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Investigacion en el sindrome de down (proyecto redown).

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente en los recién nacidos vivos. Graci...

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Discapacidad mental Salud

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Publicado: 3 oct. 2016

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente en los recién nacidos vivos. Gracias a los avances médicos, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, incluso por encima de los 70 años. Por esta razón comienzan a aparecer en ellos enfermedades típicas del envejecimiento como la insuficiencia renal, situación poco explorada hasta la fecha. Dicha enfermedad acarrea consecuencias importantes sobre los huesos, vasos sanguíneos o el corazón. Por otro lado, el síndrome de Down se ha considerado un modelo libre de arterioesclerosis, situación que otorga a estas personas un mejor pronóstico desde el punto de vista cardiovascular (y hace que la presencia de infartos de miocardio o ictus sea muy baja en comparación con sujetos sanos para el mismo rango de edad). Sin embargo, sabemos que las personas con síndrome de Down presentan un acelerado envejecimiento de otros órganos como los ojos, la piel o los huesos.

El Hospital Universitario de La Princesa tiene una consulta monográfica dedicada en exclusividad a las personas con síndrome de Down, y alcanza actualmente a unos 1100 sujetos que son evaluados sistemáticamente. Por dicha razón, investigadores de este hospital de diferentes servicios, nos hemos propuesto liderar un estudio que intente evaluar el comportamiento de los riñones, huesos y vasos sanguíneos de estas personas a través de métodos no invasivos como ecografías a diferentes niveles y analíticas simples de sangre y orina para medir novedosos parámetros hasta la fecha no estudiados. Descubrir por qué las personas con síndrome de Down no tienen eventos cardiovasculares pero por el contrario sus huesos sí envejecen prematuramente puede tener una gran repercusión no sólo para ellos sino también para la población general.

A pesar de lo innovador del proyecto y de que los investigadores NO COBRAMOS ABSOLUTAMENTE NADA por realizar el estudio, tenemos serias dificultades para poder financiar la medición de los marcadores en sangre, al requerir técnicas muy específicas y caras. Con la intención de incluir a 100 pacientes, creamos este proyecto y os solicitamos vuestra colaboración para intentar abordar nuestro objetivo de conseguir 16500 € que sin duda va a relanzar a este colectivo tan importante para nosotros. Este proyecto se enmarca en el convenio formado por las Fundaciones de Investigación del Hospital Universitario de La Princesa, Down Madrid y Down España y que garantizan que todos los fondos recibidos se destinaran exclusivamente a la realización proyectos de investigación en ese ámbito.

¡¡ÁNIMATE A PARTICIPAR PARA SACAR ESTE PROYECTO ADELANTE, TU AYUDA ES FUNDAMENTAL!!

 

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DESCRIPTION

 

Down syndrome (DS) is the most frequent chromosomal disorder in live newborns, and the first cause of genetic intellectual disability in Western countries. For the past two decades, and especially thanks to significant medical and social advances, we have witnessed a growing increase in life expectancy for individuals with DS. It is not uncommon nowadays for many elderly adults with DS to reach the seventh decade of life, where they are prone to face medical conditions typically related to aging, such as chronic kidney disease. There is nevertheless a substantial gap of information concerning how this ageing process affects individuals with DS, and most studies point out that adults with DS pose unique clinical problems, which differ from those of the general population. These critical differences emerge from the fact that some, but not all, of their body systems, exhibit signs of premature ageing. While the sight, skin or skeletal health of adults with DS might be impaired, an astonishing absence of age-related cardiovascular conditions, which are amongst the most frequent diseases in the general population, has been noted in this population.

 

La Princesa University Hospital is a tertiary care hospital in Madrid, Spain, which provides service to an approximate population of 350,000 persons. Since 2005, the Department of Internal Medicine hosts an Adult Down Syndrome Outpatient Clinic. The unit cares for over 1000 adults with DS and is the only unit of its kind in Spain.

 

In a collaborative effort, which includes researchers from different departments, the Adult Down Syndrome Outpatient clinic is promoting a research project to further elucidate how ageing affects the kidneys, bone structure and blood vessels of adults with DS. Understanding these processes might have significant implications for protection from atherosclerosis not only for the DS community, but also for the general population.

 

Despite the novelty of our initiative, and although our researchers DO NOT HAVE ANY PERSONAL FINANCIAL SUPPORT while undertaking this effort, our team is still facing serious financial difficulties. Therefore, we are asking for your collaboration to raise the total amount of 16,500 Euros. This amount would allow to include 100 participants in our study. Our research project is framed within a collaborative agreement between the Biomedical Research Foundation of La Princesa University Hospital, Down Madrid Foundation and Down Spain Foundation, who jointly vouch that all raised funds will be exclusively dedicated to research in this particular project.

YOUR HELP IS ESSENTIAL TO OUR PROJECT! STEP IN AND JOIN US!

 

 

BIOMEDICAL RESEARCH FOUNDATION, LA PRINCESA UNIVERSITY HOSPITAL

Our foundation is dedicated to the promotion and support of research projects in the biomedical field. Our main goal is to promote and protect the global health of our population, and to foster the progress of our healthcare system.

Fundación dedicada al desarrollo de proyectos de investigación en el ámbito biosanitario del Hospital Universitario de La Princesa. Tiene como finalidad última contribuir a la promoción y protección de la salud de la población y al progreso y mejora del sistema sanitario.

Donantes (142)

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ROSA

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Carmen

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Anónimo

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ANTONIO

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INES

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Agueda

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Agueda

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Marta

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Anónimo

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Anónimo

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Anónimo

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Estrella

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Carlos

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Anónimo

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Comentarios (63)

Begoña

Hace 1.386 días

Tía y abuela

Beatriz

Hace 1.395 días

Cena benéfica

Raquel

Hace 1.395 días

Mucho ánimo con el proyecto!!

Lech

Hace 1.395 días

Cena Benéfica

Ramón

Hace 1.395 días

Cena ReDown: Familia Costa-Colom

Cena Proyecto Redown

Ana

Hace 1.396 días

Cena Benéfica

ROSA

Hace 1.397 días

Gran proyecto y un gran reto el poder desarrollar una investigación con el apoyo de una sociedad comprometida y sensible.
Cena benéfica. Mary, Paloma, Víctor y Rosa.

ANTONIO

Hace 1.398 días

enhorabuena por este proyecto, el viernes lo celebramos con vosotros en el Manolo! gracias por vuestro trabajo

Marta

Hace 1.398 días

Cena proyecto Redown.
Emilio, Marta, Javier y María Quiroga

Fernando

Hace 1.400 días

Cena benéfica proyecto ReDown: Fernando y Sara

CARLOS

Hace 1.410 días

Gracias por vuestra dedicacion y altruismo

Begoña

Hace 1.450 días

Tía Pili

¡Enhorabuena FUNDACI??N DE INVESTIGACI??N BIOMEDICA DEL HOSPITAL LA PRINCESA!

Con el premio de ???La causa del mes??? queremos reconocer y premiar vuestro esfuerzo y dedicación. Habéis conseguido involucrar un gran número de personas en vuestro proyecto y ¡esto merece una recompensa!

Manuel

Hace 1.491 días

Animo !

Raul

Hace 1.491 días

Gracias

Susana

Hace 1.500 días

Animo y a por todas!!!

David

Hace 1.503 días

A por ello!

Álvaro

Hace 1.504 días

Mucha suerte y gracias por vuestra dedicación y trabajo. Por gente como vosotros nunca se debe perder la fe.

pilar

Hace 1.504 días

Entre todos lo conseguiremos !!!!

Juan

Hace 1.505 días

Ánimo campeón!!

Pablo

Hace 1.506 días

Mucho ánimo BORJA

Elena

Hace 1.506 días

De una hermana orgullosa

Antonio

Hace 1.507 días

Que esta labor sirva para ayudar a la gente.

José

Hace 1.508 días

Ánimo con el proyecto. Tal como están las ayudas públicas a la investigación, tendremos que acostumbrarnos a que cada vez será más importante el apoyo privado de pequeños donantes

Gema

Hace 1.508 días

Mucho ánimo!!!

Pedro

Hace 1.509 días

Gracias. Impresionante labor

Ángel

Hace 1.511 días

Agradecido por la oportunidad de colaborar

Antonio

Hace 1.511 días

Mucho ánimo con el proyecto. ¡Suerte!

Pilar

Hace 1.514 días

Me parece una iniciativa maravillosa. Ojalá lo consigáis.

Nayara

Hace 1.514 días

¡Ánimo y suerte!

Ana

Hace 1.514 días

Un pequeño granito de arena para un gran proyecto en el que participa mi amigo Borja!

Miguel Angel

Hace 1.514 días

Muchísimas gracias de corazón por la parte que me toca por esta iniciativa.

Isabel

Hace 1.514 días

Mucho ánimo y enhorabuena por el proyecto!

Cristina

Hace 1.516 días

Gracias por vuestra dedicación

América

Hace 1.516 días

Muuuucho ánimo!! Y Gracias!!

Rosa

Hace 1.516 días

Ánimo!

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