112%

Recaudado 3.351 €

Objetivo 3.000 €

Donativos 93

Reto finalizado

Cuando era un niño conocí a Nacho, el padre de Emma, vivíamos en el mismo portal... Con el paso del tiempo cada uno tomó su camino y después de muchos años nos volvimos a "encontrar" y esta vez fue por el Triatlón (pertenecemos al mismo Club, Triavila). Entrenando nos poníamos al día de todas las cosas que hemos vivido durante todo este tiempo. Me presentó a su familia y me contó la enfermedad de Emma. Cuando íbamos a carreras juntos siempre viaja con la familia (Pilar y las niñas) y veía a Emma con esos ojos llenos de vida y de expresión.

Este año decidí correr un Ironman, el cual lleva mucho trabajo detrás, horas de entrenos, lesiones, esfuerzos, sacrificios y muchas veces dando vueltas a todo eso, siempre pensaba, que la carrera dura es la propia vida, en la que no pensamos lo bien que estamos hasta que dejamos de estarlo, que hay muchas familias que luchan todos los días contra adversidades. Por ello quería hacer un reto paralelo a mi prueba para poder ayudar a Emma y a todos los niños como ella que tienen que luchar de verdad todos los días.

Emma la hija de mi amigo y compañero de club, tiene 10 años y el Síndrome STXBP1 que es una enfermedad genética rara. Su vida no ha sido, ni es, ni será fácil, pero ella se esfuerza cada día por seguir avanzando y sus ojos transmiten felicidad y esperanza.

LOS GRANDES AVANCES DE LA HUMANIDAD SE LOGRARON EN CONJUNTO

Pretendo recaudar 3.000 € que irán directamente a la bolsa de fondos para investigación que está creando la Asociación Síndrome STXBP1 para afrontar los proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

 

El dinero recaudado irá directamente a la bolsa de fondos para investigación que la Asociación Síndrome STXBP1 está creando para afrontar varios proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

Asociación Síndrome STXBP1

Asociación Síndrome STXBP1

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Donantes (93)
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    Pedro Luis hace 9 meses

    Animo compi , caíste en zarautz y te levantaste con más fuerza aún para este gran día que ya está en marcha ! Animo crack !

    50€
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    Miguel Ángel hace 9 meses

    De parte de compañeros de los turnos 2, 3 y 4. ¡¡¡Mucho Ánimo!!!

    120€
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    Alfonso hace 9 meses

    Vamos campeón!!!

    20€
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    Alvaro hace 9 meses

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    Francisco hace 9 meses

    Vamos Jose!!! El primer reto ya lo has conseguido, en el segundo lo vas a hacer igual o mejor todavía. A por él!!

    100€
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    Begoña hace 9 meses

    Por la causa... y por ti campeón 😘

    20€
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    Gemma hace 9 meses

    Con pequeños granos de arena se forma una gran playa; muchísima suerte en tus 2 retos

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    Florencio hace 9 meses

    Amigo, aquí va mi pequeña aportación

    10€
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    Anónimo hace 9 meses

    A por ello maquina

    30€
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    Carlos hace 9 meses

    ánimo José. Eres un grande!

    20€
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    Guillermo hace 9 meses

    ¡Muchísimos ánimos y todo mi apoyo!

    30€
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    Sonia hace 9 meses

    Esperemos que nuestro pequeño granito de arena ayude en este gran reto....orgullosos de tener amigos como tú Horti. Un besito y un fuerte abrazo. Pepe y Sonia.

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    Anónimo hace 9 meses

    Todo el sacrificio de estos meses tendrá su recompensa. Gran iniciativa. Mucha suerte.

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    Laura hace 9 meses

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    José María hace 9 meses

    Lo que no consiga horti no lo consigue nadie. Orgullo de padre!

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    Gonzalo hace 10 meses

    Mucho ánimo Horti, enhorabuena por este reto, tanto el deportivo como el solidario. Eres un campeón!!!

    30€
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    Diego hace 10 meses

    Aupa Titánn!!!

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    Diego hace 10 meses

    Este es el camino!!!!!

    20€
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    Santiago hace 10 meses

    Grande horti!! Mucha suerte!

    30€
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    Javier hace 10 meses

    Eres muy grande joselito!! Mucho ánimo y suerte

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    Oscar hace 10 meses

    Por una buena causa!!! Animo!!!!

    20€
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    Anónimo hace 10 meses

    Gracias por tu solidaridad a favor Emma y de los niños y niñas de la asociación. Se lo merecen. Animo en este doble reto. Ambos los vas a conseguir Felix

    40€
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    Anónimo hace 10 meses

    Q gran persona eres,Horti.Q tengas mucha suerte!💪🚴🏊🏃

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    Luis Miguel hace 10 meses

    A por ello!!! El objetivo 🎯 esta más cerca. Dale!!!

    20€
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    Clínica Fisioterapia y Osteopatía César Galán hace 10 meses

    Cuando se juntan grandes personas, sólo pueden ocurrir grandes cosas! Vamos! Que queda lo mejor! 💪🏻

    80€
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    Laura hace 10 meses

    Gracias por apoyar esta causa. #apoyosintaxina

    20€
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    Marta hace 10 meses

    Tanto Emma como su familia son un ejemplo de lucha y superación. Una constante en sus vidas que se hace visible gracias a iniciativas como esta. Seguro que Emma transmite toda su fuerza para que este reto salga bien. Ánimo, a por el reto.

    30€
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    Rosa hace 10 meses

    “Muere lentamente quien se transforma en exclavo de los hábitos, quien no se arriesga, quien evita una pasión, quien no arriesga lo cierto por lo incierto, quien abandona antes de empezar, quien se queja de su mala suerte, quien no viaja ni lee, quien no sueña, quien no confía, quien no lo intenta......Lo contrario es estar vivo”. Mucha suerte en ambos retos. Disfrútalo!!!

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    Manuel Ángel hace 10 meses

    Animo Jose. Y tambien mucho animo Nacho y Pilar

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    Antonio hace 10 meses

    Suerte en vuestro reto. NACHO Y HORTI. un abrazo

    10€
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    Raúl hace 10 meses

    Huevones solidarios

    100€
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    Ana hace 10 meses

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    Alberto hace 10 meses

    Donación oculta
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    Ignacio hace 10 meses

    Vamos Horti , lo logras fijo!!!! Mucho ánimo!! Tocayo, tú y yo ya lo haremos algún día.. A por ello!!!

    30€
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    Virginia hace 10 meses

    Mucho ánimo Horti!!!! Emma te ayudará seguro!!!

    30€
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    Inocencio hace 10 meses

    Mucho ánimo y ojala consigas tus retos. Un abrazo sobrino.

    30€
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    FERNANDO hace 10 meses

    Mucho ánimo!!

    20€
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    Luis hace 10 meses

    Gracias por apoyar esta causa. El mundo necesita más personas como tú, que ayudan a conseguir fondos para investigar y aportas tu grano de arena para hacer visibles las enfermedades raras. Enhorabuena por ello. Suerte en el ironman

    35€
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    Anónimo hace 10 meses

    El punto de partida de todo logró es el deseo y tú lo vas a conseguir 😉. Mucho ánimo y enhorabuena por la iniciativa.

    Donación oculta
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    Nacho hace 10 meses

    "El camino al éxito es la actitud" y a actitud no te gana nadie amigo. Ambos retos van por el buen camino y no tengo ninguna duda de que en ambos tendrás éxito. Gracias de nuevo por tu solidaridad ,es una buena filosofia de vida. Ya queda menos, mucho animo y fuerza¡¡¡¡¡¡

    100€
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    Inmaculada hace 10 meses

    Grande brother!! Suerte CAMPEÓN!!

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    Alfredo hace 10 meses

    Eres un puto crack, y... lo sabes. ¡A por ello, tío grande!

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    RICARDO hace 11 meses

    Muchas gracias por apoyarnos!! Como familia afectada por el Síndrome STXBP1 te agradecemos muchísimo este bonito gesto que has tenido que hace aun más grande la ya de por si enorme hazaña de participar en un IronMan. Muchísima suerte y todo nuestro animo! Estamos contigo y para nosotros ya has ganado!!

    150€
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    Jesús hace 11 meses

    ¡Mucha fuerza para el reto Horti!

    50€
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    Inés hace 11 meses

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    Anónimo hace 11 meses

    Ilusiona ver iniciativas de este tipo. BRAVO!!! Ánimo y esperanza para Nacho(Fajador)&Pilar

    50€
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    Yolanda hace 11 meses

    Si puedes soñarlo lo puedes lograr. Obtendrás todo lo que quieras en la vida si ayudas a otras personas a conseguir lo que ellos quieren. Suerte !!!

    30€
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    Moises Martín SL Correduria de seguros hace 11 meses

    Iniciativa muy interesante, enhorabuena y mucho ánimo.

    50€
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    Jesús manuel hace 11 meses

    Mucha Fuerza y a cumplir ese Reto

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    Ramón hace 11 meses

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    BEATRIZ hace 11 meses

    Que tu sueño conlleve muchos sueños para otros😉!!

    30€
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    Anónimo hace 11 meses

    Animo y mucha suerte

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    Irlanda N8 hace 11 meses

    Mucha suerte, ánimo y todo lo que haga falta...y gracias por ser tan buenas personas

    30€
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    Anónimo hace 11 meses

    Mucha fuerza para tí en la prueba y para esa familia que tanto necesita de gente como tú.

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    Anónimo hace 11 meses

    Ladybug apoyando la causa!

    30€
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    Longi hace 11 meses

    De alguna manera estaremos contigo. Disfruta de lo que haces por partida doble: Porque te gusta lo que haces y porque el beneficio repercute a una gran causa. Ánimo y suerte.

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    David hace 11 meses

    Una vez mas dándonos ejemplo de solidaridad. Gran persona y amigo siempre con esfierzo y humildad consiguiendo los objetivos. muchos ánimos y a por ello!!

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    Alicia hace 11 meses

    Mucha Suerte !!!

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    Pilar hace 11 meses

    Cuando sientas que no puedes dar un paso más, mira hacia atrás, contempla todo lo que has logrado y recuerda porqué empezaste. Eso te dará impulso para dar otro paso. Lo vas a lograr! Mucha fuerza para la prueba.

    50€
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    Miguel hace 11 meses

    Los retos hacen que la vida sea interesante y superarlos es lo que hace que la vida tenga sentido. (Ralph Waldo), mucha fuerza Horti que tu puedes.

    10€
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    Anónimo hace 11 meses

    Vamos chicos a por ello

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    María Luisa hace 11 meses

    Gran reto solidario. Animo en la prueba!!

    100€
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    Raquel hace 11 meses

    Ahi va mi granito..

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    Henar hace 11 meses

    Mucha suerte!!

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    Anónimo hace 11 meses

    Vamos Horti! Qué grande eres! Suerte preciosa! Y enhorabuena a esos padres por tener amigos tan solidarios

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    Daniel hace 11 meses

    Claros ejemplos como persona es lo que sois!

    20€
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    Elena hace 11 meses

    A por ello! Enhorabuena por la iniciativa! Lo conseguireis! Seguro!

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    Anónimo hace 11 meses

    Lo vas a conseguir!

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    Enrique hace 11 meses

    Gran Reto !!! Por una gran persona !!! Para grandes personas!!! Fuerza , abrazos y besos de toda la familia!!!!

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    Ángel hace 11 meses

    Además de la satisfacción personal que tu reto sirva para ayudar a otras personas no tiene precio! Un abrazo grande

    30€
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    ENRIQUE hace 11 meses

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    Rafael hace 11 meses

    Animo y seguro que cumples tus sueños campeón

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    Anónimo hace 11 meses

    Muchos ánimos. Un gran reto para una gran persona

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    Isabel hace 11 meses

    Por las causas que de verdad importan!!!!! Por Emma!!!! Y porque si hubieran muchos Hortis por el mundo todo iría mejor!!!! Un abrazo hermano!!!!!

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    Alberto hace 11 meses

    Horti, Nacho¡¡ Mucho Ánimo y a por el reto¡¡

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    Julio hace 11 meses

    Julio César Ávila

    20€
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    Anónimo hace 11 meses

    Suerte con el reto!

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    Eduardo hace 11 meses

    Grande Horti y Nacho!! Es un honor correr a vuestro lado.

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    Anónimo hace 11 meses

    ¡¡¡ Vamos Mitch !!!

    50€
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    Rubén hace 11 meses

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    Jorge hace 11 meses

    Gracias Horti, este gran gesto hará que el Ironman te salga perfecto!!! Un abrazo😉

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    Anónimo hace 11 meses

    Ánimo crack!!

    50€
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    Carlos hace 11 meses

    ¡Animo Horti! Mucha fuerza y suerte con el reto.

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