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910€
A favor de
AESHA
La investigación es nuestra esperanza
Actualmente no hay cura para la Hemiplejia Alternante, pero esperanza sí. La investigación es clave y por eso AESHA financia la participación de las 20 familias españolas en un estudio prospectivo a nivel internacional dirigido por el IAHCRC.
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Categoria
ENFERMEDAD MINORITARIA
La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es un trastorno neurológico severo e incurable que afecta a uno en cada millón de niños. En España hay unos 20 casos diagnosticados.
BOMBA HUMANA
No hay cura ni tratamiento para aliviar el dolor y los episodios de parálisis pueden durar desde minutos a días y aparecer en cualquier momento.
DIAGNÓSTICO
La HAI suele aparecer antes de los 18 meses de edad. Muchas veces está mal diagnosticada por la falta de conocimiento y la gran variedad de síntomas de los pacientes.
ESPERANZA E INVESTIGACIÓN
En el 2012se identificó que una mutación en el gen ATP1A3 causa la HAI en el 70% de los casos. Se necesita más investigación para identificar el 30% restante y una cura para todos.
AESHA
AESHA es una asociación sin ánimo de lucro que tiene como objetivos difundir la enfermedad, recaudar fondos para la investigación, extender la red de médicos y dar soporte a las familias.
ESTUDIO OBSERV-AHC
OBSERV-AHC un estudio prospectivo a nivel internacional dirigido por el IAHCRC (Consorcio Internacional de la Investigación de la HAI), del cual el Hospital Sant Joan de Déu es el centro de colaboración a nivel español.
Los objetivos de este estudio son crear una base de datos electrónica (registro de pacientes), determinar las variables del paciente que pueden predecir la evolución a largo plazo, determinar la aparente eficacia de varias terapias novedosas, y recoger los datos de la historia natural basal durante un año de seguimiento.
Todos los pacientes afectados con HAI en España participan en este estudio y el coste correrá a cargo de la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante.
![](https://static.migranodearena.org/uploads/old/images/users/2048/image_Aesha_logo01.png)
La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA) es una asociación sin ánimo de lucro formada por familias con hijos/as afectado/as por la Hemiplejia Alternante y un comité científico centralizado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es una condición neurológica muy compleja y muy rara que afecta a uno entre un millón de personas. Suele aparecer antes de los 18 meses de edad y típicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis) de un lado del cuerpo u otro alternativamente o del cuerpo entero (quadriplejia). Otros síntomas incluyen convulsiones epilépticas, ataques distónicos, nistagmo, temblores, períodos de concienciación reducidos, corea, migrañas y disautonomia.
Vivir con la HAI es como vivir con muchas enfermedades neurológicas diferentes a la vez, lo cual hace que el diagnóstico correcto sea extremadamente difícil.
El objetivo de AESHA es dar a conocer a esta enfermedad minoritatria, apoyar a las familias y recaudar fondos para contribuir a la investigación que se está llevando a cabo a nivel internacional.
Donants (2)
maria
60€
Fa 2.251 dies
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AROLA ADUANAS Y CONSIGNACIONES SL
850€
Fa 2.276 dies
Comentaris (1)
maria
Ànims,ho aconseguireu!!