Recaptat
13.688€
A favor de
Un futur possible pel Pol i l'Àfrica
En Pol i l'África, dos nens de 5 anys, amb la mutació genètica ATP6V0A1
Recaptat
13.688€
Objectiu
100.000€
Donacions
180
Falten
339 dies
A favor de
Repte liderat per
Categoria
Vam posar en marxa l’associació Un Futuro Posible pel Pol, un nen de 5 anys amb una mutació genètica no hereditària, ultrarara, que dificulta el seu desenvolupament. El Pol és de Mataró, Barcelona, i va néixer sa, però als 4 mesos va començar un pelegrinatge a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona perquè alguna cosa no anava bé. Quatre anys més tard va arribar el diagnòstic: una mutació en el gen ATP6V0A1.
Amb aquesta associació, fundada per la seva mare i per mi, una amiga de la família, ens plantegem recaptar fons per a la recerca i el reposicionament de medicaments (és a dir, provar si medicaments que ja existeixen al mercat els poden ajudar). Gràcies a Un Futuro Posible, hem arribat a un centre de recerca a Irlanda, on els investigadors (que també tenen una filla amb la mateixa mutació genètica que el Pol) ens ajuden, gairebé sense recursos, a investigar amb les cèl·lules del Pol.
El procés és lent, però tenim esperança i il·lusió. El Pol és feliç dins del nostre món, però la seva malaltia genètica li posa un fre invisible que li dificulta avançar: de moment no pot caminar, ni parlar ni mastegar, tot i que ho intenta.
El seu camí no és lineal: petits avenços, retrocessos, ingressos hospitalaris i moments en què cal aturar-se o, moltes vegades, tornar a començar. Les teràpies són indefinides, costoses, i el desgast emocional i físic per a la família és enorme, amb la incertesa constant sobre el futur.
A més, convivim amb l’epilèpsia. Això significa viure en un estat d’alerta permanent, les 24 hores del dia, els 365 dies de l’any. En qualsevol moment es pot desencadenar una crisi inesperada (que, malauradament, ja ha passat diverses vegades), amb el risc que derivi en episodis greus o provoqui nous retrocessos en el seu desenvolupament. Aquesta vigilància constant marca profundament la vida familiar i condiciona decisions, rutines i fins i tot els moments més quotidians.
Va ser el juny de 2025 quan va arribar la notícia agredolça del diagnòstic. Però és aquí on neix aquesta associació: perquè el futur del Pol —i el de molts altres nens— no quedi frenat per la falta de recerca.
I gràcies a aquesta associació i a la difusió que fem per recaptar fons a través d’Instagram, LinkedIn i unes polseres vermelles que tenim, vam conèixer un altre cas a Espanya, aquesta vegada a València: l’África, amb una història similar i la mateixa mutació genètica, ATP6V0A1.
Quan l’África tenia cinc mesos, va tenir la seva primera convulsió. I allà va començar el malson: ingressos hospitalaris, proves i incertesa. En el seu cas, el dur diagnòstic va arribar a l’any i mig.
L’África continua tenint crisis epilèptiques recurrents i una greu discapacitat intel·lectual que limita profundament el seu dia a dia.
Per això estàs llegint això, pel Pol i per l’África.
Necessitem ajuda per poder tirar endavant aquesta recerca, una possibilitat real de conèixer millor la seva malaltia i millorar la qualitat de vida dels nostres fills i de les nostres famílies.
Amb aquesta associació busquem tres coses: donar visibilitat a les nostres històries, divulgar informació sobre aquesta mutació i recaptar fons per investigar i donar-los una vida millor.
I aquesta recerca és real. Les cèl·lules del Pol (que va començar abans el procés) ja són a Irlanda, on, després d’un llarg procés, es transformaran en neurones amb la seva mateixa informació genètica, amb les quals es podran fer les proves de reposicionament de medicaments. L’África també ha entrat al programa.
Sabem que una malaltia rara tan minoritària com la seva (només 15 casos documentats al món) difícilment tindrà accés a recerca específica. I per això estem agraïts d’haver pogut dibuixar un camí gràcies a les donacions que ja hem rebut.
Però necessitem molt més, moltíssim més.
Migranodearena és una plataforma de micromecenatge molt popular i plenament establerta a Barcelona. A través seu pots fer una donació de manera fàcil i segura. I, a més d’ajudar-nos a donar un futur al Pol i a l’África, les teves donacions poden desgravar en la teva declaració de la renda.
Fes una donació pel Pol i per l’África, tots dos de 5 anys, afectats per aquesta mutació ultrarara en el gen ATP6V0A1. Amb les teves donacions podem continuar el nostre projecte d’investigar de manera privada els medicaments que ja existeixen al mercat i que els podrien ajudar a tenir una vida millor.
Et necessitem.
Moltes gràcies.
En Pol va néixer aparentment sa, però als quatre mesos de vida vam començar a notar que alguna cosa no anava bé. Aquell va ser l’inici d’una etapa de desconeixement, por i moltes incerteses. Durant anys hem viscut sense diagnòstic, lluitant amb teràpies constants per una evolució molt lenta. En Pol és feliç dins el nostre món, però la seva malaltia genètica li posa un fre invisible que li dificulta avançar. En Pol no camina, no parla i no pot mastegar, tot i que seguim lluitant per continuar avançant, poc a poc, cap a un futur millor.
El seu camí no és lineal: petits progressos, caigudes, ingressos hospitalaris i retrocessos que obliguen a aturar-se o, sovint, a tornar a començar. Les teràpies són indefinides, costoses, i el desgast emocional i físic per a la família és immens, amb la incertesa constant sobre el futur.
A més, convivim amb l’epilèpsia. Això significa viure en un estat d’alerta permanent, les 24 hores del dia, els 365 dies de l’any. Qualsevol moment pot desencadenar una crisi inesperada, amb el risc que aquesta derivi en episodis greus o provoqui nous retrocessos en el seu desenvolupament. Aquesta vigilància constant marca profundament la vida familiar, condicionant decisions, rutines i fins i tot els moments més quotidians.
El juny de 2025 va arribar una notícia agredolça: finalment vam tenir un diagnòstic. Ens va portar esperança, però també tristesa, perquè hi ha molt pocs casos al món i gairebé cap recurs destinat a la investigació.
Però aquí és on neix aquesta associació: perquè el futur d’en Pol —i el de molts altres nens— no quedi aturat per la manca de recerca. Perquè amb la teva ajuda, allò que avui sembla impossible pugui convertir-se en una oportunitat, en un avanç, en un futur digne.
Amb tants pocs casos d'aquesta mutació genètica no hereditaria al món (enfermetat rara), donem per fet que no s'investigarà mai. Però tenim la possibilitat de recaptar fons perquè un Centre d'Anàlisis genòmic pugui investigar d'entre tots els medicaments que ja existeixen al mercat, quin podria aportar efectes positius pel Pol.
Per això necessitem la teva ajuda. Necessitem recaptar fons per investigació, per donar al nostre fill un futur possible, una vida millor. Volem aconseguir que tingui una vida digne.
Al llarg de la història, altres casos d'enfermentats rares no investigables han trobat una sortida en la recerca mèdica actual. Lluitem pel mateix.
Gràcies.
Donants (181)
Carmen
50€
Fa 13 hores
Ana Rita
50€
Fa 15 hores
Anònim
10€
Fa 16 hores
Julia
20€
Fa 16 hores
Alicia
10€
Fa 19 hores
Anònim
50€
Fa un dia
Paula
50€
Fa un dia
Sheila Elowsi estellés
20€
Fa un dia
Anònim
Donació oculta
Fa un dia
Anònim
20€
Fa un dia
Anònim
35€
Fa un dia
Evelyn Bernabe Robles
5€
Fa un dia
Toni
10€
Fa un dia
Lucas
5€
Fa 2 dies
Manuel
50€
Fa 2 dies
Manuel
50€
Fa 2 dies
Silvia
35€
Fa 2 dies
Javier
250€
Fa 2 dies
Laura
Donació oculta
Fa 2 dies
Lorena Tirado
5€
Fa 2 dies
Marta Garcia cidon
50€
Fa 2 dies
Maria
50€
Fa 2 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 2 dies
Laura Martínez
7€
Fa 2 dies
Carolina Torrijos
Donació oculta
Fa 2 dies
javier
35€
Fa 2 dies
Beatriz
20€
Fa 3 dies
Benavent
10€
Fa 3 dies
Virginia
50€
Fa 3 dies
Teresa
Donació oculta
Fa 3 dies
Olivia
10€
Fa 3 dies
Estefanía
10€
Fa 5 dies
Virginia
Donació oculta
Fa 8 dies
Àngeles
35€
Fa 9 dies
Laura
100€
Fa 11 dies
Anònim
350€
Fa 24 dies
german
50€
Fa 24 dies
Anònim
35€
Fa 25 dies
Sara
35€
Fa 25 dies
Gonzalo
35€
Fa 26 dies
Pere
100€
Fa 26 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 26 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 27 dies
Joan
250€
Fa 27 dies
Carles
45€
Fa 28 dies
Jose
25€
Fa 31 dies
Josep Maria
100€
Fa 36 dies
Marta
150€
Fa 38 dies
César Cruz
100€
Fa 38 dies
Kiko
35€
Fa 38 dies
Comentaris (59)
Julia
Mucha fuerza
Alicia
Mucho ánimo 😘
Sheila Elowsi estellés
Vamos guerreros 💪🏾💪🏾
Javier
Vamos a por todas!! Animo Africa y Pol !
javier
aurrera
Beatriz
Un abrazo y ojalá lleguemos
Estefanía
Lo estais haciendo super bien, campeones.
Virginia
Jo, pel cumple meva germana directa a per em Pol ....Donamos todos🏆 venga
Gonzalo
Mucho animo
Pere
Ànims!
Carles
Molts ànims família!
Kiko
Gracias por esta iniciativa
Gonzalo de Saavedra
Admirable Silvia. Tu esfuerzo es más fuerza que transmites a Pol y su familia
Alba
Tot és possible
Un futur Possible
De part de l'Alexis i la Gemma
Mercè
En Pol i altres nens/es com ell s'ho mereixen!
Nuria
Mucho ánimo a las mamás de África y de Pol sois un ejemplo a seguir
NOU TEAM SERVICIOS CORPORATIVOS SL
Laura, molta força i endavant 💪
Adria
aportació ester nogueras
Montse
Laura desde Paris molts anims i molta força ,no sé si si aquí frança Hi ha algún estudi pero si vegessis alguna cosa digam'ho i tajudare en el k pugui traductora etc..
Per cert soc la Montse una forta abraçada
Laura
Per en Pol.
Per els qui no poden córrer.
Eva
Valents
Roser
Endavant i molta força, estem amb tu
Valentí Masachs
És important donar visibilitat aquest tipus d'enfermetats
Marta
Ánimo familia!!
Ines
Molts anims familia, un peto pel Pol
Irene Regol Sabe
Molt d’amor pel Pol i la familia! Anims
Cristina
Mucha fuerza 💪
Janira Carmona Murillo
Janira
Clinica Avancada Maa S.L.
Centre Maa (Dani i Maite)
Marc
Molta força, Pol&Familia!
Deni
Molta força Laura i familia
Carmen
Molta força!! Ho aconseguireu 💪☺️
Aina
Ànims família!!!!💪🏼💪🏼💪🏼🥰🥰🥰
Anna
Anims amb el repte i enhorabona per la iniciativa!
Victoria
Tant de bo amb aquestes iniciatives trobin una cura per al Pol i pugui tenir la vida més digna possible, tal com es mereix.
Sandra
Segueix lluitant com sempre ho has fet Pol!!
Jesica
Entre tots ho aconseguirem. Petons
Paula
Tots lluitem al vostre costat, que en viviu el dia a dia amb una força admirable. No esteu sols!
Jaume
💪
Helena
Força Pol!!!
Virginia
POL ets un tresor de vida ..Ganes de aportar i veure la teva evolució Virginia
Montse
Molta força !!
Natàlia
💪🏾
Amèlia
Endavant, Pol!!!
Mercè
💪💪
GLORIA
Una abraçada per a en Pol i per a tota la família!
Imma
Molta força 💪
Irma
Una abraçada ❤️
Laura
Per en Pol ❤️
Un futur Possible
Córrer per qui no pot fer-ho