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TU GENEROSIDAD CAMBIA VIDAS #GIVINGTUESDAY
OFRECE UN FUTURO MEJOR A LOS NIÑOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES GENÉTICAS NALCN
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Durante años, los niños afectados por mutaciones en los genes NALCN y UNC80, han luchado con convulsiones intratables, trastornos respiratorios y discapacidad intelectual severa.
Sus problemas de salud, los llevan a pasar días e incluso semanas en el hospital. Estos niños, sus padres y familias nos motivan cada día, para apoyar la investigación y ofrecer opciones de tratamiento con los que mejorar su calidad de vida.
Tras la resaca del Black Friday, llega el #GivingTuesday, el día más importante del año para donaciones caritativas, que es el día 30 de noviembre de 2021.
Tu generosidad y colaboración creará un gran impacto en muchas vidas. Apoyar la investigación es crear un futuro mejor para todos.
Apoya a Fundación Libellas. Cualquier aportación es buena. "Mucha gente pequeña, en lugares pequeños, haciendo cosas pequeñas, pueden cambiar el mundo" Sé artífice del cambio.
Paciente con mutación NALCN
Fundación Libellas is an international, nonprofit patient advocacy organization dedicated to improving the lives of children affected by NALCN ion channel-related diseases, through research, family support programs, and education.
Children affected by mutations in the NALCN and UNC80 genetic variants have devasting symptoms and early death in severe mutations.
NALCN/UNC80-related disorders, CLIFAHDD and IHPRF1 & 2 syndromes cause a large panel of symptoms that include severe encephalopathy associated with speech impairment, intellectual disability, dysautonomia, and hypotonia, breathing abnormalities (Apneas and hypopneas), combined with non-neurological symptoms such as facial dysmorphism, cardiac arrhythmia, endocrine dysfunction, and gastrointestinal symptoms
At the moment, patients do not have effective treatment options.
With research, we have the opportunity to contribute to cutting-edge treatments.
Your donation will offer more than just HOPE to families. It will pave a path towards the cure.
VIDEO NALCN UNC80 GENETIC DISEASES
Fundación Libellas es una organización sin ánimo de lucro, dedicada al fomento y desarrollo de proyectos de investigación que redunden en beneficio de los niños afectados por mutaciones en el canal iónico NALCN. Además ofrece atención y ayuda a los pacientes y sus familiares.
NALCN es un componente crítico de la excitabilidad neuronal y está involucrado en enfermedades genéticas extremadamente raras y graves.
Los síndromes asociados a su disfunción son trastornos del neurodesarrollo que dan comienzo en la infancia:
1. Síndrome de CLIFAHDD
2. Síndrome de IHPRF tipo 1
3. Síndrome de IHPRF tipo 2
Por el momento los pacientes no tienen opciones de tratamiento efectivos. Fomentar la investigación es nuestra esperanza para una cura.
Fundación Libellas is a non-profit organization dedicated to the promotion and development of research projects that benefit children affected by mutations in the NALCN ion channel. It also offers care and help to patients and their families.
NALCN is a critical component of neuronal excitability and is involved in extremely rare and serious genetic diseases.
The syndromes associated with its dysfunction are neurodevelopmental disorders that begin in childhood:
1. CLIFAHDD syndrome
2. IHPRF syndrome type 1
3. IHPRF syndrome type 2
At the moment, patients do not have effective treatment options. Fostering research is our hope for a cure.
Donants (29)
Miguel
50€
Fa 867 dies
35€
Fa 869 dies
Beatriz Edda
50€
Fa 869 dies
Beatriz Edda
50€
Fa 869 dies
Juan Antonio
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Fa 873 dies
100€
Fa 875 dies
G
50€
Fa 875 dies
Miguel
50€
Fa 875 dies
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Fa 875 dies
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Fa 875 dies
25€
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Donació oculta
Fa 875 dies
Donació oculta
Fa 875 dies
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Fa 875 dies
Anònim
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Fa 875 dies
Donació oculta
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Fa 875 dies
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Fa 876 dies
Nuria
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Fa 876 dies
ANA
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Fa 876 dies
ANA
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Fa 876 dies
Donació oculta
Fa 876 dies
Patty
Donació oculta
Fa 876 dies
Libellas
50€
Fa 879 dies
Anònim
25€
Fa 879 dies
Anònim
50€
Fa 879 dies
Comentaris (6)
Dany
Mucha suerte Alvarito!! Aquí Dany contribuyendo
FUNDACION LIBELLAS
Querido Dany. Muchísimas gracias. Te lo agradecemos mucho.!!
Juan Antonio
Estupenda iniciativa
FUNDACION LIBELLAS
Muchas gracias Juan Antonio. Un abrazo fuerte
Paulina
Gran trabajo
FUNDACION LIBELLAS
Muchas gracias Paulina. Abrazos
Kay Rhodes
Mi amiga a Isabel xx
FUNDACION LIBELLAS
Muchas gracias Karen!!