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Os presentamos a Luis y a Lorena, que junto con el escritor y presentador Christian Gálvez y la escritora, actriz y gimnasta Almudena Cid, protagonizan la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ por la investigación que FEDER lanza por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Luis acaba de cumplir 11 años. Y si hay algo que le defina es su alegría, su simpatía, su gusto por la música, por el baile, por los cuentos, por la natación, su sociabilidad y, sobre todo, su gusto por la tecnología: es capaz de manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisión… ¡y eso que no sabe leer!

¡Ah! Es que Luis también convive con el Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por alteraciones congénitas que conllevan algunas características faciales típicas y problemas en el desarrollo cognitivo.

Su historia se remonta a 2007. Su madre, Inés, nos cuenta que cuando nació Luis, los médicos identificaron unos rasgos y características diferentes. Pero no supieron que estas características se debían a un síndrome, hasta dos meses y medio después. Pero a diferencia de él y debido a la falta de conocimiento existente sobre la enfermedad, hay casos en los que el diagnóstico no llega hasta los 3 o 4 años o incluso mucho más tarde.

Por su parte, Lorena se caracteriza por una sensibilidad especial, además de una alegría contagiosa que la impide enfadarse. Le encanta socializar con los más pequeños y también con los más mayores, con quienes muestra una empatía sorprendente. Lo único que no le gusta: dar abrazos.

Ni siquiera a su hermano Víctor, el único de la familia que consigue lo que nadie más consigue: ver una peli entera con ella, jugar juntos con el iPad e incluso ayudarla a dormirse a una hora prudente. Cuando eran pequeños, se la llevaba al parque con sus amigos y la presentaba con un rotundo: «esta es mi hermana, se llama Lorena, tiene el Síndrome de Phelan-McDermid y tira del pelo».

Sí. Lorena convive con Phelan-McDermid. Una enfermedad poco frecuente que afecta a un pequeño trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepción sináptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor.

Pero todo esto, sus padres no lo supieron hasta que Lorena cumplió tres años, momento en que su familia recibió el diagnóstico. Desde entonces hasta ahora ha pasado una década en la que esta joven ha logrado una mejorar gracias a un abordaje terapéutico pero también gracias al acceso a un tratamiento farmacológico que, aunque no está indicado para su enfermedad, está logrando dar sus frutos.

La historia de Luis y Lorena es el paradigma del presente y futuro de las enfermedades raras; un paradigma de hacia dónde debemos caminar: hacia la consecución de un diagnóstico y un tratamiento. Y la única opción con la que contamos para ello es la investigación.

Porque como ellos, más de tres millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente en España. Para mejorar su situación, desde FEDER y nuestra Fundación ya hemos impulsado 3 ediciones de nuestra Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación que nos han ayudado a fortalecer 7 proyectos presentados por nuestras asociaciones y a través de la gestión de 58.000 euros.

Ahora, necesitamos tu apoyo para seguir investigando y para seguir mejorando la vida de niños y niñas como Luis y Lorena, pero también de los jóvenes y adultos que, como ellos, conviven con una enfermedad poco frecuente.

Con tu colaboración, contribuirás a hacer posible la convocatoria que lanzaremos este año. Ayúdanos a construir HOY para el MAÑANA.

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

FEDER tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida. Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuente tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad. Somos la voz de las familias, representamos sus derechos y defendemos su voz.

 

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