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Investigación científica Salud Infancia Enfermedades raras

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Published: 14 May 2026

La primera vez que conocí la enfermedad de Tay-Sachs fue hace unos 10 atrás cuando hacía de voluntaria en mi ciudad Mataró por las fiestas solidaria organizadas por la organización de 'Un somriure per l'Aleix', para recaudar fondos para luchar contra esta enfermedad rara. 

Este tipo de enfermedades no reciben mucho apoyo debido al número de personas afectadas. Sin embargo, este hecho no las hace menos importantes ya que niños y niñas siguen siendo afectados por ésta.

Mi reto, caminar 600 km des de Lisboa a Santiago de Compostela y  recaudar fondos para los programas de apoyo a las familias con hijos con Tay-Sachs. 

¿Te sumas?

 

     

Madreperla fue fundada en el año 2014 por iniciativa de Beatriz Fernández, la madre de Isabel, una niña afectada por la enfermedad rara, neurológica y mortal de Tay-Sachs. Las largas estancias hospitalarias que les tocó vivir y la experiencia de tener una hija con una enfermedad terminal le hicieron entender la importancia de la salud mental en experiencias de vida como ésta. Además, pudo constatar que los entornos hospitalarios pueden actuar en detrimento o en apoyo de la salud mental de las familias que pasan largas temporadas en ellos con sus hijos.

La organización dio sus primeros pasos desarrollando un programa de apoyo a familias afectadas por Tay-Sachs, que comprendía intervención psicológica, ayudas económicas y asesoramiento socio-sanitario. También desarrolló un programa de investigación científica para apoyar a dos grupos de investigación y desarrollar un registro de pacientes en Europa.

Con el tiempo la ayuda psicológica a familias fue la parte que adquirió más importancia, y en el año 2018 se inició el programa en el servicio de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid. Así, la misión de Madreperla se centra en la humanización de entornos hospitalarios, poniendo el foco en las áreas de neurología pediátrica y otras conexas, como las Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP).

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Comments (6)

Boriss

9 days ago

Да пребудет с нами сила !

Rita Carvalho

16 days ago

Lots of looooove to you 😘

Camille

17 days ago

Go goooo goooo Nyepi

Jennifer

27 days ago

Me alegra enormemente haberte conocido! ✨ un fuerte abrazo y un beso gigante! 🫶

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