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La anemia de Blackfan Diamond es una patologia provocada por la formacion incorrecta de la sangre. La malformacion de algunos genes provocan que los globulos rojos de la sangre no se formen correctamente y no puedan desarrollar su funcion natural, llevando a los pacientes que la sufren a vivir en un estado de animea constante. Hay diferentes genes que su alteracion provocan esta enfermedad. Esta diversidad, hace que la enfermedad afecte de diferentes formas a cada paciente, haciendo asi mas dificial la busqueda total de su curacion. Segun el gen afectado cada paciente tolera los diferentes tratamientos de forma desigual. a dia de hoy la unica forma de curacion es el transplante de medula osea. Tambien se esta estudiando la terapia genica, pero poco se sabe aun de esto.
Mi hijo es una de los afectados por esta enfermedad, actualmente tiene 8 años y diagnosticado desde los 3 años de vida.
Somos una asociación de afectados por la anemia Blackfan Diamond, que es una anemia severa considerada enfermedad rara y grave,
(casi 1000 casos en el mundo). Los afectados se ven obligados a vivir necesitando transfusiones de concentrado de hematíes periódicas; en otros casos reaccionan al tratamiento con corticosteroides o incluso trasplante de médula ósea.
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Comentarios (4)
Olga
Marko
Carlos
Gracias Mery!
Elisabet
Entre todxs lo conseguiremos!
Meritxell
Manuela Rodríguez