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La lucha de Abril

Abril es una niña de 3 años que padece una enfermedad neurodegenerativa ultrarara, que solo padecen 5 niños más en todo el mundo: SPG52 (Paraparesia Espástica Tipo 52). Actualmente, no existe ni tratamiento ni investigación sobre esta enfermedad.

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Discapacidad intelectual Salud Infancia

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Publicado: 17 sept 2019

Abril es una niña de 3 años de Badalona a la que tuve la oportunidad de conocer y con ella, la tremenda lucha de sus padres por ayudarla. Tiene una enfermedad catalogada como ultrarara, porque existen solo 5 niños en todo el mundo que la padecen (SPG52-Paraparesia Espástica Tipo 52). Esta enfermedad provoca en ella: déficit cognitivo, falta de habla, posibilidad de sufrir ataques epilépticos y una rigidez progresiva en sus piernas.

En la actualidad, se conoce muy poco sobre esta enfermedad, no existe ningún tipo de tratamiento para paliar o revertir sus consecuencias  y tampoco ninguna investigación en torno a esta enfermedad.

Sus padres contactaron con el Children's Hospital de Boston (asociación que se llama CureAP4), donde investigan sobre una posible cura o medicación para esta enfermedad y la de otros 3 niños más, con enfermedades que comparten cacterísticas similares.

Tan solo iniciar una investigación de este tipo, supone un coste muy elevado. Se prevee que serán necesarios entre 3 y 4 millones de dolares, según los resultados que se vayan obteniendo y las pruebas que deban realizarle a Abril. 

Este es ahora el camino, colaborar al máximo para que nuestras aportaciones garanticen que la investigación se vaya desarrollando, pero no es el único camino, su familia seguirá luchando por Abril para hacer visible su enfermedad. . 

Podéis saber más de  «la lucha de Abril» en: www.laluchadeabril.org

Yo  correré la Cursa de Bombers por Abril y su familia. Para ayudar a recaudar fondos para esta investigación y para hacer visible esta enfermedad en nuestro país. Lo haré con el equipo completo (pantalones, chaqueta y casco, equipo de aire... unos 20 kilos aprox. de peso) para conseguir mi objetivo de 1500€, que cubrirá en parte el coste de la investigación que ayudará a Abril y otros niños en el futuro.

Este reto está promovido por Bombers Solidaris y por cada 10€ que se aporte, la entidad hará una aportación más de 5€ al acabar el reto. Más info en: https://www.facebook.com/bomberssolidaris

¡Cuento contigo! y con tu grano de arena para conseguir este objetivo.

 

 

Hola! Soy una niña de 9 años diagnosticada de una enfermedad ultra-rara llamada SPG52 (Paraparesia Espástica Tipo 52). Es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético. Actualmente solo conocemos a 54 niños más como yo en todo el mundo. Afectada tanto físicamente como cognitivamente llevo luchando contra ella desde los 10 meses de edad, pero no podrá conmigo ni con mi familia! Lucharemos!! Gracias!!

 #enfermedad #rara #caminar #spg #fisioterapia #logopeda #equinoterapia #abril #familia #paraparesia #espastica #espasticidad #osteopatia #genetica #cromosoma14 #lucha #fight #investigacion #neurologia #genetica #rarediseases #minoritydiseases #investigation #spg52 #canruti #genetic #laluchadeabril #yosoy11q #rareisnotinvisible

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Miriam

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Anónimo

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Anónimo

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Anónimo

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Comentarios (22)

Cristina

Hace 2.304 días

De parte de los Limones!

Jordi Tabu

Hace 2.339 días

Molts ánims i força!
Amb il.lusió i esperança tot s’aconsegueix!!!

M L FERNÁNDEZ FERNÁNDEZ

Hace 2.340 días

Deseo y espero , que se consiga fabricar en el laboratorio, que ya hizo algo similar , la medicación para Abril . Juntos lo lograremos !!

Cristina

Hace 2.340 días

ACMTSO - CGIC

María Dolores

Hace 2.345 días

Ánimo!

Anmaria

Hace 2.346 días

Mucho animo

Mª Carmen Villen

Hace 2.346 días

Espero que este pequeño gesto pero repetido muchas veces sirva para conseguir lo que necesita vuestra hija. Mucho ánimo, sois admirables!

Susana

Hace 2.352 días

Amb la teva alegria i la força de tothom que t'envolta segur que feu grans progressos! Molts ànims!

Manu

Hace 2.360 días

Ánimo con la lucha de Abril
Espero que consigais todo lo necesario
Un abrazo

ACNEFI Associació Catalana de les Neurofibromatosis

Hace 2.374 días

Endavant Abril, estem amb TU

Montse Ibañez

Hace 2.378 días

Mucha furza familia!!

Alex Ribot

Hace 2.378 días

Por Abril y por el estudio de las enfermedades que nos pueden tocar cerca en cualquier momento!

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