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Lucha contra los huesos de cristal
Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. O...
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Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. Oímos la noticia que ningún padre quiere escuchar. Desde entonces ha sufrido múltiples fracturas que le impiden caminar. Nuestra hija padece Osteogénesis Imperfecta, una patogía incurable conocida como de los Huesos de Cristal. Estamos colaborando activamente en conseguir mejores tratamientos junto a la Fundación AHUCE.
La Osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético, crónico y actualmente incurable. La mayoría de los casos (un 90 %) presenta un defecto en el colágeno tipo I, es decir, la proteína de andamiaje de los huesos y otros tejidos conectivos. Un gen defectuoso reduce la cantidad o la calidad del colágeno tipo I en todo el cuerpo. Existen mutaciones en otros genes de la cadena del colágeno que provocan casos de OI. En la actualidad hay descubiertos 17 tipos de genes implicados en la osteogénesis imperfecta. El resultado en cualquier caso (independientemente de la causa) es una fragilidad ósea que provoca fracturas y otros síntomas en los tejidos conectivos. La OI aparece tanto en hombres como en mujeres y se da en todas las razas y grupos étnicos.
Su amplio abanico de manifestaciones clínicas va desde las muy leves a las muy graves. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico o pérdida de audición. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen debutar simultáneamente en todos los afectados. La patología presenta una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.
Proyecto cofinanciado
- Análisis moleculares en 100 pacientes con OI. El proyecto une a Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, (IDiPAZ) y a la Fundación AHUCE.
Es un proyecto muy ambicioso de los que estarán directamente beneficiados 100 pacientes de OI. Además, en España se calcula que entre 3000 y 4700 personas están afectadas por osteogénesis imperfecta (OI), cuya prevalencia oscila entre 1/10.000 y 1/15.000 nacidos. Este proyecto beneficia a toda la comunidad, tanto nacional como internacional de afectados, familiares y la comunidad científica.
Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.
Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.
Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes. Perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración con nuestra causa.
Fundación AHUCE es una entidad estatal que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica y actualmente incurable.
La Osteogénesis imperfecta se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad.
La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dolor crónico, anomalias cardiacas, pulmonares, auditivas, oculares, dentales entre otras.
Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados.
La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.
Desde Fundación AHUCE realizamos dos tipos de actividades:
- Actividades de atención directa a las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias a través de programas de atención social, sanitaria y educativa.
- Promoción y financiación de la investigación de la patología.
Lo recaudado a través de los retos de MI GRANO DE ARENA irá destinado a la investigación de la patologia.
Donantes (34)
FRANCISCO
354€
Hace 3.160 días
Rafael
60€
Hace 3.165 días
Fundacion AHUCE
30€
Hace 3.181 días
Anónimo
30€
Hace 3.181 días
Anónimo
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Anónimo
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Hace 3.197 días
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250€
Hace 3.317 días
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Hace 3.322 días
Anónimo
1.000€
Hace 3.323 días
Anónimo
50€
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estefania
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10€
Hace 3.344 días
CARLOS
50€
Hace 3.349 días
Laura
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Hace 3.376 días
Photobloggers de Menorca
180€
Hace 3.386 días
TIV Menorca SLU
100€
Hace 3.412 días
Anónimo
30€
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Antonio
300€
Hace 3.468 días
Anónimo
100€
Hace 3.475 días
José Antonio
200€
Hace 3.484 días
Sara
20€
Hace 3.484 días
Anónimo
30€
Hace 3.486 días
Anónimo
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Hace 3.489 días
Tana
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Hace 3.489 días
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Anónimo
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Hace 3.493 días
cristina
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Hace 3.494 días
Anónimo
20€
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Anónimo
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Anónimo
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Anónimo
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Hace 3.494 días
Juan Carlos
20€
Hace 3.495 días
FRANCISCO
20€
Hace 3.495 días
Ángel
50€
Hace 3.496 días
Comentarios (21)
FRANCISCO
XXIX Promociòn Academia General Militar ( premio Loteria legion )
Rafael
Soy OI y aquí dejo mi pequeño granito para la causa ;)
Fundacion AHUCE
Porque el 2017 vendrá cargado de investigación en osteogénesis imperfecta con los granitos de tod@s
estefania
mucha fuerza y animo para la pequeña y la familia, en mi familia somos 4 afectados, y la ultima fue mi sobrina que siendo prematura con 900 gramos nacio con nuestra enfermedad, y con huesos rotos, ya lleva una barra en un femur y en unos meses le operan el otro femur, con tan solo 17 meses.
CARLOS
Yesss.. you can Martina :)
Laura
Mi grano de arena para ayudar a Martina
Photobloggers de Menorca
De part dels docents (Joan Mercadal i Joan Gómez) del Curs de Lightroom impartit per Photobloggers de Menorca, pel que volen donar tot el cost docent a la investigació de la OI.
José Antonio
Animo Martina
FRANCISCO
Animo, el que la sigue la consigue. Y vosotros lo conseguiréis
Ángel
Un grano de arena para todos esos peques que sufren.