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Lo que no se ve, también importa
Campaña para financiar la investigación de un biomarcador que permita ver, entender y tratar mejor la Aciduria Glutárica Tipo 1
Recaptat
5.885€
Objectiu
5.000€
Donacions
44
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Repte liderat per
Categoria
¿Sabías que hoy, en 2025, todavía no existe una forma clara de saber en qué estado real se encuentra un paciente con GA1 o PDE?
La Aciduria Glutárica tipo 1 (GA1) y la epilpsia dependiente de piridoxina (PDE) es una enfermedad metabólica ultra rara que puede provocar daños neurológicos irreversibles si no se detecta y trata precozmente. A pesar de los avances, no disponemos de un biomarcador fiable que indique el estado clínico del paciente ni la progresión de la enfermedad.
👉 Esto significa que muchas decisiones médicas se toman a ciegas.
👉 Que no sabemos qué pacientes pueden desarrollar crisis graves, ni cuándo.
👉 Y que no podemos evaluar con precisión si el tratamiento está funcionando.
¿Para qué es esta campaña?
Queremos financiar el inicio de un proyecto puntero de investigación llamado:
“Mecanismo patogénico y biomarcador de la deficiencia de GCDH”,
dentro del marco del Proyecto CHARLIE.
Este trabajo será llevado a cabo por un equipo de primer nivel internacional:
- Dr. Albert Carbonell (IBMB-CSIC)
- Dr. Marc Liesa (IBMB-CSIC)
- Dra. Naiara Akizu (Children’s Hospital of Philadelphia)
Y se apoya en un modelo en ratón de GA1 desarrollado por la Dra. Cristina Fillat, esencial para avanzar en este camino.
¿Qué queremos lograr?
-
Encontrar un biomarcador fiable para medir la progresión.
-
Estudiar la afectación mitocondrial que acompaña a esta enfermedad.
-
Crear un laboratorio especializado
-
Mantener y aprovechar el modelo experimental animal que ya se ha desarrollado y que es esencial para continuar la investigación.
¿Cómo puedes ayudar?
Este proyecto no puede arrancar sin tu ayuda. La investigación en enfermedades raras tiene menos recursos y menos visibilidad. Pero cada euro cuenta.
Además, tu donación desgrava:
Como el proyecto se gestiona a través de migranodearena.org, una entidad de utilidad pública, puedes recuperar parte de tu donación en la declaración de la renta:
Personas físicas (IRPF):
-
✅ 80 % de deducción para los primeros 250 € que dones.
-
✅ A partir de 250 €, 40 % (o 45 % si llevas 3 años donando a la misma entidad).
Empresas (Impuesto de Sociedades):
-
✅ Deducción del 40 % de lo donado.
-
✅ Si la empresa dona durante 3 años seguidos, la deducción sube al 50 %.
Un futuro más claro para los pacientes
Tu grano de arena puede marcar una diferencia enorme.
Puede ser el inicio del primer biomarcador que permita saber, por fin, cómo está realmente una persona con GA1 o PDE.
Y puede darnos herramientas reales para mejorar su calidad de vida.
Gracias por hacerlo posible.
Asociación Familias GA y PDE (FGA y PDE)
Objeto social de la entidad: Entidad sin ánimo de lucro, cuyos fines son de interés social, centrado en mejorar la calidad de vida de los afectados con aciduria glutárica tipo 1 Y 2
Principales líneas de actividad: centradas en el colectivo de afectados y familiares con aciduria glutárica: atención directa a afectados y familiares, servicio de información y orientación no profesionalizado, difusión de la evidencia científica sobre la aciduria glutárica tipo 1 y 2, apoyo en gastos en terapias y productos orteprotésicos a las familias afectadas.
Ámbito geográfico en el que se desarrollan las principales actividades de la entidad ámbito Nacional, España. Servicio de información y orientación a países de habla Hispana.
Qué es la aciduria glutárica tipo 1 y cómo afecta a nuestras vidas: testimonio de Paqui Rubio
Donants (44)
ClicClips
415€
Fa 125 dies
ClicClips
465€
Fa 159 dies
Alba Plaza Retamosa
20€
Fa 182 dies
Pol
50€
Fa 218 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 241 dies
María
35€
Fa 242 dies
Anònim
35€
Fa 248 dies
Anònim
100€
Fa 248 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 249 dies
Raquel Parcero Molanes
35€
Fa 277 dies
Aiusha
180€
Fa 286 dies
María
100€
Fa 313 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 350 dies
Inma
15€
Fa 360 dies
Cristina
20€
Fa 400 dies
Antonio
100€
Fa 403 dies
Susana
35€
Fa 413 dies
María
100€
Fa 416 dies
Manuel
100€
Fa 423 dies
conchi
35€
Fa 423 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 433 dies
Carlota
100€
Fa 436 dies
María Teresa
200€
Fa 436 dies
Miguel
200€
Fa 436 dies
Patricia
5€
Fa 447 dies
Maria del Carmen
50€
Fa 448 dies
Fátima
10€
Fa 448 dies
Caridad
100€
Fa 449 dies
ENRIQUE
2.500€
Fa 450 dies
Vanesa
35€
Fa 451 dies
Javier
35€
Fa 451 dies
José
100€
Fa 451 dies
Anònim
50€
Fa 451 dies
José Vicente Alzola
50€
Fa 451 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 451 dies
Maria
50€
Fa 451 dies
María Luz
50€
Fa 452 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 452 dies
Nuria
50€
Fa 452 dies
Cristina
25€
Fa 452 dies
José Ramón
50€
Fa 452 dies
Anònim
50€
Fa 452 dies
Susana Villegas
20€
Fa 453 dies
Anònim
5€
Fa 453 dies
Comentaris (10)
ClicClips
Desde ClicClips queremos dar las gracias a todas las personas que han comprado Cuento Solidario Pompas de Jabón.
ClicClips
Desde ClicClips realizamos esta donación a Familias GA, procedente de la recaudación solidaria obtenida con la venta del cuento Pompas de Jabón. Cada ejemplar vendido ha sido mucho más que un cuento: ha sido apoyo, visibilidad y esperanza.
Aiusha
Recaudado por mi libro “Milana y Luna en Hospitalandia”
Susana
Mucho ánimo!!!
conchi
Espero que lo consigais
Miguel
Mil gracias por la gran labor que realizáis
José Vicente Alzola
Gracias infinitas
Maria
A por ello!
María Luz
Gracias Albert!