Recaptat
450€
A favor de
IMPOSIBLE NADA
Cuatro nadadores españoles va a cruzar a nado el Canal del Norte o Canal Irlandés para dar visibilidad a la osteogénesis imperfecta (también conocida como enfermedad de los huesos de cristal) y recaudar fondos para la INVESTIGACIÓN
Repte liderat per
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Los cuatro nadadores solidarios saldran del puerto irlandés de Donaghadee (al sur del Belfast Lough) y llegaran a los alrededores de Port Patrick (Escocia).
Históricamente esta difícil ruta recibe el nombre de cruce imposible (the Impossible Swim).
Hasta la fecha solo la han cruzado a nado unas 50 personas; entre ellos no hay ningún español, ni en solitario ni en equipos de relevos.
Los fondos irán destinados a financiar un proyecto de investigación multidisicplinar que se está llevando a cabo en el CIBERER. La ayuda se canalizará a través de la Fundación AHUCE (www.fundacion.ahuce.org)
La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por baja densidad ósea y riesgo elevado de fracturas. La prevalencia de OI está estimada en 1/15000-20000 siendo una de las displasias esqueléticas más frecuentes. Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas e incluso letalidad neonatal.
La Fundación AHUCE es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.
La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dolor crónico, anomalias cardiacas, pulmonares, auditivas, oculares entre otras.
Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados.
La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.
Desde Fundación AHUCE realizamos dos tipos de actividades:
- Actividades de atención directa a las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias.
- Fomento y financiación de la investigación de la patología.
Lo recaudado a través de los retos de MI GRANO DE ARENA irá destinado a la investigación de la patologia.
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Merxe
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Sandra
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20€
Fa 2.465 dies
Beatriz
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Isabel
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Fa 2.540 dies
Jennifer
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Anònim
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Fa 2.684 dies
Anònim
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Fa 2.685 dies
Anònim
30€
Fa 2.685 dies
Anònim
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Anònim
Donació oculta
Fa 2.686 dies
cristina
20€
Fa 2.687 dies
Comentaris (13)
Merxe
Sou molt grans!!
Raúl
Ánimo!!!!!!
Carmen
Mucha fuerza y sigue nadando!
Carmen, infinity Channel swimming
Beatriz
Sois la caña!!! Ánimo!!! Os estamos taaan agradecidos...
Isabel
¡¡¡Venga campeones!!! Este verano lo tenéis chupado!!
Sois la bombaaaaa
Jennifer
Yes you can!
cristina
Porque nada es imposible... y nadando vosotros lo vaaaaais a hacer posibleeee!!!! Así que... aquí tenéis mi "granito de arena!!! Y ahora.... A tope con los entreneeeeeeeeeeeeeeeees!!!!!!!!!!!!!!!