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Ataxia telangiectasia: este año corremos por una guía asistencial para médicos y familias

Álex, Germán y Jon, de entre 12 y 14 años y con ataxia telangiectasia, participarán con sus sillas en la Zurich Maratón Sevilla y Zurich Marató Barcelona para poder crear unas guías asistenciales para médicos y familias. ¿Nos ayudas?

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Discapacidad mental Salud

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Publicado: 13 feb. 2018

  • Álex de Valencia, Germán de Cádiz y Jon de Vitoria-Gasteiz, de entre 12 y 14 años y con ataxia telangiectasia, son los protagonistas de un reto solidario con el que se recaudarán fondos para poder publicar un protocolo para uso de médicos y familias, con el fin de poder facilitar el tratamiento de afectados con esta enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura. Es el propósito principal que se ha trazado este año Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas en España por esta enfermedad rara y neurodegenerativa, en colaboración con Zurich.
  • El Equipo Zurich AT, formado el año pasado con el apoyo de la compañía aseguradora, ya participó en las cuatro maratones de 2017 con un grupo formado por varios niños afectados con ataxia telangiectasia y los corredores solidarios que empujaban sus sillas especiales. Este año volverán a tomar parte en las maratones de Sevilla (25 de febrero), Barcelona (11 de marzo), Donostia-San Sebastián (25 de noviembre) y Málaga (9 de diciembre), patrocinadas por Zurich.
  • Los documentos que se van a revisar y traducir serán unas completas guías asistenciales que abarcarán todas las especialidades a las que afecta esta enfermedad: genética, neurología, inmunología, neumología, oftalmología, oncología… Además de incluir recomendaciones de cuidados especiales que necesitan los afectados en cuanto a alimentación, radioterapia, fisioterapia, rehabilitación, logopedia, etc. Estas guías, que se basarán en las realizadas por la asociación americana AT Children’s Project (en el año 2000), y la inglesa AT Society, se actualizarán y adaptarán con la colaboración del Ciberer, la red de investigadores en enfermedades raras, y el asesoramiento de especialistas médicos que atienden a los alrededor de 30 niños y jóvenes afectados en distintos puntos de España.
  • También se elaborará una guía más breve, de unas veinte páginas, enfocada a las familias y a los colegios, que incluirá además aspectos más emocionales y educativos. Tal como explica Patxi Villén, presidente de Aefat, “en enfermedades de muy baja prevalencia como es la AT, se hace necesaria la elaboración de unas guías de práctica clínica que faciliten, unifiquen, transmitan la experiencia de especialistas en AT y agilicen la labor de los pediatras u otros especialistas que atienden a los niños. De la misma manera vemos la necesidad de que las familias dispongan de las recomendaciones necesarias para cuidarlos y atenderlos correctamente. En los colegios donde estudian los niños también agradecen si les damos un “manual” básico para contar con más información y saber cómo atenderlos mejor”.
  • Con la participación de los tres chicos con AT, junto con sus corredores voluntarios, Aefat persigue dar visibilidad a esta enfermedad rara, y recaudar fondos para crear estas guías y poder seguir investigando. Pero también pretende que los niños disfruten de una jornada diferente en la que se contagien del espíritu de superación y el entusiasmo de un maratón.
  • El mismo concepto que engloba el hashtag #Imparables de Zurich que lucirán en sus camisetas, junto al “Corre, frena la AT”. Tal como explica Vicente Cancio, CEO de la compañía aseguradora que se implicó con la causa de Aefat desde el inicio, “el imparables es un concepto para contagiar de esa fuerza y energía necesaria para ser capaces de superar los obstáculos del día a día, vinculado a los beneficios del running pero también a otros valores que queremos transmitir como empresa saludable, como la igualdad de género y la responsabilidad social”.
  • La cadena Ayre Hoteles, en línea con su responsabilidad social corporativa, colaborará solidariamente con un descuento en el alojamiento de las familias de los niños en el Ayre Hotel Sevilla y el Ayre Hotel Gran Vía de Barcelona. Por segundo año, esta firma hotelera se alía con la causa de Aefat en sus dos primeras maratones del año, con gran compromiso por parte de su equipo directivo y de los trabajadores de los respectivos hoteles.
  • Por otra parte, Aefat anunciará en las próximas semanas, tras la decisión definitiva de su comité científico, a quién adjudica su próximo proyecto de investigación en relación con la ataxia telangiectasia, valorado en 150.000 euros. Este proyecto se podrá desarrollar gracias a los fondos obtenidos con los retos maratonianos del pasado año, los beneficios del V festival solidario Aitzina Folk organizado en Vitoria-Gasteiz, la carrera participativa organizada en Málaga en junio y otras donaciones.

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 ¿QUÉ ES LA ATAXIA TELANGIECTASIA? La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).

Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.

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¿QUÉ ES AEFAT? Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

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NUESTROS RUNNERS CON AT

ÁLEX tiene 14 años y vive en Oliva, una localidad costera de Valencia. Cursa 2º de ESO. Es bromista y “un poco payasete”. Su pasión son los trenes desde pequeño, así que tras superar una leucemia hace ocho años, la “Fundación Pequeño Deseo” le concedió ir en tren a Madrid, ver la cabina del conductor y visitar el Museo del Ferrocarril.

GERMÁN tiene 12 años, vive en la barriada de Río de San Pedro, en Puerto Real (Cádiz) y estudia 1º de ESO. Es un niño alegre y muy divertido. Le gusta “la guasa” y los chistes de doble sentido. Su pasión son los coches y el mundo del motor. Su discapacidad no le ha impedido practicar surf y kick boxing.

JON tiene 14 años, vive en Vitoria-Gasteiz y estudia 3º de la ESO. Es muy alegre y valiente, es “Jon sin miedo”, y no se queja de nada. Jon es muy deportista, va a practicar natación cada semana, hace pesas para reforzar sus músculos y le encanta que le lleven esquiando. Le encantan las películas y libros de aventuras, y los que tratan de historias cuyos protagonistas son de su edad.

 

 

AEFAT (www.aefat.es) es una asociación que agrupa a las más de 30 familias con niños y jóvenes afectados por ataxia telangiectasia en España. Es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento.

La ataxia telangiectasia causa una discapacidad progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios, dificultad en el habla y la visión, y más probabilidad de sufrir algunos tipos de cáncer, entre otras complicaciones.

Nuestros objetivos son:

  • Apoyar a los afectados por la ataxia telangiectasia y sus familias
  • Impulsar y financiar la investigación sobre la enfermedad
  • Procurar una mejor atención médica y calidad de vida para los afectados
  • Dar mayor visibilidad a la enfermedad
  • Sensibilizar a la sociedad
  • Recaudar fondos para la investigación de la enfermedad

Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España), y a nivel internacional forma parte de la A-T Global Alliance.

Donantes (8)

Toni

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Hace 1.201 días

RICARDO

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MARTA

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Josep

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florencio

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Juan Antonio

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José María

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Hace 1.227 días

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Comentarios (7)

Toni

Hace 1.201 días

Mi pequeno grano de arena para una gran causa!

RICARDO

Hace 1.201 días

Seguid luchando, siempre merece la pena

MARTA

Hace 1.204 días

Mi pequeña aportación a esta gran familia
A volar en Barcelona! :)

Marc

Hace 1.204 días

Gracias a un amigo, corrí con vosotros la Maratón de Donostia y con todo lo vivido, este Domingo, repito experiencia acompañado de 10 amigos más del Vo2, grupo humilde de corredores/Triatletas que no dudaron ni un segundo en sumarse a vuestra lucha.
Correr lo hacemos por pasión, con la aportación os queremos ayudar a conseguir vuestro objetivo.

Josep

Hace 1.211 días

Un grupo de corredores del club PIRI de Vilassar de Mar que acompalaran las sillas de Alex, German y Jon en la maraton de Barcelona aportan tambien una pequeña donacion para facilitar la guia asistencial para medicos y familias. Gracias amigos !!!

Juan Antonio

Hace 1.227 días

Mucha fuerza y mucho ánimo para todos/as.

José María

Hace 1.227 días

Ánimos a nuestros chicos, a sus familias y a esos corredores que dentro de poco nos veremos en Sevilla.

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