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El objetivo de este evento es difundir y recaudar fondos para promover la investigacion de la Miopatia Nemalinica, para su mejor conocimiento y la busqueda de terapias y tratamientos. ¿QUIERES AYUDAR Y APORTAR TU GRANITO DE ARENA?

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Publicado: 13 ene 2020

YO NEMALINICA surge en 2016 como entidad de ambito nacional y sin animo de lucro, estando compuesta por personas relacionada directamente con la Miopatia Nemalinica (afectadas y familiares)
Dada la baja incidencia de la enfermedad (1 en 50.000 nacidos vivos a nivel mundia y raramente presente en nuestro país) y la ausencia de un banco de datos de los casos existentes, a fecha de hoy, Yo Nemalinica la conforman 20 familias entre las que sumamos un total de 26 casos que son buena muestra de la diversidad que presenta la patología


La Miopatía Nemalínica (MN) es un tipo de alteración
musculoesquelética congénita no progresiva,
caracterizada por la presencia de unas estructuras en el
músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos.

 

¿CUÁLES SON NUESTROS OBJETIVOS?

◼ Promover la investigación de la Miopatía Nemalínica, para su mejor conocimiento y en la búsqueda de terapias y
tratamientos.
◼ Conseguir recursos económicos para poder llevar a cabo dichos proyectos de investigación.
◼ Dar a conocer la enfermedad.
◼ Visibilizar la necesidad de recursos sociosanitarios, educativos y económicos para las personas afectadas y sus
familias.
◼ Crear junto con los centros hospitalarios un protocolo de actuación.
◼ Generar canales de comunicación interhospitalaria y entre colectivos.
◼ Defender los derechos e intereses de las personas con Miopatía Nemalínica.

La Miopatía Nemalínica (MN) es un tipo de alteración
musculoesquelética congénita no progresiva,
caracterizada por la presencia de unas estructuras en el
músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos.
◼ Dependiendo del grado de debilidad muscular,
gravedad y edad de inicio, la MN se clasifica en seis
subtipos clínicos según el Grupo Internacional Europeo
Neuromuscular:
o Neonatal grave
o Amish
o Congénita intermedia
o Típica congénita
o Inicio en infancia
o Inicio en edad adulta

 

La presentación clínica más habitual se caracteriza por un
inicio en la infancia temprana o niñez con debilidad
generalizada de predominio en músculos faciales, axiales
(músculos de abdomen, tórax, dorso, lumbares, cuello y
cabeza) y extremidades (superiores e inferiores), algunas
características adicionales son deformidades esqueléticas,
facies dismórficas (rasgos faciales anómalos), paladar alto
arqueado y distrés respiratorio (insuficiencia respiratoria
grave) con infecciones de vías respiratorias.

 

DIAGNÓSTICO

◼ Manifestaciones clínicas.

El diagnóstico de la MN debe ser realizado a partir de:

◼ Biopsia muscular con hallazgo de cuerpos nemalínicos.

◼ Estudio neurofisiológico.

◼ Resonancia magnética muscular de cuerpo entero: puede permitir orientar el diagnóstico genético en casos específicos. A pesar de ello, muy rara vez es realizada siendo su uso normalmente desconocido. ◼ Diagnóstico genético: la MN puede ser heredada de forma autosómica dominante (un gen anormal en el padre o la madre es suficiente para causar la enfermedad) o recesiva (el gen anormal debe estar presente en el padre y en la madre para desarrollarse la enfermedad). Así mismo, en enfermedades de herencia dominante, la mutación puede ser de novo (Nueva aparición en la persona afectada y no presente en el padre ni en la madre). Se han encontrado mutaciones en más de trece genes diferentes que causan la enfermedad.

ABORDAJE


El abordaje de la MN debe ser multidisciplinar e incluir:
◼ Fisioterapia: ejercida ininterrumpidamente siendo su fin el mantenimiento de la fuerza muscular y el rango de movimientos, la prevención de
la escoliosis y el dolor de espalda así como la movilidad y la independencia en las actividades cotidianas. Se emplean además terapias y
técnicas más específicas como la osteopatía, osteopatía sacrocraneal, Vojta y kinesiotape entre otras.
◼ Muy importante es la fisioterapia respiratoria y la asistencia a la tos cuando se presenta debilidad de la musculatura respiratoria. Los
cuidadores debieran recibir entrenamiento en cuanto a resucitación cardiopulmonar y otras técnicas de rescate, como aquellas para el ahogo.
◼ Soporte respiratorio: control respiratorio por neumólogos especializados, resultando necesario en gran número de casos soporte respiratorio
que incluye oxigenoterapia y o ventilación mecánica no invasiva nocturna. Así mismo, las infecciones respiratorias deben ser tratadas de
manera precoz e intensiva. En los casos más severos resulta vital la traqueotomía.
◼ Estudio de alteraciones de la deglución (disfagia) y malnutrición: estando indicado el trabajo de logopedia así como fórmulas hipercalóricas,
alimentación por sonda nasogástrica o sonda de gastrostomía (botón gástrico).
◼ Estudio y control de osteoporosis, osteopenia y déficit de vitamina D.
◼ Logopedia: en la mayoría de los casos debido a problemas en la articulación del lenguaje y por problemas de deglución.
◼ Terapia ocupacional: imprescindible para mantener y alcanzar el mayor grado de independencia en la vida diaria, facilitando la adaptación a la
discapacidad provocada.

◼ Control médico por rehabilitador conjuntamente con traumatólogo: control y revisión de problemas articulares y vertebrales con el fin de
detectar precozmente las contracturas o la escoliosis. Suelen realizarse intervenciones tempranas para prevenir cambios permanentes en las
extremidades (deformidades) o complicaciones respiratorias en el futuro. Además se estudian y prescriben los dispositivos necesarios para
aumentar o mantener la independencia de la persona.
◼ Control cardiológico: aún siendo raros las complicaciones cardíacas, todas las personas afectadas por MN deben estar sometidos a revisión
cardiológica.
◼ Control oftalmopléjico: es común que el párpado no llegue a cerrarse del todo durante el sueño pudiendo provocar que la capa externa de la
cornea se raye. Una cornea rayada es dolorosa y puede causar la disminución de la visión. La debilidad de los músculos oculares también puede
hacer difícil la tarea de mirar hacia muchas direcciones sin mover la cabeza (oftalmoplejía).

◼ Tratamientos paliativos: algunas personas afectadas pueden beneficiarse de la toma de Piridogstigmina (Mestinon), así como de la de Creatinina,
L- Carnitina, Coenzima Q10 y L- Tirosina (ayuda a controlar el exceso de saliva y los problemas derivados de su insuficiente control por un tragar
descoordinado o un cierre bucal o labial deficiente).
◼ Control del dolor muscular y la fatiga: la causa exacta del dolor muscular es desconocida, pero puede ser debida por la propia enfermedad, por
retracción articular, huesos más delgados o deformaciones en las articulaciones que se desarrollan con el tiempo. La fatiga es producto de la
debilidad muscular de base.
◼ Consejo genético: debe realizarse tanto para las personas afectadas como para sus familias.

EVOLUCIÓN

◼ La MN puede presentarse como grave, moderada o leve siendo su evolución, por lo general, estática o muy
lentamente progresiva. Las complicaciones clínicas graves son casi siempre secundarias a la deficiencia respiratoria
y en ocasiones a problemas cardiológicos. No obstante puede darse la combinación de MN y cardiopatía, aunque es
poco frecuente. En la mayoría de los casos la cardiomiopatía se desarrolla en la edad adulta, mientras que en
escasas ocasiones lo hace en la infancia. En la presentación moderada y leve, la expectativa de vida es normal pese
a verse considerablemente mermada la calidad de la misma (especialmente en la presentación moderada).

◼ Momentos cruciales como la pubertad, deben ser especialmente vigilados debido a que la musculatura toma más
tiempo en adaptarse al crecimiento del esqueleto afectando esto directamente a la marcha (en muchas ocasiones
se pierde) y agravando los problemas de control posicional los cuales derivan en problemas con el sistema
esquelético.

ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN

◼ Hasta la fecha, trece genes han sido relacionados con la MN siendo los más frecuentes Nebulina (NEB) y ACTA1.
◼ Ocho de estos genes codifican componentes proteicos del filamento delgado muscular: ACTA1, NEB, LMOD3, TPM2, TPM3, TNNT, CFL2 y
MYPN.
◼ Otros tres genes probablemente están involucrados en el recambio de proteínas en el sarcómero muscular a través de la vía del proteasoma
de la ubiquitina: KBTBD13, KLHL40 y KLHL41.
◼ Otros dos genes se han relacionado con MN: TNNT3 y MYO18B.
◼ Sin embargo, para algunos pacientes con MN, no se encuentran mutaciones en ninguno de los genes conocidos, lo que sugiere que aún no se
han encontrado otros genes causantes.
◼ “La complejidad del estudio de MN no solo se debe a la heterogeneidad clínica y genética del trastorno, sino también a la peculiaridad de la
estructura de NEB, el gen más frecuentemente involucrado en la patogénesis de la enfermedad. Este gen es uno de los genes más grandes y
complejos involucrados en los trastornos neuromusculares. Por lo tanto, la secuenciación tradicional requiere mucho tiempo y es demasiado
costosa para este propósito. Además, el descubrimiento de nuevos genes relacionados está aumentando, lo que hace que los enfoques de
NGS sean cruciales para el examen mutacional óptimo de todos los genes relacionados conocidos en esta enfermedad. La secuenciación NGS
fue una forma rápida de identificar tres nuevas variantes de NEB en dos pacientes y otras dos previamente”.

 

¿QUÉ SUPONE VIVIR CON MN?

Tras el diagnóstico, uno de los desafíos más importantes de los padres y madres es la búsqueda y selección (cuando es
posible) del equipo de cuidadores de sus hijos e hijas.
Dicho equipo estará formado (en la mayoría de los casos y según las necesidades) por personal de:
▪ Pediatría
▪ Neurología
▪ Rehabilitación
▪ Especialistas en ortopedia
▪ Fisioterapia
▪ Logopedia
▪ Foniatría
▪ Terapia ocupacional
▪ Neumología
▪ Gastroenterología
▪ Nutrición
▪ Oftalmología

Otro aspecto al que las personas afectadas de MN y sus familias se ven obligadas a “normalizar”, son las muchas veces
largas y continúas hospitalizaciones. Estas suelen deberse a:
◼ Problemas respiratorios severos.
◼ Problemas cardíacos.
◼ Problemas nutricionales.
◼ Deshidratación.
◼ Hipertermia Maligna (HM): rara afección en la cual algunos pacientes
durante una cirugía y al recibir ciertos tipos de anestesia o relajantes
musculares, pueden desarrollar fiebre alta y aceleración del metabolismo.
Es una afección peligrosa y precisa un seguimiento de cerca.

A estas necesidades médicas y terapéuticas, que dominan inevitablemente la agenda diaria de las familias, se suma la
no menor lista de recursos técnicos que son necesarios, cuando no imprescindibles, para abarcar y normalizar lo
máximo posible la vida diaria. Algunos de estos recursos técnicos son:
◼ Sondas de alimentación.
◼ Alimentación específica para sondas, alimentación específica por dificultad al deglutir o refuerzos nutricionales.
◼ Ayudas mecánicasrespiratorias (invasivas o no) y aspirador de secreciones.
◼ Soportes y equipos de terapiasrehabilitadoras.
◼ Recursos ortopédicos (sillas de baño, de ruedas, grúas, asientos, arneses, férulas...).
◼ Ayudas para la marcha como muletas y andadores.
◼ Mobiliario y menaje adaptado.
◼ Material escolar y juguetes adaptados.
◼ Viviendas y vehículos adaptados.
◼ Aplicaciones de software, teléfonosinteligentes, ordenadores y tablets adaptadas.

◼ La suma de todas estas necesidades, claramente deja entrever el grado de dependencia provocado en la persona
por la MN, que llega a ser máximo en sus presentaciones más severas y que afecta en todos los ámbitos de la vida
diaria a todo el conjunto de la unidad familiar.
◼ Además, incluso teniendo cubiertas las necesidades arriba enumeradas y resuelta la dificultad de la dependencia,
toda persona con MN se enfrenta a múltiples obstáculos en los espacios públicos y de ocio por la falta de
adaptabilidad de los mismos, lo cual limita notablemente tanto su calidad de vida como la de su familia.
◼ Por todo ello, un gran problema a la hora de vivir con MN resulta de la escasez de recursos sociosanitarios,
educativos y económicos, pese a su necesidad.

VIDA ADULTA Y MN

Los equipos sanitarios multidisciplinarios necesarios para tratar personas adultas con MN deben funcionar de manera
muy similar a los equipos pediátricos. Teniendo especial cuidado en que dichos especialistas tengan experiencia en
trastornos neuromusculares que tradicionalmente se creen exclusivos de la infancia. Tales equipos deben prestar
además especial atención a los siguientes aspectos:
◼ Aumento de la debilidad por el hecho de tener un tamaño mayor y más pesado, y por el paso de los años.
◼ Posible desarrollo de un nuevo trastorno independiente de la MN.
◼ Enfermedades como diabetes, obesidad, ataques cardíacos y ACV (más prevalentes en las personas a medida que
envejecen).
◼ Mantenimiento del bienestar mental.
◼ Planificación familiar.
◼ Redacción de documento de Instrucciones previas para decisiones medicas (Testamento Vital).
En la edad adulta, a lo descrito en el apartado anterior hay que sumarle diversos aspectos fundamentales para conseguir el
máximo desarrollo tanto a nivel personal como social, para lo cual resulta imprescindible el lograr el mayor grado de
independencia posible. Aspectos a tener en cuenta serán:
◼ Establecimiento de metas realistas a la hora de formarse laboralmente.
◼ Disponibilidad de becas.
◼ Acceso a la vivienda.
◼ Acceso al empleo.
◼ Asistencia a través de programas gubernamentales.
◼ Asistencia de cuidadores (ajenos a la familia).
◼ Independencia y gestión financiera.
◼ Medios de socialización.
◼ Mantenimiento de actividades satisfactorias que cubran diferentes intereses.
◼ Relaciones personales y sexualidad.

 

Yo Nemalínica es una asociación sin ánimo de lucro compuesta por diagnósticados de Miopatía Nemalínica y personas afines por diferentes motivos a dicha patología.

La Miopatía Nemalínica está dentro de las llamadas enfermedades raras ya que afecta a 1 de cada 50.000 habitantes. 

En la actualidad no tiene cura ni tratamiento farmaco que minimice sus consecuencias.

En España hay al rededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.

Estamos buscando financiación para llevar a cabo un proceso de investigación que nos lleve a mejorar la calidad de vida y por qué no, la cura.

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Comentarios (8)

Anabel Fernandez

Hace 1.501 días

A por el Reto !!!

Rubén

Hace 1.507 días

Mucho ánimo

Cris

Hace 1.510 días

Mil gracias! Con amigos como tu acabamos con la Nemalinica en un plis-plas! ?mucho animo para la carrera!

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