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#RunForSelèn - 42 Km Por la investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2021

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Discapacidad intelectual Investigación científica Autismo Discapacidad física

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Publicado: 16 sept. 2021

A las dos semanas de vida, Selèn fue hospitalizada por primera vez por unos espasmos infantiles, que se acabaron confirmando como epilépticos y debido a una encefalopatía epiléptica.

A los 8 meses, fue diagnosticada con el síndrome STXBP1, una enfermedad rara grave, habiendo en aquella época unas 300 personas diagnosticadas en todo el mundo, y muy poca información, investigación y recursos.

En 2016 conjuntamente con 5 familias más en similares circunstancias, fundamos la Asociación Síndrome STXBP1, para poner un poco de luz y tratar de buscar soluciones.

Durante este tiempo, somos ya más de 30 familias integradas y más de 300 socios, que nos han ayudado a crear una página web, generar numerosos recursos, organizar diversos congresos científicos y familiares, innumerables eventos, mucho soporte a las famílias e innumerables acciones de visualización, así como la promoción y financiación de la investigación del síndrome STXBP1, tal y como estamos haciendo actualmente en el CABIMER y con la Universidad de Jaén. Tenéis toda la información en la web de la Asociación.

Necesitamos vuestra colaboración económica para seguir cumpliendo con estos objetivos y que la investigación continúe.

Muchas gracias!! 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Magda

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Erik

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Anónimo

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25€

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Romcal Soluciones

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Hace 256 días

Miriam

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Sara

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Manuel

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Edu

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Esther

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Núria

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Antonio y Carmen

50€

Hace 270 días

Paula

13€

Hace 275 días

Clara

10€

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RICARDO

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Hace 276 días

Anónimo

35€

Hace 276 días

Merce

35€

Hace 280 días

Anónimo

35€

Hace 280 días

Aida

50€

Hace 281 días

Marisa

25€

Hace 281 días

Ana Caros

35€

Hace 281 días

Maria

25€

Hace 281 días

Anna

50€

Hace 281 días

Julian

15€

Hace 281 días

Anónimo

30€

Hace 281 días

Sonia

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Eva

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Hace 281 días

Anónimo

30€

Hace 281 días

Erik

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Comentarios (19)

Erik

Hace 237 días

Good luck from 🇳🇱 Give it all you got! 💪🏽💪🏽 Peter & Helga

Lidia

Hace 256 días

Mucha suerte!

Miriam

Hace 257 días

Us estimooooo

Josefa

Hace 260 días

Campeón!!!

Francisco

Hace 260 días

Campeón!!!

Laura

Hace 260 días

Por Selèn y todos los niños/as !!!! #apoyosintaxina

Juan

Hace 260 días

Mucha suerte Albert! Un abrazo

Eva

Hace 268 días

Ya has ganado! Animo! Julian & Luisa

Antonio

Hace 268 días

Vamooos!

Núria

Hace 268 días

Ànimsss i a per totes!! T'estimem Selèn

Antonio y Carmen

Hace 270 días

Por Selèn!

RICARDO

Hace 276 días

Animo Albert!! Por Selen y por nuestros niños!!

Eva

Hace 281 días

Te esperamos un año más en la meta!! A x todas!💪💪💪
#apoyosintaxina

Erik

Hace 282 días

For Selèn!! 💪🏽💪🏽💪🏽

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