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A favor de
Un futuro posible para Pol y África
Pol y África, dos niños de 5 años, con mutación genética ATP6V0A1
Recaudado
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Objetivo
100.000€
Donativos
181
Faltan
339 días
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Reto liderado por
Categoría
Lanzamos la asociación Un Futuro Posible por Pol, un niño de 5 años con una mutación genética no hereditaria, ultrarrara, que dificulta su desarrollo. Pol es de Mataró, Barcelona, y nació sano, pero a los 4 meses empezó un peregrinaje en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona porque algo no iba bien. Cuatro años más tarde llegó el diagnóstico: una mutación en el gen ATP6V0A1.
Con esta asociación, fundada por su madre y por mí, una amiga de la familia, nos planteamos recaudar fondos para la investigación y el reposicionamiento de medicamentos (es decir, probar si medicamentos ya existentes en el mercado pueden ayudarles). Gracias a Un Futuro Posible, hemos llegado a un centro de investigación en Irlanda, donde sus investigadores (que también tienen una hija con la misma mutación genética que Pol) nos ayudan, sin apenas recursos, a investigar con las células de Pol.
El proceso es lento, pero estamos esperanzados e ilusionados. Pol es feliz dentro de nuestro mundo, pero su enfermedad genética le pone un freno invisible que le dificulta avanzar: de momento no puede caminar, ni hablar ni masticar, aunque lo intenta.
Su camino no es lineal: pequeños avances, retrocesos, ingresos hospitalarios y momentos en los que hay que parar o, muchas veces, volver a empezar. Las terapias son indefinidas, costosas, y el desgaste emocional y físico para la familia es enorme, con la incertidumbre constante sobre el futuro.
Además, convivimos con la epilepsia. Esto significa vivir en un estado de alerta permanente, las 24 horas del día, los 365 días del año. En cualquier momento puede desencadenarse una crisis inesperada (que, por desgracia, ya ha sucedido en varias ocasiones), con el riesgo de que derive en episodios graves o provoque nuevos retrocesos en su desarrollo. Esta vigilancia constante marca profundamente la vida familiar, condicionando decisiones, rutinas e incluso los momentos más cotidianos.
Fue en junio de 2025 cuando llegó la noticia agridulce del diagnóstico. Pero aquí es donde nace esta asociación: para que el futuro de Pol —y el de muchos otros niños— no quede frenado por la falta de investigación.
Y gracias a esta asociación y a la difusión que hacemos para recaudar fondos a través de Instagram, LinkedIn y unas pulseras rojas que tenemos, conocimos otro caso en España, en esta ocasión en Valencia: África, con una historia similar y la misma mutación genética, ATP6V0A1.
Cuando África tenía cinco meses, tuvo su primera convulsión. Y ahí empezó la pesadilla: ingresos hospitalarios, pruebas e incertidumbre. En su caso, al año y medio llegó el duro diagnóstico.
África sigue con crisis epilépticas recurrentes y una grave discapacidad intelectual que limita profundamente su día a día.
Por eso estás leyendo esto, por Pol y por África.
Necesitamos ayuda para poder llevar a cabo esta investigación, una posibilidad real de conocer mejor su enfermedad y mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y nuestras familias.
Con esta asociación buscamos tres cosas: dar visibilidad a nuestras historias, divulgar sobre esta mutación y recaudar fondos para investigar y darles una vida mejor.
Y esta investigación es real. Las células de Pol (que empezó antes el proceso) están ya en Irlanda, donde, tras un largo proceso, se transformarán en neuronas con su misma información genética con las que poder realizar las pruebas de reposicionamiento de medicamentos. África también ha entrado en el programa.
Sabemos que una enfermedad rara tan minoritaria como la suya (solo 15 casos documentados en el mundo) difícilmente tendrá acceso a investigación específica. Y por ello estamos agradecidos de haber podido dibujar un camino gracias a las donaciones que ya hemos recibido.
Pero necesitamos mucho más, muchísimo más.
Migranodearena es una plataforma de crowdfunding muy popular y plenamente establecida en Barcelona. A través de ella puedes donar de una manera fácil y segura. Y, además de ayudarnos a dar un futuro a Pol y África, tus donaciones pueden desgravar en tu declaración de la renta.
Dona por Pol y por África, ambos de 5 años, afectados por esta mutación ultrarrara en el gen ATP6V0A1. Con tus donaciones podemos continuar nuestro proyecto de investigar de forma privada los medicamentos que ya existen en el mercado y que podrían ayudarles a tener una vida mejor.
Te necesitamos.
Muchas gracias.
En Pol va néixer aparentment sa, però als quatre mesos de vida vam començar a notar que alguna cosa no anava bé. Aquell va ser l’inici d’una etapa de desconeixement, por i moltes incerteses. Durant anys hem viscut sense diagnòstic, lluitant amb teràpies constants per una evolució molt lenta. En Pol és feliç dins el nostre món, però la seva malaltia genètica li posa un fre invisible que li dificulta avançar. En Pol no camina, no parla i no pot mastegar, tot i que seguim lluitant per continuar avançant, poc a poc, cap a un futur millor.
El seu camí no és lineal: petits progressos, caigudes, ingressos hospitalaris i retrocessos que obliguen a aturar-se o, sovint, a tornar a començar. Les teràpies són indefinides, costoses, i el desgast emocional i físic per a la família és immens, amb la incertesa constant sobre el futur.
A més, convivim amb l’epilèpsia. Això significa viure en un estat d’alerta permanent, les 24 hores del dia, els 365 dies de l’any. Qualsevol moment pot desencadenar una crisi inesperada, amb el risc que aquesta derivi en episodis greus o provoqui nous retrocessos en el seu desenvolupament. Aquesta vigilància constant marca profundament la vida familiar, condicionant decisions, rutines i fins i tot els moments més quotidians.
El juny de 2025 va arribar una notícia agredolça: finalment vam tenir un diagnòstic. Ens va portar esperança, però també tristesa, perquè hi ha molt pocs casos al món i gairebé cap recurs destinat a la investigació.
Però aquí és on neix aquesta associació: perquè el futur d’en Pol —i el de molts altres nens— no quedi aturat per la manca de recerca. Perquè amb la teva ajuda, allò que avui sembla impossible pugui convertir-se en una oportunitat, en un avanç, en un futur digne.
Amb tants pocs casos d'aquesta mutació genètica no hereditaria al món (enfermetat rara), donem per fet que no s'investigarà mai. Però tenim la possibilitat de recaptar fons perquè un Centre d'Anàlisis genòmic pugui investigar d'entre tots els medicaments que ja existeixen al mercat, quin podria aportar efectes positius pel Pol.
Per això necessitem la teva ajuda. Necessitem recaptar fons per investigació, per donar al nostre fill un futur possible, una vida millor. Volem aconseguir que tingui una vida digne.
Al llarg de la història, altres casos d'enfermentats rares no investigables han trobat una sortida en la recerca mèdica actual. Lluitem pel mateix.
Gràcies.
Donantes (182)
María
100€
Hace 3 horas
Carmen
50€
Hace un día
Ana Rita
50€
Hace un día
Anónimo
10€
Hace un día
Julia
20€
Hace un día
Alicia
10€
Hace un día
Anónimo
50€
Hace un día
Paula
50€
Hace 2 días
Sheila Elowsi estellés
20€
Hace 2 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 2 días
Anónimo
20€
Hace 2 días
Anónimo
35€
Hace 2 días
Evelyn Bernabe Robles
5€
Hace 2 días
Toni
10€
Hace 2 días
Lucas
5€
Hace 2 días
Manuel
50€
Hace 2 días
Manuel
50€
Hace 2 días
Silvia
35€
Hace 2 días
Javier
250€
Hace 2 días
Laura
Donación oculta
Hace 2 días
Lorena Tirado
5€
Hace 2 días
Marta Garcia cidon
50€
Hace 3 días
Maria
50€
Hace 3 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 3 días
Laura Martínez
7€
Hace 3 días
Carolina Torrijos
Donación oculta
Hace 3 días
javier
35€
Hace 3 días
Beatriz
20€
Hace 3 días
Benavent
10€
Hace 3 días
Virginia
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Hace 3 días
Teresa
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Hace 3 días
Olivia
10€
Hace 3 días
Estefanía
10€
Hace 6 días
Virginia
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Hace 9 días
Àngeles
35€
Hace 10 días
Laura
100€
Hace 12 días
Anónimo
350€
Hace 25 días
german
50€
Hace 25 días
Anónimo
35€
Hace 25 días
Sara
35€
Hace 26 días
Gonzalo
35€
Hace 26 días
Pere
100€
Hace 27 días
Anónimo
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Hace 27 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 28 días
Joan
250€
Hace 28 días
Carles
45€
Hace 29 días
Jose
25€
Hace 32 días
Josep Maria
100€
Hace 36 días
Marta
150€
Hace 38 días
César Cruz
100€
Hace 38 días
Comentarios (60)
María
Vamos valientes! que la investigación no se detenga!!
Julia
Mucha fuerza
Alicia
Mucho ánimo 😘
Sheila Elowsi estellés
Vamos guerreros 💪🏾💪🏾
Javier
Vamos a por todas!! Animo Africa y Pol !
javier
aurrera
Beatriz
Un abrazo y ojalá lleguemos
Estefanía
Lo estais haciendo super bien, campeones.
Virginia
Jo, pel cumple meva germana directa a per em Pol ....Donamos todos🏆 venga
Gonzalo
Mucho animo
Pere
Ànims!
Carles
Molts ànims família!
Kiko
Gracias por esta iniciativa
Gonzalo de Saavedra
Admirable Silvia. Tu esfuerzo es más fuerza que transmites a Pol y su familia
Alba
Tot és possible
Un futur Possible
De part de l'Alexis i la Gemma
Mercè
En Pol i altres nens/es com ell s'ho mereixen!
Nuria
Mucho ánimo a las mamás de África y de Pol sois un ejemplo a seguir
NOU TEAM SERVICIOS CORPORATIVOS SL
Laura, molta força i endavant 💪
Adria
aportació ester nogueras
Montse
Laura desde Paris molts anims i molta força ,no sé si si aquí frança Hi ha algún estudi pero si vegessis alguna cosa digam'ho i tajudare en el k pugui traductora etc..
Per cert soc la Montse una forta abraçada
Laura
Per en Pol.
Per els qui no poden córrer.
Eva
Valents
Roser
Endavant i molta força, estem amb tu
Valentí Masachs
És important donar visibilitat aquest tipus d'enfermetats
Marta
Ánimo familia!!
Ines
Molts anims familia, un peto pel Pol
Irene Regol Sabe
Molt d’amor pel Pol i la familia! Anims
Cristina
Mucha fuerza 💪
Janira Carmona Murillo
Janira
Clinica Avancada Maa S.L.
Centre Maa (Dani i Maite)
Marc
Molta força, Pol&Familia!
Deni
Molta força Laura i familia
Carmen
Molta força!! Ho aconseguireu 💪☺️
Aina
Ànims família!!!!💪🏼💪🏼💪🏼🥰🥰🥰
Anna
Anims amb el repte i enhorabona per la iniciativa!
Victoria
Tant de bo amb aquestes iniciatives trobin una cura per al Pol i pugui tenir la vida més digna possible, tal com es mereix.
Sandra
Segueix lluitant com sempre ho has fet Pol!!
Jesica
Entre tots ho aconseguirem. Petons
Paula
Tots lluitem al vostre costat, que en viviu el dia a dia amb una força admirable. No esteu sols!
Jaume
💪
Helena
Força Pol!!!
Virginia
POL ets un tresor de vida ..Ganes de aportar i veure la teva evolució Virginia
Montse
Molta força !!
Natàlia
💪🏾
Amèlia
Endavant, Pol!!!
Mercè
💪💪
GLORIA
Una abraçada per a en Pol i per a tota la família!
Imma
Molta força 💪
Irma
Una abraçada ❤️
Laura
Per en Pol ❤️
Un futur Possible
Córrer per qui no pot fer-ho