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Un futuro posible para Pol
Pol tiene una mutación genética que le impide su desarrollo natural. Necesitamos tu ayuda para recaudar fondos para la investigación
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Pol tiene 4 años y padece una enfermedad rara. Una mutación genética en un gen le impide su desarrollo. Sabemos que, al tratarse de una enfermedad tan minoritaria, difícilmente se investigará, y por eso estamos recaudando fondos para hacerlo posible.
Tu ayuda permitirá financiar un estudio en un centro de investigación especializado que analizará, entre cientos de medicamentos ya existentes, cuáles podrían mejorar la condición de Pol.
Este proceso se llama reposicionamiento de fármacos y ya ha cambiado la vida de otros niños con enfermedades raras.
Por eso necesitamos 100.000 euros.
Pol nació aparentemente sano, pero a los cuatro meses de vida empezamos a notar que algo no iba bien. Ese fue el inicio de una etapa de desconocimiento, miedo y muchas incertidumbres. Durante años hemos vivido sin diagnóstico, luchando con terapias constantes para lograr una evolución muy lenta. Pol es feliz dentro de nuestro mundo, pero su enfermedad genética le pone un freno invisible que le dificulta avanzar. Hoy Pol tiene 4 años: no puede caminar, ni hablar ni masticar, aunque lo intenta.
Su camino no es lineal: pequeños avances, retrocesos, ingresos hospitalarios y momentos en los que hay que parar o, muchas veces, volver a empezar. Las terapias son indefinidas, costosas, y el desgaste emocional y físico para la familia es enorme, con la incertidumbre constante sobre el futuro.
Además, convivimos con la epilepsia. Esto significa vivir en un estado de alerta permanente, las 24 horas del día, los 365 días del año. En cualquier momento puede desencadenarse una crisis inesperada, con el riesgo de que derive en episodios graves o provoque nuevos retrocesos en su desarrollo. Esta vigilancia constante marca profundamente la vida familiar, condicionando decisiones, rutinas e incluso los momentos más cotidianos.
En junio de 2025 llegó una noticia agridulce: por fin tuvimos un diagnóstico. Nos trajo esperanza, pero también tristeza, porque hay muy pocos casos en el mundo y prácticamente no existen recursos destinados a la investigación.
Pero aquí es donde nace esta asociación: para que el futuro de Pol —y el de muchos otros niños— no quede frenado por la falta de investigación. Para que, con tu ayuda, lo que hoy parece imposible pueda convertirse en una oportunidad, en un avance, en un futuro digno.
Sabemos que una enfermedad rara tan minoritaria como la suya (solo 15 casos documentados en el mundo) difícilmente tendrá acceso a investigación específica. Pero también sabemos que un centro de investigación genómica podría analizar, entre todos los medicamentos ya existentes en el mercado, cuáles podrían ayudar a Pol, para que esos pequeños pasos que hoy consigue puedan convertirse en grandes, muy grandes avances.
Por este motivo, nuestra amiga Silvia correrá el Ironman de Calella el 4 de octubre de 2026 para recaudar fondos para él, para correr por quienes no pueden correr, como Pol. Ella cree que cuando has tenido la suerte de recibir, tienes el deber de dar, y por eso dedicará su tiempo y su pasión a hacer realidad este sueño para Pol. Durante todos estos meses hasta la carrera, queremos recaudar fondos para su investigación. Y quién sabe, quizás nuestras aportaciones puedan darle una vida mejor y, algún día, él mismo pueda cruzar la meta de un Ironman.
En Pol va néixer aparentment sa, però als quatre mesos de vida vam començar a notar que alguna cosa no anava bé. Aquell va ser l’inici d’una etapa de desconeixement, por i moltes incerteses. Durant anys hem viscut sense diagnòstic, lluitant amb teràpies constants per una evolució molt lenta. En Pol és feliç dins el nostre món, però la seva malaltia genètica li posa un fre invisible que li dificulta avançar. En Pol no camina, no parla i no pot mastegar, tot i que seguim lluitant per continuar avançant, poc a poc, cap a un futur millor.
El seu camí no és lineal: petits progressos, caigudes, ingressos hospitalaris i retrocessos que obliguen a aturar-se o, sovint, a tornar a començar. Les teràpies són indefinides, costoses, i el desgast emocional i físic per a la família és immens, amb la incertesa constant sobre el futur.
A més, convivim amb l’epilèpsia. Això significa viure en un estat d’alerta permanent, les 24 hores del dia, els 365 dies de l’any. Qualsevol moment pot desencadenar una crisi inesperada, amb el risc que aquesta derivi en episodis greus o provoqui nous retrocessos en el seu desenvolupament. Aquesta vigilància constant marca profundament la vida familiar, condicionant decisions, rutines i fins i tot els moments més quotidians.
El juny de 2025 va arribar una notícia agredolça: finalment vam tenir un diagnòstic. Ens va portar esperança, però també tristesa, perquè hi ha molt pocs casos al món i gairebé cap recurs destinat a la investigació.
Però aquí és on neix aquesta associació: perquè el futur d’en Pol —i el de molts altres nens— no quedi aturat per la manca de recerca. Perquè amb la teva ajuda, allò que avui sembla impossible pugui convertir-se en una oportunitat, en un avanç, en un futur digne.
Amb tants pocs casos d'aquesta mutació genètica no hereditaria al món (enfermetat rara), donem per fet que no s'investigarà mai. Però tenim la possibilitat de recaptar fons perquè un Centre d'Anàlisis genòmic pugui investigar d'entre tots els medicaments que ja existeixen al mercat, quin podria aportar efectes positius pel Pol.
Per això necessitem la teva ajuda. Necessitem recaptar fons per investigació, per donar al nostre fill un futur possible, una vida millor. Volem aconseguir que tingui una vida digne.
Al llarg de la història, altres casos d'enfermentats rares no investigables han trobat una sortida en la recerca mèdica actual. Lluitem pel mateix.
Gràcies.
Donators (81)
Roser
50€
2 hours ago
Anonymous
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Valentí Masachs
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Sergi
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ANNA CARBONELL UÑO
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Roser
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Ines
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Irene Regol Sabe
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Mireia
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Ale
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Cristina
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Janira Carmona Murillo
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12 days ago
Clinica Avancada Maa S.L.
100€
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Anna
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Marc
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Héctor
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Anna
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Deni
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EVA
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Victoria
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30 days ago
Pere Santaeularia
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30 days ago
Sandra
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30 days ago
Comments (34)
Roser
Endavant i molta força, estem amb tu
Valentí Masachs
És important donar visibilitat aquest tipus d'enfermetats
Marta
Ánimo familia!!
Ines
Molts anims familia, un peto pel Pol
Irene Regol Sabe
Molt d’amor pel Pol i la familia! Anims
Cristina
Mucha fuerza 💪
Janira Carmona Murillo
Janira
Clinica Avancada Maa S.L.
Centre Maa (Dani i Maite)
Marc
Molta força, Pol&Familia!
Deni
Molta força Laura i familia
Carmen
Molta força!! Ho aconseguireu 💪☺️
Aina
Ànims família!!!!💪🏼💪🏼💪🏼🥰🥰🥰
Anna
Anims amb el repte i enhorabona per la iniciativa!
Victoria
Tant de bo amb aquestes iniciatives trobin una cura per al Pol i pugui tenir la vida més digna possible, tal com es mereix.
Sandra
Segueix lluitant com sempre ho has fet Pol!!
Jesica
Entre tots ho aconseguirem. Petons
Paula
Tots lluitem al vostre costat, que en viviu el dia a dia amb una força admirable. No esteu sols!
Jaume
💪
Helena
Força Pol!!!
Virginia
POL ets un tresor de vida ..Ganes de aportar i veure la teva evolució Virginia
Montse
Molta força !!
Natàlia
💪🏾
Amèlia
Endavant, Pol!!!
Mercè
💪💪
GLORIA
Una abraçada per a en Pol i per a tota la família!
Imma
Molta força 💪
Irma
Una abraçada ❤️
Laura
Per en Pol ❤️
Un futur Possible
Córrer per qui no pot fer-ho