Recaudado
12.456€
A favor de
Un futuro posible para Pol
Pol tiene una mutación genética que le impide su desarrollo natural. Necesitamos tu ayuda para recaudar fondos para la investigación
Recaudado
12.456€
Objetivo
100.000€
Donativos
145
Faltan
361 días
A favor de
Reto liderado por
Categoría
Pol tiene 4 años y padece una enfermedad rara. Una mutación genética en un gen le impide su desarrollo. Sabemos que, al tratarse de una enfermedad tan minoritaria, difícilmente se investigará, y por eso estamos recaudando fondos para hacerlo posible.
Tu ayuda permitirá financiar un estudio en un centro de investigación especializado que analizará, entre cientos de medicamentos ya existentes, cuáles podrían mejorar la condición de Pol.
Este proceso se llama reposicionamiento de fármacos y ya ha cambiado la vida de otros niños con enfermedades raras.
Por eso necesitamos 100.000 euros.
Pol nació aparentemente sano, pero a los cuatro meses de vida empezamos a notar que algo no iba bien. Ese fue el inicio de una etapa de desconocimiento, miedo y muchas incertidumbres. Durante años hemos vivido sin diagnóstico, luchando con terapias constantes para lograr una evolución muy lenta. Pol es feliz dentro de nuestro mundo, pero su enfermedad genética le pone un freno invisible que le dificulta avanzar. Hoy Pol tiene 4 años: no puede caminar, ni hablar ni masticar, aunque lo intenta.
Su camino no es lineal: pequeños avances, retrocesos, ingresos hospitalarios y momentos en los que hay que parar o, muchas veces, volver a empezar. Las terapias son indefinidas, costosas, y el desgaste emocional y físico para la familia es enorme, con la incertidumbre constante sobre el futuro.
Además, convivimos con la epilepsia. Esto significa vivir en un estado de alerta permanente, las 24 horas del día, los 365 días del año. En cualquier momento puede desencadenarse una crisis inesperada, con el riesgo de que derive en episodios graves o provoque nuevos retrocesos en su desarrollo. Esta vigilancia constante marca profundamente la vida familiar, condicionando decisiones, rutinas e incluso los momentos más cotidianos.
En junio de 2025 llegó una noticia agridulce: por fin tuvimos un diagnóstico. Nos trajo esperanza, pero también tristeza, porque hay muy pocos casos en el mundo y prácticamente no existen recursos destinados a la investigación.
Pero aquí es donde nace esta asociación: para que el futuro de Pol —y el de muchos otros niños— no quede frenado por la falta de investigación. Para que, con tu ayuda, lo que hoy parece imposible pueda convertirse en una oportunidad, en un avance, en un futuro digno.
Sabemos que una enfermedad rara tan minoritaria como la suya (solo 15 casos documentados en el mundo) difícilmente tendrá acceso a investigación específica. Pero también sabemos que un centro de investigación genómica podría analizar, entre todos los medicamentos ya existentes en el mercado, cuáles podrían ayudar a Pol, para que esos pequeños pasos que hoy consigue puedan convertirse en grandes, muy grandes avances.
Por este motivo, nuestra amiga Silvia correrá el Ironman de Calella el 4 de octubre de 2026 para recaudar fondos para él, para correr por quienes no pueden correr, como Pol. Ella cree que cuando has tenido la suerte de recibir, tienes el deber de dar, y por eso dedicará su tiempo y su pasión a hacer realidad este sueño para Pol. Durante todos estos meses hasta la carrera, queremos recaudar fondos para su investigación. Y quién sabe, quizás nuestras aportaciones puedan darle una vida mejor y, algún día, él mismo pueda cruzar la meta de un Ironman.
En Pol va néixer aparentment sa, però als quatre mesos de vida vam començar a notar que alguna cosa no anava bé. Aquell va ser l’inici d’una etapa de desconeixement, por i moltes incerteses. Durant anys hem viscut sense diagnòstic, lluitant amb teràpies constants per una evolució molt lenta. En Pol és feliç dins el nostre món, però la seva malaltia genètica li posa un fre invisible que li dificulta avançar. En Pol no camina, no parla i no pot mastegar, tot i que seguim lluitant per continuar avançant, poc a poc, cap a un futur millor.
El seu camí no és lineal: petits progressos, caigudes, ingressos hospitalaris i retrocessos que obliguen a aturar-se o, sovint, a tornar a començar. Les teràpies són indefinides, costoses, i el desgast emocional i físic per a la família és immens, amb la incertesa constant sobre el futur.
A més, convivim amb l’epilèpsia. Això significa viure en un estat d’alerta permanent, les 24 hores del dia, els 365 dies de l’any. Qualsevol moment pot desencadenar una crisi inesperada, amb el risc que aquesta derivi en episodis greus o provoqui nous retrocessos en el seu desenvolupament. Aquesta vigilància constant marca profundament la vida familiar, condicionant decisions, rutines i fins i tot els moments més quotidians.
El juny de 2025 va arribar una notícia agredolça: finalment vam tenir un diagnòstic. Ens va portar esperança, però també tristesa, perquè hi ha molt pocs casos al món i gairebé cap recurs destinat a la investigació.
Però aquí és on neix aquesta associació: perquè el futur d’en Pol —i el de molts altres nens— no quedi aturat per la manca de recerca. Perquè amb la teva ajuda, allò que avui sembla impossible pugui convertir-se en una oportunitat, en un avanç, en un futur digne.
Amb tants pocs casos d'aquesta mutació genètica no hereditaria al món (enfermetat rara), donem per fet que no s'investigarà mai. Però tenim la possibilitat de recaptar fons perquè un Centre d'Anàlisis genòmic pugui investigar d'entre tots els medicaments que ja existeixen al mercat, quin podria aportar efectes positius pel Pol.
Per això necessitem la teva ajuda. Necessitem recaptar fons per investigació, per donar al nostre fill un futur possible, una vida millor. Volem aconseguir que tingui una vida digne.
Al llarg de la història, altres casos d'enfermentats rares no investigables han trobat una sortida en la recerca mèdica actual. Lluitem pel mateix.
Gràcies.
Donantes (146)
Anónimo
350€
Hace 3 días
german
50€
Hace 3 días
Anónimo
35€
Hace 3 días
Sara
35€
Hace 3 días
Gonzalo
35€
Hace 4 días
Pere
100€
Hace 4 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 4 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 5 días
Joan
250€
Hace 5 días
Carles
45€
Hace 6 días
Jose
25€
Hace 9 días
Josep Maria
100€
Hace 14 días
Marta
150€
Hace 16 días
César Cruz
100€
Hace 16 días
Kiko
35€
Hace 16 días
Arturo Marco Talens
10€
Hace 16 días
Blanca
100€
Hace 17 días
Anna
Donación oculta
Hace 18 días
Gonzalo de Saavedra
50€
Hace 20 días
Laura
5€
Hace 20 días
Laura
50€
Hace 20 días
Mariajose
20€
Hace 22 días
Roser
35€
Hace 23 días
Alba
100€
Hace 23 días
Mauri
250€
Hace 23 días
Ricard
250€
Hace 23 días
Meritxell
250€
Hace 23 días
Carmen
50€
Hace 26 días
Un futur Possible
Donación oculta
Hace 30 días
Anónimo
35€
Hace 33 días
Aïda
Donación oculta
Hace 33 días
Anónimo
10€
Hace 33 días
Marta
5€
Hace 33 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 33 días
Helena
50€
Hace 35 días
Lucian
1.000€
Hace 38 días
Ana
20€
Hace 68 días
Mercè
Donación oculta
Hace 68 días
miquel
100€
Hace 73 días
Rosa
50€
Hace 78 días
Sílvia
50€
Hace 90 días
Sabine hipp
15€
Hace 90 días
Antonio
50€
Hace 94 días
Sandra
50€
Hace 96 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 96 días
Nuria
Donación oculta
Hace 99 días
Maria Del Pilar
50€
Hace 101 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 109 días
Biel
Donación oculta
Hace 110 días
Núria Garcia
20€
Hace 112 días
Comentarios (50)
Gonzalo
Mucho animo
Pere
Ànims!
Carles
Molts ànims família!
Kiko
Gracias por esta iniciativa
Gonzalo de Saavedra
Admirable Silvia. Tu esfuerzo es más fuerza que transmites a Pol y su familia
Alba
Tot és possible
Un futur Possible
De part de l'Alexis i la Gemma
Mercè
En Pol i altres nens/es com ell s'ho mereixen!
Nuria
Mucho ánimo a las mamás de África y de Pol sois un ejemplo a seguir
NOU TEAM SERVICIOS CORPORATIVOS SL
Laura, molta força i endavant 💪
Adria
aportació ester nogueras
Montse
Laura desde Paris molts anims i molta força ,no sé si si aquí frança Hi ha algún estudi pero si vegessis alguna cosa digam'ho i tajudare en el k pugui traductora etc..
Per cert soc la Montse una forta abraçada
Laura
Per en Pol.
Per els qui no poden córrer.
Eva
Valents
Roser
Endavant i molta força, estem amb tu
Valentí Masachs
És important donar visibilitat aquest tipus d'enfermetats
Marta
Ánimo familia!!
Ines
Molts anims familia, un peto pel Pol
Irene Regol Sabe
Molt d’amor pel Pol i la familia! Anims
Cristina
Mucha fuerza 💪
Janira Carmona Murillo
Janira
Clinica Avancada Maa S.L.
Centre Maa (Dani i Maite)
Marc
Molta força, Pol&Familia!
Deni
Molta força Laura i familia
Carmen
Molta força!! Ho aconseguireu 💪☺️
Aina
Ànims família!!!!💪🏼💪🏼💪🏼🥰🥰🥰
Anna
Anims amb el repte i enhorabona per la iniciativa!
Victoria
Tant de bo amb aquestes iniciatives trobin una cura per al Pol i pugui tenir la vida més digna possible, tal com es mereix.
Sandra
Segueix lluitant com sempre ho has fet Pol!!
Jesica
Entre tots ho aconseguirem. Petons
Paula
Tots lluitem al vostre costat, que en viviu el dia a dia amb una força admirable. No esteu sols!
Jaume
💪
Helena
Força Pol!!!
Virginia
POL ets un tresor de vida ..Ganes de aportar i veure la teva evolució Virginia
Montse
Molta força !!
Natàlia
💪🏾
Amèlia
Endavant, Pol!!!
Mercè
💪💪
GLORIA
Una abraçada per a en Pol i per a tota la família!
Imma
Molta força 💪
Irma
Una abraçada ❤️
Laura
Per en Pol ❤️
Un futur Possible
Córrer per qui no pot fer-ho