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A favor de
Lo imposible solo cuesta
Recaudar fondos para poder acabar el desarrollo del medicamento encontrado para los afectados mef2c
Reto liderado por
Tras encontrar el Dr Lipton un medicamento que puede curar la enfermedad faltan fondos para probarlo con humanos ahora se empieza a probar con éxito en animales grandes tras probarlo en ratones con éxito. Los afectados como mi hijo son 6 en España y 70 en el mundo. La asociación está formada por madres y padres de los afectados. Se puede colaborar a través de una donación en este reto solidario o directamente al instituto del Dr Lipton para Mef2c, que es el encargado de la investigación.
Muchas gracias de corazón.
La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.
Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermed afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Solo hay diagnosticados unos 60 casos en todo el mundo con esta rara patología.
Actualmente, existe un equipo de investigación en la Universidad de California en San Diego (UCSD), dirigido por el Dr. Stuart Lipton, que está desarrollando posibles tratamientos para esta enfermedad. El Dr. Lipton y su grupo están muy volcados en esta investigación y ésta se encuentra en una fase bastante avanzada. Sin embargo, necesita financiación para seguir adelante y que algún día nuestros niños puedan ser tratados.
