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¡¡¡NAVEGANDO POR STXBP1!!!
Un reto solidario en la Ruta de la Sal 2025. Navegamos por dar visibilidad y apoyo a las familias afectadas por el Síndrome STXBP1
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Objetivo
8.000€
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66 días
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¡Navegando por STXBP1! Un reto solidario en la Ruta de la Sal 2025
La navegación es un desafío, pero hay batallas mucho más difíciles que enfrentar. En esta Ruta de la Sal 2025, navegamos por un motivo mucho mayor: dar visibilidad y apoyo a las familias afectadas por el síndrome STXBP1, una enfermedad rara que causa epilepsia severa, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en niños y niñas.
¿Qué vamos a hacer?
Este año, la tripulación del velero Mangarrufa, capitaneada por Gerardo Ruiz del Real Club Náutico de Dénia, participaremos en la Regata Ruta de la Sal 2025 con un propósito solidario. Pero el desafío no termina ahí. Después de la regata, llevaremos a cabo la travesía completa de la Ruta de la Sal fuera de competición, en otros tres días. La tripulación: Gerardo Ruiz, Ricardo Murillo, Sergio Iglesias, Francisco J. Esteban y Lluís Blanchar.
Y lo hacemos para recordar que las familias de niños y niñas con STXBP1 enfrentan un viaje lleno de incertidumbre, esfuerzo y resistencia. Ellos no pueden rendirse, y nosotros tampoco.
¿Para qué necesitamos tu ayuda?
Nuestro objetivo es recaudar fondos para la Asociación Síndrome STXBP1, que trabaja para:
- Apoyar la investigación científica en busca de tratamientos.
- Dar visibilidad a esta enfermedad rara y promover su reconocimiento.
¿Cómo puedes ayudar?
Cada donación, por pequeña que sea, suma un grano de arena en este océano de esperanza. Puedes colaborar de las siguientes maneras:
- Donando a través de esta página.
- Difundiendo nuestro reto en redes sociales.
Juntos podemos llegar más lejos
Navegar implica leer el viento, ajustar el rumbo y seguir adelante. En este reto, cada aportación nos impulsa un poco más hacia la meta. Apóyanos en esta travesía para dar voz a quienes más lo necesitan.
¡Ayúdanos a hacer visible el síndrome STXBP1!
Dona ahora y súmate al reto.
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
Donantes (84)
PEDRO ANGEL
50€
Hace 3 días
Jonathan Alé
35€
Hace 6 días
Virginia
35€
Hace 7 días
Belén
100€
Hace 7 días
Luneda,SL
2.000€
Hace 10 días
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Hace 19 días
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100€
Hace 23 días
PABLO
100€
Hace 26 días
Jesus
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Hace 32 días
Luis eduardo
35€
Hace 32 días
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Hace 33 días
José
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Hace 33 días
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Hace 33 días
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Hace 33 días
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Hace 34 días
Anónimo
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Hace 34 días
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Manel
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Hace 34 días
Fernando
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Gema
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jose
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Hace 34 días
Ignasi
100€
Hace 34 días
Ana
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Hace 34 días
Claudio
50€
Hace 38 días
Olga
Donación oculta
Hace 41 días
Luis
Donación oculta
Hace 41 días
Ana
20€
Hace 41 días
Ana
Donación oculta
Hace 41 días
Julia
20€
Hace 41 días
Eva Maria
100€
Hace 42 días
Anónimo
50€
Hace 42 días
Xavier
100€
Hace 43 días
Celia
100€
Hace 44 días
Diana
200€
Hace 45 días
Marichi
10€
Hace 51 días
Manuel Chicano Gómez
50€
Hace 52 días
Mecanica del Aire sl
1.000€
Hace 52 días
SIMÓN FRANCISCO
50€
Hace 53 días
Anónimo
50€
Hace 54 días
JOSE ROBERTO
200€
Hace 55 días
FEDERICO
150€
Hace 55 días
Francisco Javier
50€
Hace 56 días
Elena
Donación oculta
Hace 56 días
Nuria
100€
Hace 57 días
Marticam instalaciones y maquinaria industrial s l
100€
Hace 57 días
Ibon
100€
Hace 57 días
Carla Sofia
200€
Hace 58 días
Montajes Industriales Foince
1.000€
Hace 58 días
Mundi
100€
Hace 58 días
Comentarios (28)
Luneda,SL
Para apoyar tus retos Gerardo Oter
Beatriz
Mucho ánimo con el reto!!
Jesus
Mucho ánimo!!!
Carlos
Ánimo valientes!
Manel
Navegando juntos se llega mucho mas lejos, mucha fuerza a todos
Ignasi
Ànims! 👏🏻👏🏻👏🏻
Ana
¡Muchísimas gracias por la iniciativa! Los pelos de punta. ¡Disfrutad mucho!
Julia
Ánimo y a por todas!!!
Xavier
Ánimo capitán!
Celia
Mil gracias por este reto tal bonito. Por la investigación y por nuestros niños y niñas.
FEDERICO
Un abrazo fuerte, Ricardo y familia! Un buen grumete para un fantástico objetivo!
Francisco Javier
Mucha suerte en este proyecto
Ibon
Mucho ánimo!!
Carla Sofia
Sois unos campeones 🤗
Mundi
Gracias por tu labor!!
Miriam
Ánimo con el reto!
Pilar
Todo por los niños. Bonito gesto con cada reto.
Javier
Ánimo Gerardo
Claudio
Mucha suerte en este nuevo proyecto, un ejemplo para todos
Angel Sebastian
Gran iniciativa!!!
Irena
Maravillosa iniciativa para seguir avanzando...
Amedeo
Gran iniciativa Ricardo! Excelente profesional y mejor persona !
Ana
Muchísimas gracias por apoyar siempre a esta asociación!
Servicios constructivos MUVAL SL
Mucho ánimo!
Manuel
Mucha fuerza y mucha suerte en esta nueva aventura solidaria grumetes!!!!!
Luis
Gracias Ricardo por contar, y compartir, con nosotros esta iniciativa.
JAUME
Ricardo, que tú eres navegante de agua dulce!!🤣🤣 Enhorabuena por la iniciativa