Recaptat
6.811€
A favor de
Un futur possible pel Pol
En Pol té una mutació genètica que li impedeix el seu desenvolupament natural. Necessitem la teva ajuda per recaptar fons per a la investigació
Recaptat
6.811€
Objectiu
100.000€
Donacions
80
Falten
164 dies
A favor de
Repte liderat per
Categoria
En Pol té 4 anys i pateix una enfermetat rara. Una mutació no genètica d'un gen l'impedeix el desenvolupament. Som conscients que no s'investigarà, i per tant recaptem fons per investigar.
La teva ajuda permetrà finançar un estudi en un centre de recerca especialitzat que analitzarà, entre centenars de medicaments ja existents, quins podrien millorar la condició d’en Pol.
Aquest procés s’anomena reposicionament de fàrmacs i ja ha canviat la vida d’altres infants amb malalties minoritàries.
Per això necessitem 100.000 euros.
T'explico la seva història:
En Pol va néixer aparentment sa, però als quatre mesos de vida vam començar a notar que alguna cosa no anava bé. Aquell va ser l’inici d’una etapa de desconeixement, por i moltes incerteses. Durant anys hem viscut sense diagnòstic, lluitant amb teràpies constants per una evolució molt lenta. En Pol és feliç dins el nostre món, però la seva malaltia genètica li posa un fre invisible que li dificulta avançar. Avui en Pol té 4 anys, no pot caminar, ni parlar ni mastegar, tot i que ho intenta.
El seu camí no és lineal: petits progressos, caigudes, ingressos hospitalaris i retrocessos que obliguen a aturar-se o, sovint, a tornar a començar. Les teràpies són indefinides, costoses, i el desgast emocional i físic per a la família és immens, amb la incertesa constant sobre el futur.
A més, convivim amb l’epilèpsia. Això significa viure en un estat d’alerta permanent, les 24 hores del dia, els 365 dies de l’any. Qualsevol moment pot desencadenar una crisi inesperada, amb el risc que aquesta derivi en episodis greus o provoqui nous retrocessos en el seu desenvolupament. Aquesta vigilància constant marca profundament la vida familiar, condicionant decisions, rutines i fins i tot els moments més quotidians.
El juny de 2025 va arribar una notícia agredolça: finalment vam tenir un diagnòstic. Ens va portar esperança, però també tristesa, perquè hi ha molt pocs casos al món i gairebé cap recurs destinat a la investigació.
Però aquí és on neix aquesta associació: perquè el futur d’en Pol —i el de molts altres nens— no quedi aturat per la manca de recerca. Perquè amb la teva ajuda, allò que avui sembla impossible pugui convertir-se en una oportunitat, en un avanç, en un futur digne.
Sabem que una enfermetat rara tan minoritària com la nostra (només 15 casos documentats al món) no tindrà dret a investigació. Però sabem que un centre de recerca del genoma podria investigar d'entre tots els medicaments existents al mercat, quin o quins podrien beneficiar en Pol, perquè aquestes petites passes que fa, puguin convertir-e en grans, molt grans.
És per aquest motiu que aquest la nostra amiga Silvia correrà l'Ironman de Calella del 4 d'octubre del 2026, per recaptar fons per ell, per córrer pels que no poden córrer com en Pol. Ella pensa que quan has sigut afortutat de rebre, tens el deure de donar i per això dedicarà el seu temps i la seva passió a fer aquest somni pel Pol realitat. Durant tots aquests mesos fins la fita, volem recaptar fons per la investigació d'en Pol. I qui sap, potser les nostres aportacions li donen una vida millor i de gran pugui acabar un Ironman ell mateix.
En Pol va néixer aparentment sa, però als quatre mesos de vida vam començar a notar que alguna cosa no anava bé. Aquell va ser l’inici d’una etapa de desconeixement, por i moltes incerteses. Durant anys hem viscut sense diagnòstic, lluitant amb teràpies constants per una evolució molt lenta. En Pol és feliç dins el nostre món, però la seva malaltia genètica li posa un fre invisible que li dificulta avançar. En Pol no camina, no parla i no pot mastegar, tot i que seguim lluitant per continuar avançant, poc a poc, cap a un futur millor.
El seu camí no és lineal: petits progressos, caigudes, ingressos hospitalaris i retrocessos que obliguen a aturar-se o, sovint, a tornar a començar. Les teràpies són indefinides, costoses, i el desgast emocional i físic per a la família és immens, amb la incertesa constant sobre el futur.
A més, convivim amb l’epilèpsia. Això significa viure en un estat d’alerta permanent, les 24 hores del dia, els 365 dies de l’any. Qualsevol moment pot desencadenar una crisi inesperada, amb el risc que aquesta derivi en episodis greus o provoqui nous retrocessos en el seu desenvolupament. Aquesta vigilància constant marca profundament la vida familiar, condicionant decisions, rutines i fins i tot els moments més quotidians.
El juny de 2025 va arribar una notícia agredolça: finalment vam tenir un diagnòstic. Ens va portar esperança, però també tristesa, perquè hi ha molt pocs casos al món i gairebé cap recurs destinat a la investigació.
Però aquí és on neix aquesta associació: perquè el futur d’en Pol —i el de molts altres nens— no quedi aturat per la manca de recerca. Perquè amb la teva ajuda, allò que avui sembla impossible pugui convertir-se en una oportunitat, en un avanç, en un futur digne.
Amb tants pocs casos d'aquesta mutació genètica no hereditaria al món (enfermetat rara), donem per fet que no s'investigarà mai. Però tenim la possibilitat de recaptar fons perquè un Centre d'Anàlisis genòmic pugui investigar d'entre tots els medicaments que ja existeixen al mercat, quin podria aportar efectes positius pel Pol.
Per això necessitem la teva ajuda. Necessitem recaptar fons per investigació, per donar al nostre fill un futur possible, una vida millor. Volem aconseguir que tingui una vida digne.
Al llarg de la història, altres casos d'enfermentats rares no investigables han trobat una sortida en la recerca mèdica actual. Lluitem pel mateix.
Gràcies.
Donants (81)
Roser
50€
Fa 2 hores
Anònim
Donació oculta
Fa 9 hores
Valentí Masachs
5€
Fa un dia
Sergi
2€
Fa un dia
Emma
Donació oculta
Fa 2 dies
ANNA CARBONELL UÑO
35€
Fa 3 dies
Sergi
1€
Fa 6 dies
Roser
50€
Fa 8 dies
Marta
Donació oculta
Fa 10 dies
Anònim
20€
Fa 10 dies
Anònim
5€
Fa 12 dies
Ines
Donació oculta
Fa 12 dies
Irene Regol Sabe
Donació oculta
Fa 12 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 12 dies
Mireia
3€
Fa 12 dies
Ale
10€
Fa 12 dies
Anònim
35€
Fa 12 dies
Cristina
Donació oculta
Fa 12 dies
Janira Carmona Murillo
25€
Fa 12 dies
Clinica Avancada Maa S.L.
100€
Fa 13 dies
Anna
20€
Fa 14 dies
Marc
50€
Fa 14 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 14 dies
Héctor
15€
Fa 14 dies
Anna
10€
Fa 14 dies
Anònim
200€
Fa 14 dies
Anònim
60€
Fa 15 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 17 dies
Deni
100€
Fa 19 dies
Carmen
50€
Fa 19 dies
EVA
100€
Fa 23 dies
Maria Rosa
Donació oculta
Fa 25 dies
Sara
50€
Fa 25 dies
Janina
100€
Fa 26 dies
Lídia
15€
Fa 26 dies
Juliana
100€
Fa 26 dies
Silvia Saura
35€
Fa 26 dies
Erika
35€
Fa 26 dies
Xevi
50€
Fa 26 dies
Aina
50€
Fa 26 dies
Lorena
15€
Fa 28 dies
Cesar
25€
Fa 29 dies
Anna
100€
Fa 29 dies
Montserrat
100€
Fa 29 dies
Xacier
35€
Fa 29 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 29 dies
Victoria
50€
Fa 30 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 30 dies
Pere Santaeularia
10€
Fa 30 dies
Sandra
35€
Fa 30 dies
Comentaris (34)
Roser
Endavant i molta força, estem amb tu
Valentí Masachs
És important donar visibilitat aquest tipus d'enfermetats
Marta
Ánimo familia!!
Ines
Molts anims familia, un peto pel Pol
Irene Regol Sabe
Molt d’amor pel Pol i la familia! Anims
Cristina
Mucha fuerza 💪
Janira Carmona Murillo
Janira
Clinica Avancada Maa S.L.
Centre Maa (Dani i Maite)
Marc
Molta força, Pol&Familia!
Deni
Molta força Laura i familia
Carmen
Molta força!! Ho aconseguireu 💪☺️
Aina
Ànims família!!!!💪🏼💪🏼💪🏼🥰🥰🥰
Anna
Anims amb el repte i enhorabona per la iniciativa!
Victoria
Tant de bo amb aquestes iniciatives trobin una cura per al Pol i pugui tenir la vida més digna possible, tal com es mereix.
Sandra
Segueix lluitant com sempre ho has fet Pol!!
Jesica
Entre tots ho aconseguirem. Petons
Paula
Tots lluitem al vostre costat, que en viviu el dia a dia amb una força admirable. No esteu sols!
Jaume
💪
Helena
Força Pol!!!
Virginia
POL ets un tresor de vida ..Ganes de aportar i veure la teva evolució Virginia
Montse
Molta força !!
Natàlia
💪🏾
Amèlia
Endavant, Pol!!!
Mercè
💪💪
GLORIA
Una abraçada per a en Pol i per a tota la família!
Imma
Molta força 💪
Irma
Una abraçada ❤️
Laura
Per en Pol ❤️
Un futur Possible
Córrer per qui no pot fer-ho