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TU GENEROSIDAD CAMBIA VIDAS #GIVINGTUESDAY

OFRECE UN FUTURO MEJOR A LOS NIÑOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES GENÉTICAS NALCN

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Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

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Publicado: 26 nov. 2021

Durante años, los niños afectados por mutaciones en los genes NALCN y UNC80, han luchado con convulsiones intratables, trastornos respiratorios y discapacidad intelectual severa. 

Sus problemas de salud, los llevan a pasar días e incluso semanas en el hospital. Estos niños, sus padres y familias nos motivan cada día, para apoyar la investigación y ofrecer opciones de tratamiento con los que mejorar su calidad de vida. 

Tras la resaca del Black Friday, llega el #GivingTuesday, el día más importante del año para donaciones caritativas, que es el día 30 de noviembre de 2021. 

Tu generosidad y colaboración creará un gran impacto en muchas vidas. Apoyar la investigación es crear un futuro mejor para todos. 

Apoya a Fundación Libellas. Cualquier aportación es buena. "Mucha gente pequeña, en lugares pequeños, haciendo cosas pequeñas, pueden cambiar el mundo" Sé artífice del cambio.

WEBSITE FUNDACION LIBELLAS

VIDEO 

Paciente con mutación NALCN

Fundación Libellas is an international, nonprofit patient advocacy organization dedicated to improving the lives of children affected by NALCN ion channel-related diseases, through research, family support programs, and education.

SEE MORE FUNDACION LIBELLAS

Children affected by mutations in the NALCN and UNC80 genetic variants have devasting symptoms and early death in severe mutations.  

NALCN/UNC80-related disorders, CLIFAHDD and IHPRF1 & 2 syndromes cause a large panel of symptoms that include severe encephalopathy associated with speech impairment, intellectual disability, dysautonomia, and hypotonia, breathing abnormalities (Apneas and hypopneas), combined with non-neurological symptoms such as facial dysmorphism, cardiac arrhythmia, endocrine dysfunction, and gastrointestinal symptoms

At the moment, patients do not have effective treatment options. 

With research, we have the opportunity to contribute to cutting-edge treatments. 

Your donation will offer more than just HOPE to families. It will pave a path towards the cure. 

VIDEO NALCN UNC80 GENETIC DISEASES

Fundación Libellas es una organización sin ánimo de lucro, dedicada al fomento y desarrollo de proyectos de investigación que redunden en beneficio de los niños afectados por mutaciones en el canal iónico NALCN. Además ofrece atención y ayuda a los pacientes y sus familiares. 

NALCN es un componente crítico de la excitabilidad neuronal y está involucrado en enfermedades genéticas extremadamente raras y graves. 

Los síndromes asociados a su disfunción son trastornos del neurodesarrollo que dan comienzo en la infancia: 

1. Síndrome de CLIFAHDD

2. Síndrome de IHPRF tipo 1

3. Síndrome de IHPRF tipo 2

Por el momento los pacientes no tienen opciones de tratamiento efectivos. Fomentar la investigación es nuestra esperanza para una cura. 

Fundación Libellas is a non-profit organization dedicated to the promotion and development of research projects that benefit children affected by mutations in the NALCN ion channel. It also offers care and help to patients and their families.

NALCN is a critical component of neuronal excitability and is involved in extremely rare and serious genetic diseases.

The syndromes associated with its dysfunction are neurodevelopmental disorders that begin in childhood:

1. CLIFAHDD syndrome

2. IHPRF syndrome type 1

3. IHPRF syndrome type 2

At the moment, patients do not have effective treatment options. Fostering research is our hope for a cure.

 

 

Donantes (29)

Raquel

25€

Hace 41 días

Miguel

50€

Hace 41 días

Dany

35€

Hace 43 días

Beatriz Edda

50€

Hace 43 días

Beatriz Edda

50€

Hace 43 días

Juan Antonio

25€

Hace 47 días

Ricardo

100€

Hace 49 días

G

50€

Hace 49 días

Miguel

50€

Hace 49 días

Paulina

50€

Hace 49 días

Maria

50€

Hace 49 días

Antonio

25€

Hace 49 días

Soledad

Donación oculta

Hace 49 días

Clara

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Anónimo

150€

Hace 49 días

Anónimo

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Nola

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Hace 49 días

Alison Nicolson

50€

Hace 49 días

María

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Hace 49 días

Pilar

50€

Hace 50 días

Kay Rhodes

50€

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Nuria

50€

Hace 50 días

ANA

15€

Hace 50 días

ANA

25€

Hace 50 días

Carlos

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Hace 50 días

Patty

Donación oculta

Hace 50 días

Libellas

50€

Hace 53 días

Anónimo

25€

Hace 53 días

Anónimo

50€

Hace 53 días

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Comentarios (6)

Dany

Hace 43 días

Mucha suerte Alvarito!! Aquí Dany contribuyendo

FUNDACION LIBELLAS

Líder Hace 43 días

Querido Dany. Muchísimas gracias. Te lo agradecemos mucho.!!

Estupenda iniciativa

FUNDACION LIBELLAS

Líder Hace 47 días

Muchas gracias Juan Antonio. Un abrazo fuerte

Paulina

Hace 49 días

Gran trabajo

FUNDACION LIBELLAS

Líder Hace 49 días

Muchas gracias Paulina. Abrazos

Mi amiga a Isabel xx

FUNDACION LIBELLAS

Líder Hace 50 días

Muchas gracias Karen!!

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