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La terapia génica: un camino hacia una cura para la Hemiplejia Alternante de la Infancia

Tres asociaciones de familias de Hemiplejia Alternante de la Infancia lideran un esfuerzo de terapia génica utilizando el AAV (Virus Adeno Asociado) para corregir permanentemente la disfunción causada por el gen ATP1A3 mutado.

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Publicado: 5 mar. 2020

La terapia génica proporciona un camino hacia una cura para la Hemiplejia Alternante de la Infancia. Un enfoque similar ya ha tenido éxito en muchas enfermedades como la enfermedad de Batten, la ataxia de Friedreich, la enfermedad de Huntington, Niemann-Pic, el Síndrome de Rett, la neuropatía axonal gigante, la atrofia muscular espinal y múltiples trastornos de la retina.

Esto no es solo una ciencia de vanguardia, sino también una solución probada, efectiva y permanente en el código genético. Se administrará mediante una inyección única en el fluido cerebroespinal y está diseñada para corregir permanentemente la disfunción causada por el gen mutado. A diferencia de las drogas, la terapia génica apunta a la fuente del problema: el ADN. En muchas enfermedades corrige permanentemente la disfunción causada por un gen problemático.

** A eso le llamamos una cura **

 

El camino a un ensayo clínico.

1. Desarrollo de la terapia

En la fase de desarrollo de la terapia, una copia funcional del gen que causa la AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood: Hemiplejia Alternante de la Infancia) y todos sus componentes reguladores, están empaquetados en un virus benigno (AAV, siglas en ingles de Virus Adeno Asociado) que ha sido diseñado para atacar neuronas de forma segura y eficiente. 

Esta fase se lleva a cabo por científicos líderes en el mundo especializados en la ingeniería de vectores de terapia génica AAV. Este vector viral cuesta alrededor de $ 35.000 para producir.

 

2. Investigación preclínica

En la fase de investigación preclínica, la terapia se prueba en ratones para seguridad y eficacia. Ratones que portan la enfermedad se les inyecta una dosis terapéutica del virus que contiene genes funcionales, y son monitoreados cuidadosamente para determinar la adecuación del tratamiento. 

Esta fase de investigación lo lleva a cabo el laboratorio de ratones líder en el mundo. Esta prueba preclínica cuesta alrededor de $ 750.000.

 

3. Estudio de toxicología

Antes de inyectar humanos, la terapia debe probarse en ratas y monos bajo condiciones aprobadas por la FDA (Food and Drug Administration: Administración de Medicamentos y Alimentos​​ o Administración de Alimentos y Medicamentos) de EEUU para garantizar los más altos estándares de seguridad. El objetivo es garantizar que el producto es seguro para la administración en niños durante los ensayos clínicos. 

El estudio de toxicología será realizado por un líder de la industria en seguridad de drogas y estudios bioanalíticos. Un estudio de toxicología en ratas costaría unos $ 600.000.

 

4. Producción de vectores GMP

Good Manufacturing Practice (GMP) es un sistema para garantizar que los productos se produzcan y controlen de manera consistente de acuerdo con los estándares de calidad. Está diseñado para minimizar los riesgos involucrados en cualquier producción farmacéutica que no puede eliminarse mediante la prueba del producto final. 

Este vector de virus de grado humano será producido por los mismos científicos líderes que desarrollarán el vector de terapia génica AAV en la etapa 1. El coste de esta producción será de $ 1,6 millones a $ 2,4 millones.

 

5. Diseño de prueba

Un equipo dedicado de clínicos especializados en AHC y un equipo preclínico de científicos diseñarán conjuntamente un protocolo clínico que estipularía claramente cómo se realizaría el ensayo, cómo se manejaría el seguimiento del paciente, cómo se recopilarían los datos y cómo se determinaría el éxito.

 

6. El ensayo clínico

Nuestra prueba incluirá la entrega del virus y su carga terapéutica directamente al líquido cefalorraquídeo para su rápida entrega al cerebro. Este vector viral estará diseñado para transfectar tantas neuronas en el cerebro como sea posible y tratar la disfunción asociada con cada gen mutado. 

Dos hospitales principales especializados en AHC son los principales candidatos para los primeros ensayos clínicos en humanos. El diseño y la ejecución del ensayo costarán entre $ 1 y $ 1,5 millones.

La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA) es una asociación sin ánimo de lucro formada por familias con hijos/as afectado/as por la Hemiplejia Alternante y un comité científico centralizado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es una condición neurológica muy compleja y muy rara que afecta a uno entre un millón de personas. Suele aparecer antes de los 18 meses de edad y típicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis) de un lado del cuerpo u otro alternativamente o del cuerpo entero (quadriplejia). Otros síntomas incluyen convulsiones epilépticas, ataques distónicos, nistagmo, temblores, períodos de concienciación reducidos, corea, migrañas y disautonomia.

Vivir con la HAI es como vivir con muchas enfermedades neurológicas diferentes a la vez, lo cual hace que el diagnóstico correcto sea extremadamente difícil. 

El objetivo de AESHA es dar a conocer a esta enfermedad minoritatria, apoyar a las familias y recaudar fondos para contribuir a la investigación que se está llevando a cabo a nivel internacional. 

 

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