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Lucha contra los huesos de cristal
Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. O...
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Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. Oímos la noticia que ningún padre quiere escuchar. Desde entonces ha sufrido múltiples fracturas que le impiden caminar. Nuestra hija padece Osteogénesis Imperfecta, una patogía incurable conocida como de los Huesos de Cristal. Estamos colaborando activamente en conseguir mejores tratamientos junto a la Fundación AHUCE.
La Osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético, crónico y actualmente incurable. La mayoría de los casos (un 90 %) presenta un defecto en el colágeno tipo I, es decir, la proteína de andamiaje de los huesos y otros tejidos conectivos. Un gen defectuoso reduce la cantidad o la calidad del colágeno tipo I en todo el cuerpo. Existen mutaciones en otros genes de la cadena del colágeno que provocan casos de OI. En la actualidad hay descubiertos 17 tipos de genes implicados en la osteogénesis imperfecta. El resultado en cualquier caso (independientemente de la causa) es una fragilidad ósea que provoca fracturas y otros síntomas en los tejidos conectivos. La OI aparece tanto en hombres como en mujeres y se da en todas las razas y grupos étnicos.
Su amplio abanico de manifestaciones clínicas va desde las muy leves a las muy graves. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico o pérdida de audición. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen debutar simultáneamente en todos los afectados. La patología presenta una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.
Proyecto cofinanciado
- Análisis moleculares en 100 pacientes con OI. El proyecto une a Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, (IDiPAZ) y a la Fundación AHUCE.
Es un proyecto muy ambicioso de los que estarán directamente beneficiados 100 pacientes de OI. Además, en España se calcula que entre 3000 y 4700 personas están afectadas por osteogénesis imperfecta (OI), cuya prevalencia oscila entre 1/10.000 y 1/15.000 nacidos. Este proyecto beneficia a toda la comunidad, tanto nacional como internacional de afectados, familiares y la comunidad científica.
Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.
Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.
Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes. Perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración con nuestra causa.
La Fundación AHUCE es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.
La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dolor crónico, anomalias cardiacas, pulmonares, auditivas, oculares entre otras.
Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados.
La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.
Desde Fundación AHUCE realizamos dos tipos de actividades:
- Actividades de atención directa a las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias.
- Fomento y financiación de la investigación de la patología.
Lo recaudado a través de los retos de MI GRANO DE ARENA irá destinado a la investigación de la patologia.
Donants (34)
FRANCISCO
354€
Fa 3.085 dies
Rafael
60€
Fa 3.090 dies
Fundacion AHUCE
30€
Fa 3.107 dies
Anònim
30€
Fa 3.107 dies
Anònim
36€
Fa 3.122 dies
Anònim
50€
Fa 3.123 dies
oscar
250€
Fa 3.242 dies
Anònim
1.583€
Fa 3.248 dies
Anònim
1.000€
Fa 3.249 dies
Anònim
50€
Fa 3.265 dies
estefania
10€
Fa 3.269 dies
Anònim
10€
Fa 3.270 dies
CARLOS
50€
Fa 3.275 dies
Laura
100€
Fa 3.302 dies
Photobloggers de Menorca
180€
Fa 3.312 dies
TIV Menorca SLU
100€
Fa 3.337 dies
Anònim
30€
Fa 3.379 dies
Antonio
300€
Fa 3.394 dies
Anònim
100€
Fa 3.401 dies
José Antonio
200€
Fa 3.409 dies
Sara
20€
Fa 3.410 dies
Anònim
30€
Fa 3.412 dies
Anònim
360€
Fa 3.414 dies
Tana
20€
Fa 3.414 dies
Anònim
50€
Fa 3.417 dies
Anònim
100€
Fa 3.418 dies
cristina
20€
Fa 3.419 dies
Anònim
20€
Fa 3.419 dies
Anònim
10€
Fa 3.419 dies
Anònim
30€
Fa 3.420 dies
Anònim
20€
Fa 3.420 dies
Juan Carlos
20€
Fa 3.420 dies
FRANCISCO
20€
Fa 3.420 dies
Ángel
50€
Fa 3.421 dies
Comentaris (21)
FRANCISCO
XXIX Promociòn Academia General Militar ( premio Loteria legion )
Rafael
Soy OI y aquí dejo mi pequeño granito para la causa ;)
Fundacion AHUCE
Porque el 2017 vendrá cargado de investigación en osteogénesis imperfecta con los granitos de tod@s
estefania
mucha fuerza y animo para la pequeña y la familia, en mi familia somos 4 afectados, y la ultima fue mi sobrina que siendo prematura con 900 gramos nacio con nuestra enfermedad, y con huesos rotos, ya lleva una barra en un femur y en unos meses le operan el otro femur, con tan solo 17 meses.
CARLOS
Yesss.. you can Martina :)
Laura
Mi grano de arena para ayudar a Martina
Photobloggers de Menorca
De part dels docents (Joan Mercadal i Joan Gómez) del Curs de Lightroom impartit per Photobloggers de Menorca, pel que volen donar tot el cost docent a la investigació de la OI.
José Antonio
Animo Martina
FRANCISCO
Animo, el que la sigue la consigue. Y vosotros lo conseguiréis
Ángel
Un grano de arena para todos esos peques que sufren.