Asociación Española de Esclerosis Tuberosa

El Complejo de Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético sin curación, que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales. Es la principal  causa genética de epilepsia y autismo.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa es una enfermedad de baja prevalencia, de origen genético, causada por tumores benignos que pueden crecer en distintas partes del cuerpo y alterar la función de los órganos afectados, que con más frecuencia son ojos, corazón, cerebro, pulmones, riñones y piel.

Se estima que el Complejo de Esclerosis Tuberosa afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos: 1 millón de personas en el mundo tienen Esclerosis Tuberosa.

La enfermedad puede manifestarse de manera diferente de unas personas a otras, incluso dentro de la misma familia, llegando a comprometer en determinados casos seriamente la salud de los pacientes.

Los síntomas de la enfermedad pueden ir apareciendo y/o cambiando con el tiempo. En algunos casos los problemas pueden detectarse en lactantes e incluso antes de nacer, mientras que en otros aparecen específicamente durante la infancia, adolescencia o la edad adulta.

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad rara y pediátrica. Uno de sus síntomas es la epilepsia y ésta produce daños neurológicos graves .Por este motivo, los afectados deben recibir desde muy pequeños, y hasta la edad adulta, una atención muy específica en muchos ámbitos, pero sobre todo en el de la salud y el aprendizaje, para poder tener desarrollo neurológico aceptable y mejorar su calidad de vida diaria y la de sus familiares.

Los afectados de esta enfermedad y las familias se encuentran ante un desamparo social debido al desconocimiento de la patología, sobre todo en el ámbito sanitario y educativo. El padecer una enfermedad rara implica, tanto el desconocimiento en general de la sociedad, como el de algunos profesionales, lo que conlleva un peregrinaje de la familia en la búsqueda del profesional adecuado a las necesidades de su hijo/a. Esto lleva a las familias a un desaliento constante, que repercute en las relaciones familiares y sociales.

Normalmente esta patología se desarrolla en los primeros meses de vida por lo que hay que hacer una intervención  rápida para propiciar su desarrollo normalizado en la mayor medida posible.

Al encontrarnos con afectaciones neurológicas que pueden causar anomalías en el desarrollo global del niño, se hace indispensable una atención globalizada desde edad temprana, incluyendo aspectos de desarrollo cognitivo, comunicación, motor y emocional.