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Publicat: 1 d’abr. 2017

Història
Sobre l'ONG

El 6 de mayo se conmemora el día mundial de la osteogénesis imperfecta, patología de baja prevalencia que se caracteriza por baja densidad ósea y riesgo elevado de fracturas . La prevalencia de OI está estimada en 1/15000-20000 siendo una de las displasias esqueléticas más frecuentes. Se calcula que en España hay unos 3000 afectados.

Paula es una niña de 9 años que vive en San Pedro Alcántara (Málaga) y tiene está enfermedad , su mayor sueño era subir al pico de " La concha" ( una montaña que se ve desde Marbella y San Pedro en forma de concha ).

Es por ello que sus familiares y amigos han creado un evento para recaudar fondos para la INVESTIGACIÓN de la osteogénesis imperfecta, en estrecha colaboración con la Fundación AHUCE (www.fundacion.ahuce.org). La asociación Cadi ( Centro de atención a la Diversidad Infantil ) , y CEM ( Club de escalada Marbella ) también colaboran en dicho evento.

La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como graves deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o pérdida de visión.

Todo lo recaudado irá destinado a la Fundación AHUCE, entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, así como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.

Buscamos financiación para apoyar un proyecto basado en la tecnología CRISPR-Cas9, la cual permite la edición de genomas y corrección de mutaciones. Dicho proyecto abre esperanzas para el desarrollo de terapias avanzadas para los pacientes con osteogénesis imperfecta.

Si no puedes acompañarnos ese día, puedes colaborar con nosotros aportando tu granito de arena. Porque tu ayuda es vital para que podamos mejorar la calidad de vida de Paula y del resto de pacientes que tienen osteogénesis imperfecta.

La Fundación AHUCE es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.