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Publicado: 11 nov. 2021

El Complejo de Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético sin curación, que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales. Es la principal  causa genética de epilepsia y autismo.

 

El Complejo de Esclerosis Tuberosa es una enfermedad de baja prevalencia, de origen genético, causada por tumores benignos que pueden crecer en distintas partes del cuerpo y alterar la función de los órganos afectados, que con más frecuencia son ojos, corazón, cerebro, pulmones, riñones y piel.

Se estima que el Complejo de Esclerosis Tuberosa afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos: 1 millón de personas en el mundo tienen Esclerosis Tuberosa.

La enfermedad puede manifestarse de manera diferente de unas personas a otras, incluso dentro de la misma familia, llegando a comprometer en determinados casos seriamente la salud de los pacientes.

Los síntomas de la enfermedad pueden ir apareciendo y/o cambiando con el tiempo. En algunos casos los problemas pueden detectarse en lactantes e incluso antes de nacer, mientras que en otros aparecen específicamente durante la infancia, adolescencia o la edad adulta.

Uno de sus síntomas es la epilepsia y ocurre en el 80% de los afectados, ésta produce daños neurológicos graves .Por este motivo, los afectados deben recibir desde muy pequeños, y hasta la edad adulta, una atención muy específica en muchos ámbitos, pero sobre todo en el de la salud y el aprendizaje, para poder tener desarrollo neurológico aceptable y mejorar su calidad de vida diaria y la de sus familiares.

La complejidad diagnóstica y evolutiva de esta enfermedad, los altos niveles de discapacidad que conllevan, dificultan enormemente el desarrollo de un proyecto de vida “normal”, haciendo preciso un      abordaje  integral.

Este proyecto nos permite un trabajo coordinado entre el “Servicio de Información y Orientación” y el “Programa de Autonomía y Reeducación del Lenguaje”.

  • Desde el área de trabajo social, con coordinación con el Servicio de Información y Orientación, detectamos las necesidades y demandas de las personas afectadas de Esclerosis Tuberosa y sus familias.
  • Filtramos las entrevistas familiares y posicionamos a los beneficiarios en las diferentes actividades, atendiendo a su edad, demanda, grado de discapacidad y dependencia.
  • Los profesionales implicados tienen una entrevista inicial con el afectado y la familia, para conocer la situación real y las características particulares.
  • A través reuniones de trabajo, los profesionales implicados programan las actividades marcando objetivos y/o tareas o retos semanales de fácil consecución.
  • Las personas que, por sus especiales características, no puedan seguir las actividades programadas, requiriendo un apoyo continuo y presencial de las terapias necesarias, pueden acceder a un apoyo económico que facilite el mantenimiento de dichas terapias, para la mejora de la calidad de vida del paciente afectado de Esclerosis Tuberosa.

Es un proyecto de ámbito nacional y tiene una base consolidada. Se inicia en 2005 con terapias y apoyo psicológico; la demanda ha sido creciente ya que es el único programa que aborda aspectos propios de la patología, dotando a los afectados y a sus familias de las herramientas necesarias para la mejorar de la calidad de vida de los pacientes, favoreciendo su autonomía y relación con el entorno.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético sin curación, que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales. Es la principal  causa genética de epilepsia y autismo.

 

El Complejo de Esclerosis Tuberosa es una enfermedad de baja prevalencia, de origen genético, causada por tumores benignos que pueden crecer en distintas partes del cuerpo y alterar la función de los órganos afectados, que con más frecuencia son ojos, corazón, cerebro, pulmones, riñones y piel.

Se estima que el Complejo de Esclerosis Tuberosa afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos: 1 millón de personas en el mundo tienen Esclerosis Tuberosa.

La enfermedad puede manifestarse de manera diferente de unas personas a otras, incluso dentro de la misma familia, llegando a comprometer en determinados casos seriamente la salud de los pacientes.

Los síntomas de la enfermedad pueden ir apareciendo y/o cambiando con el tiempo. En algunos casos los problemas pueden detectarse en lactantes e incluso antes de nacer, mientras que en otros aparecen específicamente durante la infancia, adolescencia o la edad adulta.

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad rara y pediátrica. Uno de sus síntomas es la epilepsia y ésta produce daños neurológicos graves .Por este motivo, los afectados deben recibir desde muy pequeños, y hasta la edad adulta, una atención muy específica en muchos ámbitos, pero sobre todo en el de la salud y el aprendizaje, para poder tener desarrollo neurológico aceptable y mejorar su calidad de vida diaria y la de sus familiares.

Los afectados de esta enfermedad y las familias se encuentran ante un desamparo social debido al desconocimiento de la patología, sobre todo en el ámbito sanitario y educativo. El padecer una enfermedad rara implica, tanto el desconocimiento en general de la sociedad, como el de algunos profesionales, lo que conlleva un peregrinaje de la familia en la búsqueda del profesional adecuado a las necesidades de su hijo/a. Esto lleva a las familias a un desaliento constante, que repercute en las relaciones familiares y sociales.

Normalmente esta patología se desarrolla en los primeros meses de vida por lo que hay que hacer una intervención  rápida para propiciar su desarrollo normalizado en la mayor medida posible.

Al encontrarnos con afectaciones neurológicas que pueden causar anomalías en el desarrollo global del niño, se hace indispensable una atención globalizada desde edad temprana, incluyendo aspectos de desarrollo cognitivo, comunicación, motor y emocional.

 

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