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#RunForSelèn - 42 Km Por la investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2021

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Discapacidad intelectual Investigación científica Autismo Discapacidad física

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Publicat: 16 de set. 2021

A las dos semanas de vida, Selèn fue hospitalizada por primera vez por unos espasmos infantiles, que se acabaron confirmando como epilépticos y debido a una encefalopatía epiléptica.

A los 8 meses, fue diagnosticada con el síndrome STXBP1, una enfermedad rara grave, habiendo en aquella época unas 300 personas diagnosticadas en todo el mundo, y muy poca información, investigación y recursos.

En 2016 conjuntamente con 5 familias más en similares circunstancias, fundamos la Asociación Síndrome STXBP1, para poner un poco de luz y tratar de buscar soluciones.

Durante este tiempo, somos ya más de 30 familias integradas y más de 300 socios, que nos han ayudado a crear una página web, generar numerosos recursos, organizar diversos congresos científicos y familiares, innumerables eventos, mucho soporte a las famílias e innumerables acciones de visualización, así como la promoción y financiación de la investigación del síndrome STXBP1, tal y como estamos haciendo actualmente en el CABIMER y con la Universidad de Jaén. Tenéis toda la información en la web de la Asociación.

Necesitamos vuestra colaboración económica para seguir cumpliendo con estos objetivos y que la investigación continúe.

Muchas gracias!! 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Maria

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Anna

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Julian

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Sonia

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Anònim

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Erik

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Comentaris (19)

Erik

Fa 199 dies

Good luck from 🇳🇱 Give it all you got! 💪🏽💪🏽 Peter & Helga

Lidia

Fa 218 dies

Mucha suerte!

Miriam

Fa 219 dies

Us estimooooo

Josefa

Fa 222 dies

Campeón!!!

Campeón!!!

Laura

Fa 222 dies

Por Selèn y todos los niños/as !!!! #apoyosintaxina

Juan

Fa 223 dies

Mucha suerte Albert! Un abrazo

Eva

Fa 230 dies

Ya has ganado! Animo! Julian & Luisa

Vamooos!

Núria

Fa 230 dies

Ànimsss i a per totes!! T'estimem Selèn

Antonio y Carmen

Fa 232 dies

Por Selèn!

Animo Albert!! Por Selen y por nuestros niños!!

Eva

Fa 243 dies

Te esperamos un año más en la meta!! A x todas!💪💪💪
#apoyosintaxina

Erik

Fa 244 dies

For Selèn!! 💪🏽💪🏽💪🏽

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