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Tratamiento e Investigacion de la enfermedad Hiperglicinemia No Cetosica (HNC - NKH)
Necesidad de tratamientos para mejorar su nivel de vida y para investigar esta enfermedad rara.
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Hiperglicinemia no cetosica
La Hiperglicinemia no cetosica es un error congénito del metabolismo.
Esta carencia que provoca un exceso de glicina en cerebro y sangre provocando a los pacientes:
- convulsiones.-
- crisis.-
- Retraso físico y psíquico.-
- El grado de afectación depende de cada caso.-.
¿ QUE ES LA GLICINA ?.-
La glicina es el aminoácido más sencillo y abundante que forma parte de las proteínas (cadenas de aminoácidos).
No es esencial en la dieta humana, ya que podemos formarla a partir de otros compuestos, especialmente de otro aminoácido, la serina.
¿ QUÉ SIGNIFICA UN ERROR METABÓLICO ?.-
Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzimáticas que permiten la vida).
En excepcionales ocaciones algún proceso metabólico no se produce con la debida eficacia y esto puede causar la acumulación de
algún compuesto que es tóxico para nuestro organismo, como la glicina, que es neurotóxica.
Estas alteraciones tienen consecuencias patológicas.
Hiperglicinemia no cetosica
¿QUÉ FUNCIONES TIENE LA GLICINA?
Además de ser precursora de múltiples compuestos, la glicina es un neurotransmisor cerebral.
¿QUÉ ES UN NEUROTRANSMISOR?
Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para comunicarse entre ellas.
Algunos neurotransmisores provocan el inicio de la actividad de las neuronas que los “reciben” (neurotransmisores excitatorios),
mientras que otros inhiben esa actividad (neurotransmisores inhibitorios).
La glicina tiene una doble función: por una parte es un neurotransmisor inhibidor, actuando sobre unos receptores específicos del tronco cerebral y la médula.
Por otra parte es un neurotransmisor excitotóxico, que actúa modulando el receptor de N-metil-D-aspartato
(NMDA) en la corteza cerebral.
¿QUÉ OCURRE EN EL CASO DE UN NIÑO/A QUE NACE CON UNA HIPERGLICINEMIA
NO CETÓSICA
Las primeras manifestaciones pueden ocurrir al nacimiento o en las primeras semanas de vida, aunque el daño neurológico puede haberse iniciado ya intraútero.
Las consecuencias del efecto inhibidor de la glicina son hipotonía, crisis de apnea, episodios de hipo, aumento de los reflejos osteotendinosos. Como consecuencia de su papel excitotóxico aparecen convulsiones, retraso mental y alteraciones del desarrollo cerebral.
En general el curso de la enfermedad es rápido, aunque existen excepciones..
Toda esta información esta sacada de un informe realizado por el Hospital Materno infantil San Juan de Deu del la Universidad de Barcelona
TRATAMIENTOS ACTUALES
El mejor tratamiento en la actualidad se esta desarrollando en Estados Unidos tiene un coste de 10000 € y son necesarias al menos tres visitas.
La Asociación ALADA se creo para ayudar a mi hija Alba, así como a tod@s los pequeño con hiperglicinemia no cetosica y para la investigación de esta enfermedad. Actualmente en España solamente hay 6 únicamente.
