Recaudado

5.293€

A favor de

Copiar código
Código copiado
Dona

Lucha contra los huesos de cristal

Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. O...

Recaudado

5.293€

Objetivo

5.000€

Donativos

34

Faltan

Finalizado

106%

A favor de

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad mental Salud Cooperación internacional

Comparte este reto

Copiar código
Código copiado

Publicado: 18 feb. 2016

Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. Oímos la noticia que ningún padre quiere escuchar. Desde entonces ha sufrido múltiples fracturas que le impiden caminar. Nuestra hija padece Osteogénesis Imperfecta, una patogía incurable conocida como de los Huesos de Cristal. Estamos colaborando activamente en conseguir mejores tratamientos junto a la Fundación AHUCE.

La Osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético, crónico y actualmente incurable. La mayoría de los casos (un 90 %) presenta un defecto en el colágeno tipo I, es decir, la proteína de andamiaje de los huesos y otros tejidos conectivos. Un gen defectuoso reduce la cantidad o la calidad del colágeno tipo I en todo el cuerpo. Existen mutaciones en otros genes de la cadena del colágeno que provocan casos de OI. En la actualidad hay descubiertos 17 tipos de genes implicados en la osteogénesis imperfecta.   El resultado en cualquier caso (independientemente de la causa) es una fragilidad ósea que provoca fracturas y otros síntomas en los tejidos conectivos. La OI aparece tanto en hombres como en mujeres y se da en todas las razas y grupos étnicos.

Su amplio abanico de manifestaciones clínicas va desde las muy leves a  las muy graves.  La principal característica de  las personas afectadas   de   OI   es   la   frecuente   aparición   de   fracturas   óseas. También  aparecen   síntomas   como   deformaciones   esqueléticas, articulaciones   hiperextensibles,   alteraciones   de  tono   muscular, escoliosis,   escleróticas   azuladas,   dentinogénesis   imperfecta, temperatura corporal  elevada, sudoración excesiva, dolor crónico o pérdida   de   audición.   Estos  signos  tienen   una   gran  variabilidad:  no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen  debutar  simultáneamente  en  todos  los afectados.  La  patología  presenta  una  gran  variedad  de  genotipos  y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.

Proyecto cofinanciado

- Análisis moleculares en 100 pacientes con OI. El proyecto une a Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, (IDiPAZ) y a la Fundación AHUCE.

Es un proyecto muy ambicioso de los que estarán directamente beneficiados 100 pacientes de OI. Además, en  España  se  calcula  que  entre  3000  y  4700  personas están  afectadas  por  osteogénesis  imperfecta  (OI),  cuya  prevalencia oscila entre 1/10.000 y 1/15.000 nacidos.  Este proyecto beneficia a  toda  la  comunidad,  tanto  nacional  como  internacional de afectados, familiares y la comunidad científica.

Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.

Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.

Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes. Perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración con nuestra causa.

 

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

Donantes (34)

FRANCISCO

354€

Hace 1.730 días

Rafael

60€

Hace 1.735 días

Fundación Ahuce

30€

Hace 1.752 días

Anónimo

30€

Hace 1.752 días

Anónimo

36€

Hace 1.767 días

Anónimo

50€

Hace 1.768 días

oscar

250€

Hace 1.887 días

Anónimo

1.583€

Hace 1.893 días

Anónimo

1.000€

Hace 1.894 días

Anónimo

50€

Hace 1.910 días

estefania

10€

Hace 1.914 días

Anónimo

10€

Hace 1.915 días

CARLOS

50€

Hace 1.920 días

Laura

100€

Hace 1.947 días

Photobloggers de Menorca

180€

Hace 1.957 días

TIV Menorca SLU

100€

Hace 1.982 días

Anónimo

30€

Hace 2.024 días

Antonio

300€

Hace 2.039 días

Anónimo

100€

Hace 2.046 días

José Antonio

200€

Hace 2.054 días

Sara

20€

Hace 2.055 días

Anónimo

30€

Hace 2.057 días

Anónimo

360€

Hace 2.059 días

Tana

20€

Hace 2.059 días

Anónimo

50€

Hace 2.062 días

Anónimo

100€

Hace 2.063 días

cristina

20€

Hace 2.064 días

Anónimo

20€

Hace 2.064 días

Anónimo

10€

Hace 2.064 días

Anónimo

30€

Hace 2.065 días

Anónimo

20€

Hace 2.065 días

Juan Carlos

20€

Hace 2.065 días

FRANCISCO

20€

Hace 2.065 días

Ángel

50€

Hace 2.066 días

Ver más donantes

Comentarios (21)

FRANCISCO

Hace 1.730 días

XXIX Promociòn Academia General Militar ( premio Loteria legion )

Rafael

Hace 1.735 días

Soy OI y aquí dejo mi pequeño granito para la causa ;)

Fundación Ahuce

Hace 1.752 días

Porque el 2017 vendrá cargado de investigación en osteogénesis imperfecta con los granitos de tod@s

estefania

Hace 1.914 días

mucha fuerza y animo para la pequeña y la familia, en mi familia somos 4 afectados, y la ultima fue mi sobrina que siendo prematura con 900 gramos nacio con nuestra enfermedad, y con huesos rotos, ya lleva una barra en un femur y en unos meses le operan el otro femur, con tan solo 17 meses.

CARLOS

Hace 1.920 días

Yesss.. you can Martina :)

Laura

Hace 1.947 días

Mi grano de arena para ayudar a Martina

De part dels docents (Joan Mercadal i Joan Gómez) del Curs de Lightroom impartit per Photobloggers de Menorca, pel que volen donar tot el cost docent a la investigació de la OI.

José Antonio

Hace 2.054 días

Animo Martina

FRANCISCO

Hace 2.065 días

Animo, el que la sigue la consigue. Y vosotros lo conseguiréis

Ángel

Hace 2.066 días

Un grano de arena para todos esos peques que sufren.

Patrocinadores