Recaptat

1.700€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

#RunForSelèn - Por la Investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2019

Afronto de nuevo este reto para recaudar fondos para la Investigación del Síndrome STXBP1, yo corriendo los 42 Km de la Maratón de Barcelona 2019 , Selèn esforzándose y siendo feliz para correr conmigo los metros finales y vosotros apoyándonos!

Recaptat

1.700€

Objectiu

3.000€

Donacions

25

Falten

Finalitzat

57%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad mental Salud

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 13 de des. 2018

En 2019 y 2020 necesitaremos dinero para hacer frente a los proyectos de investigación que desde la Asociación Síndrome STXBP1 estamos impulsando y, si todo sale como lo esperado, se pondrán en marcha.

Como sabéis, esta enfermedad relacionada con el STXBP1 es de muy recién descubrimiento. Vamos a ayudar a todos estos niños y niñas que también se merecen que se investigue en la búsqueda de una mejora de su calidad de vida. 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (25)

Anònim

30€

Fa 959 dies

RICARDO

200€

Fa 960 dies

Ivan

50€

Fa 960 dies

Sara

40€

Fa 960 dies

Anònim

135€

Fa 960 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 966 dies

Anònim

400€

Fa 983 dies

Ana

50€

Fa 987 dies

ANA

20€

Fa 989 dies

Marta

50€

Fa 990 dies

Angelica

20€

Fa 991 dies

Pedro

5€

Fa 993 dies

Anònim

100€

Fa 995 dies

Jorge

100€

Fa 1.007 dies

Josefa

60€

Fa 1.008 dies

Francisco

60€

Fa 1.008 dies

Laura

60€

Fa 1.009 dies

Cristina

Donació oculta

Fa 1.009 dies

Romcal Soluciones

50€

Fa 1.010 dies

Pilar

50€

Fa 1.010 dies

Celia

40€

Fa 1.033 dies

Anabel

Donació oculta

Fa 1.044 dies

Manuel

30€

Fa 1.045 dies

Anònim

50€

Fa 1.045 dies

Veure més donants

Comentaris (14)

Fuerza Albert. Mucho animo. Por Selen y por nuestros niños!!

Ana

Fa 987 dies

Ánimo Albert...ojalá pudiéramos acompañaros a ti y a Selen.
#apoyosintaxina.

Jorge

Fa 1.007 dies

Gustosos aportamos nuestro grano de arena.

Josefa

Fa 1.008 dies

Animo Alberto!!!! yo apoyosintaxina

Francisco

Fa 1.008 dies

Alberto lo vas a conseguir como todo los años, eres un campeón !!!

Laura

Fa 1.009 dies

Vamos campeón !!! Otro año mas os espero a ti y a Selèn en la meta !!! #apoyosintaxina

Pilar

Fa 1.010 dies

A por el tercer maratón, a por la tercera entrada en meta con selèn! Cada año un pasito más!!
Gracias por el reto!

Celia

Fa 1.033 dies

Ánimo y muchas gracias por luchar por la investigación del Síndrome STXBP1

Anabel

Fa 1.044 dies

Fuerza!!! ??

Manuel

Fa 1.045 dies

Ánimo ????

Patrocinadors