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¡Te retamos a pronunciar #AtaxiaTelangiectasia!

¿Difícil de nombrar? Más difícil es vivir con ella. ¿Nos ayudas a buscar una cura para esta enfermedad?

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Investigación científica Discapacidad física Infancia Enfermedades raras

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Publicado: 13 nov. 2020

¡Te retamos! ¿Sabrías decir "ataxia telangiectasia?

Difícil, ¿no? Pues tú puedes ayudarnos a que suene, porque lo que no se nombra, no existe. Y es una enfermedad rara y neurodegenerativa, sin cura, que afecta a unos 30 niños y jóvenes en España, y a cientos en todo el mundo. Sus efectos son diversos, causando una discapacidad progresiva importante: problemas motores, les obliga a usar silla de ruedas hacia los 9 años, produce inmunodeficiencia, dificultad para hablar, problemas de visión, complicaciones respiratorias... y mayor probabilidad de sufrir tumores.

Por eso, desde Aefat, asociación que agrupa a unas 30 familias en España, lideramos esta campaña internacional de sensibilización que cuenta con la participación de las principales asociaciones de familias de otros países:  Action for AT y AT Society (Reino Unido), AT Children's Project (EEUU), BrashAT (Australia), Associazione Nazionale A-T (Italia), AT Europe (Francia), Atileyasam (Turquía), Live Association (Suiza), Twan Foundation (Países Bajos), además de familias de países donde no existe aún asociación, como Argentina.

Porque queremos que se conozca. Para que no tarden años en obtener un diagnóstico y para que se destinen más fondos y recursos a su investigación. Y más ahora, con las circunstancias de la pandemia por la Covid-19 que han provocado la cancelación de muchos eventos solidarios.

Como explica Patxi Villén, presidente de Aefat y padre de Jon, afectado de 17 años, “además de ser una enfermedad rara, tenemos el problema de que es difícil de pronunciar, por lo que la gente, incluso periodistas, personas cercanas y las propias familias, cuando hablan de ella tienden a nombrarla como ‘enfermedad rara’ (y hay más de 7.000), ‘ataxia’ (y existen más de 300 tipos), o AT para abreviar. Y así no logramos que se conozca. Y si no se conoce, es mucho más difícil que se diagnostique antes, que se investigue, que logremos más inclusión para nuestros hijos y mejorar su calidad de vida…”.

Con esta campaña internacional (y el vídeo que puedes ver aquí arriba), las familias llaman a la solidaridad de las personas que quieran apoyar su causa donando y grabándose un vídeo en el que digan “Yo apoyo la investigación de la ataxia telangiectasia”, publicándolo en sus redes sociales con este texto:

YO APOYO LA INVESTIGACIÓN DE LA #AtaxiaTelangiectasia CON @Aefat. 
¿Y tú?
1- ENTRA EN NUESTRO RETO SOLIDARIO https://bit.ly/2IImN3Y, mira el vídeo con la participación de niños y jóvenes afectados de diferentes países, y DONA lo que puedas (¡tienes importantes ventajas fiscales!). Si no te funciona el enlace, puedes buscar en la web de Migranodearena como #ataxiatelangiectasia.
2- Grábate diciendo "Yo apoyo la investigación de la ataxia telangiectasia". O alguna otra frase que contenga las palabras "Ataxia Telangiectasia".  Y publica el vídeo en cualquiera de tus redes sociales con este texto completo.
3 -Animo a @xxxxx y @xxxxx a participar (etiqueta a dos amigos)

Con tu apoyo, estás ayudando a niños y jóvenes con esta enfermedad rara a tener esperanza en una cura (Aefat está financiando un proyecto de investigación en la Clínica Universidad de Navarra). Y animas a más gente a realizar una buena acción por #GivingTuesday

(Copia y pega todo este texto cuando publiques tu propio vídeo).

MUCHAS GRACIAS POR FORMAR PARTE DE ESTA PRIMERA CAMPAÑA INTERNACIONAL DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA

Este reto solidario #AtaxiaTelangiectasia se prolongará hasta el 1 de diciembre, día anual de la campaña internacional #GivingTuesday, que invita a donar a entidades sin ánimo de lucro.

Y estará activo hasta final de año.

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Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxia que existen. Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.

AEFAT (www.aefat.es) está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. Nuestros objetivos son:
- Apoyar a los afectados por la ataxia-telangiectasia.
- Difundir información contrastada sobre la ataxiatelangiectasia.
- Favorecer la investigación sobre la enfermedad, tanto en sus aspectos básicos como más aplicados en la práctica médica.
- Pretendemos agrupar a los afectados de AT y a sus familiares, sensibilizar a la opinión pública y promover sistemas de ayuda y terapias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la AT.
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva causada por una mutación en el gen AT (ATM). Es altamente incapacitante.
La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.
La AT se caracteriza principalmente por:
- Ataxia cerebelosa, que conlleva una dificultad progresiva en el andar y en el habla.
- Telangiectasias, en ojos y piel.
Inmunodeficiencia primaria, que resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones sobre todo de vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares).
- Predisposición a tumores, especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
- Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
No todos los afectados experimentan el mismo conjunto de íntomas, ni tienen la misma evolución.
 

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Comentarios (7)

Cristina

Hace 16 horas

¡Estupenda idea!, porque la A.T. además de "rara" es difícil de pronunciar :-(

Mucho ánimo y apoyo a todas aquellas personas y familias que lidian con esta enfermedad❤️

Rosa

Hace 8 días

Ánimo Lorena, Cloe se merece todo!!!

Vamos Cloe! Cuentas conmigo

PEDRO

Hace 12 días

Cloe, eres una campeona.

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