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Investigación científica Salud Enfermedades raras

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Publicat: 9 de gen. 2024

La Neurofibromatosis son un grupo de enfermedades caracterizadas por manchas café con leche, neurofibromas dérmicos y tumores del sistema nervioso central y periférico. Las personas diagnosticadas de Neurofibromatosis presentan alteraciones en la piel, el sistema nervioso, los ojos, los huesos y el sistema endocrino, y con un amplio espectro de hamartomas, tumores benignos/malignos y alteraciones congénitas. 

Una característica destacable y preocupante para las personas diagnosticadas de Neurofibromatosis es el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados, llegando a causar en la persona dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Cuando este crecimiento se presenta en la piel, puede haber problemas estéticos importantes, ya que se llega a deformar parte de las zonas afectadas. 

La Neurofibromatosis también se relaciona con el trastorno de atención e hiperactividad, problemas de crecimiento, epilepsia, sordera, ceguera, así como déficits en algunas funciones cognitivas como la atención y la memoria. Este tipo de afecciones puede llegar a causar una discapacidad en la persona. 

Vivir con una discapacidad se hace complicado, ya que tienen más probabilidades de experimentar situaciones de exclusión social. Este grupo, se enfrenta diariamente a actitudes negativas, estigmas, violencia, generando un enorme malestar en su salud física, mental y social. Los afectados de Neurofibromatosis y sus familiares, se enfrentan diariamente a una barrera que limita el ejercicio de sus derechos.

Es por ello, sumamente importante, que se trabaje desde una edad muy temprana la sintomatología de la Neurofibromatosis, con el objetivo de prevenir problemas de salud mental y/o físicos graves en la edad adulta.

Desde la Asociación Española de Neurofibromatosis trabajamos para minimizar las consecuencias de todas estas complicaciones de la siguiente forma:

  • Apoyando la investigación en búsqueda de un tratamiento eficaz o la cura para las Neurofibromatosis, apoyando, fomentando y financiando la investigación de las Neurofibromatosis, así como la difusión del conocimiento científico actualizado entre los afectados por estas enfermedades, sus familiares, y los profesionales dedicados a la enfermedad.
  • Colaborando con la Unidad de Enfermedades Neurocutáneas del Hospital de Sant Joan de Déu en Esplugues de Llobregat y el Hospital U. Germans Trias y Pujol de Badalona.
  • Realizando el proyecto Campamento de Verano NF en la Granja (Madrid) para trabajar las emociones, la autoestima, habilidades sociales, autonomía...
  • Ofreciendo un canal de segunda consulta médica para conseguir un diagnóstico certero y un seguimiento médico especializado.

La Asociación Española de Neurofibromatosis se encarga de atender las necesidades de los afectados de dicha enfermedad y de sus familiares. La Neurofibromatosis es una enfermedad rara de origen genético, incurable y degenerativa, que afecta a 1 de cada 3500 nacidos y produce un crecimiento descontrolado de tumores por todo el cuerpo, afectando incluso a los huesos y piel, además de otras complicaciones como desfiguración, epilepsia, tumores cerebrales, sordera, ceguera, problemas psicológicos y riesgo incrementado de tumores malignos. En España hay más de 15.000 personas afectadas. Sus principales objetivos son:

  • Facilitar el acceso a un diagnóstico certero, un seguimiento médico especializado y procurar la designación de centros/unidades de referencia dentro del Sistema Nacional de Salud.
  • Fomentar el bienestar social de afectados y familiares proporcionando atención psicológica y asistencia social a todos los afectados de Neurofibromatosis y sus familiares.
  • Visibilizar la enfermedad y fomentar el reconocimiento social y la comprensión de la enfermedad y sus causas.
  • Apoyar la investigación en búsqueda de un tratamiento eficaz o la cura para las Neurofibromatosis, apoyando, fomentando y financiando, en la medida de sus posibilidades, la investigación de las Neurofibromatosis, así como la difusión del conocimiento científico actualizado entre los afectados por estas enfermedades, sus familiares, y los profesionales dedicados a la enfermedad.
  • Fomentar el bienestar escolar de los afectados en edad escolar, dar apoyo a sus familiares y ayudar a evitar el fracaso escolar.
  • Constituirse como interlocutor reconocido ante los diferentes organismos públicos y privados.

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