden predecir la evolución a largo plazo, determinar la aparente eficacia de varias terapias novedosas, y recoger los datos de la historia natural basal durante un año de seguimiento.

Todos los pacientes afectados con HAI en España participan en este estudio y el coste correrá a cargo de la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante. 

La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA) es una asociación sin ánimo de lucro formada por familias con hijos/as afectado/as por la Hemiplejia Alternante y un comité científico centralizado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es una condición neurológica muy compleja y muy rara que afecta a uno entre un millón de personas. Suele aparecer antes de los 18 meses de edad y típicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis) de un lado del cuerpo u otro alternativamente o del cuerpo entero (quadriplejia). Otros síntomas incluyen convulsiones epilépticas, ataques distónicos, nistagmo, temblores, períodos de concienciación reducidos, corea, migrañas y disautonomia.

Vivir con la HAI es como vivir con muchas enfermedades neurológicas diferentes a la vez, lo cual hace que el diagnóstico correcto sea extremadamente difícil. 

El objetivo de AESHA es dar a conocer a esta enfermedad minoritatria, apoyar a las familias y recaudar fondos para contribuir a la investigación que se está llevando a cabo a nivel internacional. 

 

Donantes (2)

maria

60€

Hace 1.218 días

Comentarios (1)

maria

Hace 1.218 días

Ànims,ho aconseguireu!!

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