Recaudado

1.700€

A favor de

Copiar código
Código copiado
Dona

#RunForSelèn - Por la Investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2019

Afronto de nuevo este reto para recaudar fondos para la Investigación del Síndrome STXBP1, yo corriendo los 42 Km de la Maratón de Barcelona 2019 , Selèn esforzándose y siendo feliz para correr conmigo los metros finales y vosotros apoyándonos!

Recaudado

1.700€

Objetivo

3.000€

Donativos

25

Faltan

Finalizado

57%

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad mental Salud

Comparte este reto

Copiar código
Código copiado

Publicado: 13 dic. 2018

En 2019 y 2020 necesitaremos dinero para hacer frente a los proyectos de investigación que desde la Asociación Síndrome STXBP1 estamos impulsando y, si todo sale como lo esperado, se pondrán en marcha.

Como sabéis, esta enfermedad relacionada con el STXBP1 es de muy recién descubrimiento. Vamos a ayudar a todos estos niños y niñas que también se merecen que se investigue en la búsqueda de una mejora de su calidad de vida. 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donantes (25)

Anónimo

30€

Hace 960 días

RICARDO

200€

Hace 960 días

Ivan

50€

Hace 960 días

Sara

40€

Hace 960 días

Mª de los Ángeles

30€

Hace 960 días

Anónimo

135€

Hace 960 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 966 días

Anónimo

400€

Hace 983 días

Ana

50€

Hace 987 días

ANA

20€

Hace 989 días

Marta

50€

Hace 990 días

Angelica

20€

Hace 992 días

Pedro

5€

Hace 994 días

Anónimo

100€

Hace 995 días

Jorge

100€

Hace 1.007 días

Josefa

60€

Hace 1.008 días

Francisco

60€

Hace 1.008 días

Laura

60€

Hace 1.009 días

Cristina

Donación oculta

Hace 1.009 días

Romcal Soluciones

50€

Hace 1.010 días

Pilar

50€

Hace 1.011 días

Celia

40€

Hace 1.033 días

Anabel

Donación oculta

Hace 1.044 días

Manuel

30€

Hace 1.045 días

Anónimo

50€

Hace 1.045 días

Ver más donantes

Comentarios (14)

RICARDO

Hace 960 días

Fuerza Albert. Mucho animo. Por Selen y por nuestros niños!!

Ana

Hace 987 días

Ánimo Albert...ojalá pudiéramos acompañaros a ti y a Selen.
#apoyosintaxina.

Jorge

Hace 1.007 días

Gustosos aportamos nuestro grano de arena.

Josefa

Hace 1.008 días

Animo Alberto!!!! yo apoyosintaxina

Francisco

Hace 1.008 días

Alberto lo vas a conseguir como todo los años, eres un campeón !!!

Laura

Hace 1.009 días

Vamos campeón !!! Otro año mas os espero a ti y a Selèn en la meta !!! #apoyosintaxina

Pilar

Hace 1.011 días

A por el tercer maratón, a por la tercera entrada en meta con selèn! Cada año un pasito más!!
Gracias por el reto!

Celia

Hace 1.033 días

Ánimo y muchas gracias por luchar por la investigación del Síndrome STXBP1

Anabel

Hace 1.044 días

Fuerza!!! ??

Manuel

Hace 1.045 días

Ánimo ????

Patrocinadores