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Ocho de cada diez enfermedades denominadas “raras” por su baja prevalencia son de origen genético. Algunos estudios afirman que cada uno de nosotros tenemos entre 2 y 5 mutaciones en genes recesivos que, de coincidir que nuestra pareja sea portadora, pueden dar lugar a la enfermedad en nuestra descendencia.

La mayoría de ellas no tiene tratamiento en la actualidad, sin embargo, el conocimiento de la base genética de estas enfermedades es el paso imprescindible para programar la vida reproductiva de una pareja con alguno de estos problemas mediante el diagnóstico prenatal o diagnóstico genético preimplantatorio y, en un futuro, poder entrar en posibles ensayos clínicos basados en la terapia génica.

El desarrollo de la secuenciación de nueva generación (next generation sequencing, NGS por sus siglas en inglés) ha supuesto una revolución en el campo de la investigación y el diagnóstico genético molecular, particularmente en las enfermedades raras de causa heterogénea y en las que no se conocen aún todos los genes causantes.

La NGS permite el análisis de un gran número de genes para un paciente determinado en un tiempo y a un coste económico y técnico impensable hace tan solo 10 años.

La NGS permite estudiar todos los genes conocidos relacionados con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades en un tiempo y con una relación coste/efectividad muy bajas, lo que supone una ventaja en aquellos casos en los que el diagnóstico clínico no esté bien definido o sea solapante entre distintas enfermedades.

El secuenciador es capaz de secuenciar 9 exomas (un exoma es el 1,5% de nuestro genoma, pero en él se acumula el 85% de las mutaciones que causan enfermedad) en 18 horas. Esto nos permitirá una mayor capacidad para la investigación y el diagnóstico de enfermedades hereditarias.

Por otra parte, este secuenciador permitirá identificar los perfiles genéticos asociados a enfermedades comunes como distintos tipos de cáncer y leucemias, diabetes, enfermedad inflamatoria intestinal, etc. Estos perfiles son importantes ya que permiten determinar el pronóstico de estas enfermedades y, en ocasiones, la identificación de dianas genéticas que pueden recibir tratamientos farmacológicos.

En resumen, este secuenciador supondrá un gran paso adelante para el diagnóstico genético y para la puesta a punto de la medicina personalizada en la Comunidad Valenciana. 

 

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