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¡¡Allá vamos!! ¡¡Únete a nuestra aventura solidaria!!

Sabemos que hay más de 6.000 enfermedades raras y más de 400 tipos de ataxias. La ataxia telangiectasia es una más. Pero no podemos quedarnos de brazos cruzados, esperando una cura para esta enfermedad que nos ha tocado por lotería genética, mientras nuestros niños crecen y sus facultades físicas se ven cada vez más mermadas. No queremos lamentarnos, queremos pasar a la acción. ¿Nos ayudas?

Desde Aefat, la asociación de familias con afectados por ataxia telangiectasia (AT) en España, nos hemos propuesto un reto: contribuir con todas nuestras fuerzas a recaudar dinero para que esta enfermedad neurodegenerativa sea investigada y dar la máxima visibilidad posible a esta dolencia para que su diagnóstico sea más rápido, y nuestros niños y jóvenes tengan una mejor calidad de vida.

Nuestra vinculación con las maratones empezó el año pasado. La intención inicial era que algunos de nuestros niños se contagiaran de las emociones que transmite vivir una prueba deportiva de este tipo: esfuerzo, lucha, superación, motivación, deportividad, compañerismo, solidaridad, inclusión... Esta aventura se hizo más grande gracias al apoyo de Zurich, que se fijó en nuestra causa, y que colabora con nosotros desde entonces para poder participar en sus maratones. Nuestros chicos y chicas con AT ya han disfrutado de tres maratones (Barcelona 2016, Sevilla 2017 y Barcelona 2017), gracias también a los runners voluntarios que empujan sus sillas, al apoyo de familias y amigos, y de otros colaboradores.

Con esta misma misión, tres de nuestros niños con AT participarán en la próxima Zurich Maratón Donostia (26 de noviembre) y Zurich Málaga Maratón (10 de diciembre). Tienen entre 12 y 14 años. Son Álex, de Oliva (Valencia); Álvaro, de Terrassa (Barcelona) y Jon, de Vitoria-Gasteiz. Pero representan a todos los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, esa enfermedad con nombre complejo que queremos que sea más visible. De hecho nuestro Equipo Zurich AT podrá irá variando en sus componentes (tanto niños como corredores) en las próximas maratones.

“Corre. Frena la AT” (Ataxia telangiectasia) es el lema que lucirán en sus camisetas los corredores solidarios que serán “las piernas” de Álex, Álvaro y Jon el próximo día 26 de noviembre en Donostia/San Sebastián y el 10 de diciembre en Málaga.

Un grupo de 15 runners solidarios procedentes de Vitoria-Gasteiz, Barcelona, Madrid, Huesca, Cádiz, Donostia… se turnarán en cada carrera para empujar las sillas de estos tres valientes, que también tendrán que poner de su parte para “resistir” casi cinco horas de recorrido. Los beneficios obtenidos se destinarán a nuestra Asociación Española de Ataxia Telangiectasia (Aefat), a la que pertenecen los niños.

Además, queremos agradecer enormemente que Hoteles Meliá se ha volcado con nuestra causa y colaborará con el alojamiento de las familias en Málaga.

¿Te unes a nuestro reto? ¿Quieres colaborar?

¿QUÉ ES LA ATAXIA TELANGIECTASIA?

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).

¿QUÉ ES AEFAT?

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2015, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

PRÓXIMO PROYECTO DE INVESTIGACIÓN

La lucha de Aefat se centra ahora en la inversión en nuevas investigaciones, y por ello ha lanzado una nueva convocatoria, la primera a nivel internacional, para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la enfermedad y, en última instancia, conducir a una cura. La duración del proyecto será de tres años, a partir del 1 de enero de 2018, y se concederá un máximo de 150.000 €. La investigación se llevará a cabo en un centro perteneciente a un organismo de investigación pública, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa institución durante toda la duración del proyecto.

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar proyectos de investigación sobre la enfermedad. La primera beca que lanzó la asociación, valorada en unos 120.000 euros, fue adjudicada hace tres años a la investigadora cordobesa Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER).

COMITÉ CIENTÍFICO DE AEFAT

Está formado por el biólogo Felipe Cortés, científico titular del CSIC cuyo trabajo ha sido reconocido por la European Molecular Biology Organization y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular; Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro, del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.

CÓMO SE FINANCIA LA INVESTIGACIÓN

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar nuevos proyectos de investigación sobre la enfermedad. Aefat ha recaudado este año más de 9.300 euros para la investigación con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona (patrocinados por Zurich), 15.000 euros en enero con la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y 10.000 con la última carrera solidaria “Tus pasos mueven el mundo”, organizada en Málaga el pasado 4 de junio, entre otras acciones.

Aquí puedes ver vídeos con imágenes de las dos últimas maratones: Sevilla y Barcelona.

AEFAT asociacion española familia ataxia-telangiectasia

AEFAT asociacion española familia ataxia-telangiectasia

AEFAT (www.aefat.es) está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. Nuestros objetivos son:
- Apoyar a los afectados por la ataxia-telangiectasia.
- Difundir información contrastada sobre la ataxiatelangiectasia.
- Favorecer la investigación sobre la enfermedad, tanto en sus aspectos básicos como más aplicados en la práctica médica.
- Pretendemos agrupar a los afectados de AT y a sus familiares, sensibilizar a la opinión pública y promover sistemas de ayuda y terapias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la AT.
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva causada por una mutación en el gen AT (ATM). Es altamente incapacitante.
La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.
La AT se caracteriza principalmente por:
- Ataxia cerebelosa, que conlleva una dificultad progresiva en el andar y en el habla.
- Telangiectasias, en ojos y piel.
Inmunodeficiencia primaria, que resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones sobre todo de vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares).
- Predisposición a tumores, especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
- Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
No todos los afectados experimentan el mismo conjunto de íntomas, ni tienen la misma evolución.
 

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