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Recaudar fondos para poder acabar el desarrollo del medicamento encontrado para los afectados mef2c
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Tras encontrar el Dr Lipton un medicamento que puede curar la enfermedad faltan fondos para probarlo con humanos ahora se empieza a probar con éxito en animales grandes tras probarlo en ratones con éxito. Los afectados como mi hijo son 6 en España y 70 en el mundo. La asociación está formada por madres y padres de los afectados. Se puede colaborar a través de una donación en este reto solidario o directamente al instituto del Dr Lipton para Mef2c, que es el encargado de la investigación.
Muchas gracias de corazón.
El Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C está causado por una deleción o mutación del gen MEF2C, localizado en el cromosoma 5. Es una enfermedad minoritaria que afecta al desarrollo psicomotor, y que causa un retraso importante, con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.
La Asociación Síndrome MEF2C fue fundada en Abril de 2016 por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.
Existen dos vías de investigación sobre el gen MEF2C, una de ellas desarrollada por el Dr. Stuart Lipton en el Scripps Institute de San Diego (EE.UU), y la otra por el Dr. Cowan en la Universidad Médica de Carolina del Sur (MUSC) de Charleston (EE.UU).
