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IRONMAN AUSTRIA 2018 Por la Investigación del SINDROME STXBP1

UN GRAN RETO PERSONAL POR UNA CAUSA QUE MERECE LA PENA. Ayudar a que se estudie y se investigue para la enfermedad genética rara STXBP1.

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Categoria

Discapacidad mental Salud

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Publicat: 4 de maig 2018

Cuando era un niño conocí a Nacho, el padre de Emma, vivíamos en el mismo portal... Con el paso del tiempo cada uno tomó su camino y después de muchos años nos volvimos a "encontrar" y esta vez fue por el Triatlón (pertenecemos al mismo Club, Triavila). Entrenando nos poníamos al día de todas las cosas que hemos vivido durante todo este tiempo. Me presentó a su familia y me contó la enfermedad de Emma. Cuando íbamos a carreras juntos siempre viaja con la familia (Pilar y las niñas) y veía a Emma con esos ojos llenos de vida y de expresión.

Este año decidí correr un Ironman, el cual lleva mucho trabajo detrás, horas de entrenos, lesiones, esfuerzos, sacrificios y muchas veces dando vueltas a todo eso, siempre pensaba, que la carrera dura es la propia vida, en la que no pensamos lo bien que estamos hasta que dejamos de estarlo, que hay muchas familias que luchan todos los días contra adversidades. Por ello quería hacer un reto paralelo a mi prueba para poder ayudar a Emma y a todos los niños como ella que tienen que luchar de verdad todos los días.

Emma la hija de mi amigo y compañero de club, tiene 10 años y el Síndrome STXBP1 que es una enfermedad genética rara. Su vida no ha sido, ni es, ni será fácil, pero ella se esfuerza cada día por seguir avanzando y sus ojos transmiten felicidad y esperanza.

LOS GRANDES AVANCES DE LA HUMANIDAD SE LOGRARON EN CONJUNTO

Pretendo recaudar 3.000 € que irán directamente a la bolsa de fondos para investigación que está creando la Asociación Síndrome STXBP1 para afrontar los proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

 

El dinero recaudado irá directamente a la bolsa de fondos para investigación que la Asociación Síndrome STXBP1 está creando para afrontar varios proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Anònim

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Comentaris (77)

Animo compi , caíste en zarautz y te levantaste con más fuerza aún para este gran día que ya está en marcha ! Animo crack !

De parte de compañeros de los turnos 2, 3 y 4.
¡¡¡Mucho Ánimo!!!

Alfonso

Fa 1.212 dies

Vamos campeón!!!

Francisco

Fa 1.212 dies

Vamos Jose!!! El primer reto ya lo has conseguido, en el segundo lo vas a hacer igual o mejor todavía. A por él!!

Begoña

Fa 1.214 dies

Por la causa... y por ti campeón ?

Gemma

Fa 1.215 dies

Con pequeños granos de arena se forma una gran playa; muchísima suerte en tus 2 retos

Florencio

Fa 1.215 dies

Amigo, aquí va mi pequeña aportación

Carlos

Fa 1.216 dies

ánimo José. Eres un grande!

Guillermo

Fa 1.216 dies

¡Muchísimos ánimos y todo mi apoyo!

Sonia

Fa 1.216 dies

Esperemos que nuestro pequeño granito de arena ayude en este gran reto....orgullosos de tener amigos como tú Horti. Un besito y un fuerte abrazo. Pepe y Sonia.

Lo que no consiga horti no lo consigue nadie. Orgullo de padre!

Gonzalo

Fa 1.220 dies

Mucho ánimo Horti, enhorabuena por este reto, tanto el deportivo como el solidario. Eres un campeón!!!

Diego

Fa 1.220 dies

Aupa Titánn!!!

Diego

Fa 1.220 dies

Este es el camino!!!!!

Santiago

Fa 1.220 dies

Grande horti!! Mucha suerte!

Javier

Fa 1.220 dies

Eres muy grande joselito!! Mucho ánimo y suerte

Oscar

Fa 1.220 dies

Por una buena causa!!!
Animo!!!!

A por ello!!! El objetivo ? esta más cerca. Dale!!!

Cuando se juntan grandes personas, sólo pueden ocurrir grandes cosas!
Vamos! Que queda lo mejor! ??

Laura

Fa 1.230 dies

Gracias por apoyar esta causa. #apoyosintaxina

Marta

Fa 1.230 dies

Tanto Emma como su familia son un ejemplo de lucha y superación. Una constante en sus vidas que se hace visible gracias a iniciativas como esta. Seguro que Emma transmite toda su fuerza para que este reto salga bien. Ánimo, a por el reto.

Rosa

Fa 1.230 dies

“Muere lentamente quien se transforma en exclavo de los hábitos, quien no se arriesga, quien evita una pasión, quien no arriesga lo cierto por lo incierto, quien abandona antes de empezar, quien se queja de su mala suerte, quien no viaja ni lee, quien no sueña, quien no confía, quien no lo intenta......Lo contrario es estar vivo”. Mucha suerte en ambos retos. Disfrútalo!!!

Animo Jose. Y tambien mucho animo Nacho y Pilar

Antonio

Fa 1.230 dies

Suerte en vuestro reto. NACHO Y HORTI. un abrazo

Raúl

Fa 1.230 dies

Huevones solidarios

Ignacio

Fa 1.231 dies

Vamos Horti , lo logras fijo!!!! Mucho ánimo!! Tocayo, tú y yo ya lo haremos algún día.. A por ello!!!

Virginia

Fa 1.231 dies

Mucho ánimo Horti!!!! Emma te ayudará seguro!!!

Inocencio

Fa 1.231 dies

Mucho ánimo y ojala consigas tus retos. Un abrazo sobrino.

FERNANDO

Fa 1.234 dies

Mucho ánimo!!

Luis

Fa 1.235 dies

Gracias por apoyar esta causa. El mundo necesita más personas como tú, que ayudan a conseguir fondos para investigar y aportas tu grano de arena para hacer visibles las enfermedades raras. Enhorabuena por ello.
Suerte en el ironman

Nacho

Fa 1.238 dies

"El camino al éxito es la actitud" y a actitud no te gana nadie amigo.
Ambos retos van por el buen camino y no tengo ninguna duda de que en ambos tendrás éxito.
Gracias de nuevo por tu solidaridad ,es una buena filosofia de vida.
Ya queda menos, mucho animo y fuerza¡¡¡¡¡¡

Grande brother!!
Suerte CAMPEÓN!!

Alfredo

Fa 1.244 dies

Eres un puto crack, y... lo sabes.
¡A por ello, tío grande!

RICARDO

Fa 1.250 dies

Muchas gracias por apoyarnos!! Como familia afectada por el Síndrome STXBP1 te agradecemos muchísimo este bonito gesto que has tenido que hace aun más grande la ya de por si enorme hazaña de participar en un IronMan.
Muchísima suerte y todo nuestro animo! Estamos contigo y para nosotros ya has ganado!!

Jesús

Fa 1.250 dies

¡Mucha fuerza para el reto Horti!

Yolanda

Fa 1.252 dies

Si puedes soñarlo lo puedes lograr. Obtendrás todo lo que quieras en la vida si ayudas a otras personas a conseguir lo que ellos quieren.
Suerte !!!

Iniciativa muy interesante, enhorabuena y mucho ánimo.

Grande Horti

Mucha Fuerza y a cumplir ese Reto

BEATRIZ

Fa 1.256 dies

Que tu sueño conlleve muchos sueños para otros?!!

Mucha suerte, ánimo y todo lo que haga falta...y gracias por ser tan buenas personas

Longi

Fa 1.258 dies

De alguna manera estaremos contigo. Disfruta de lo que haces por partida doble: Porque te gusta lo que haces y porque el beneficio repercute a una gran causa. Ánimo y suerte.

David

Fa 1.260 dies

Una vez mas dándonos ejemplo de solidaridad.
Gran persona y amigo siempre con esfierzo y humildad consiguiendo los objetivos.
muchos ánimos y a por ello!!

Alicia

Fa 1.260 dies

Mucha Suerte !!!

Pilar

Fa 1.261 dies

Cuando sientas que no puedes dar un paso más, mira hacia atrás, contempla todo lo que has logrado y recuerda porqué empezaste. Eso te dará impulso para dar otro paso. Lo vas a lograr!
Mucha fuerza para la prueba.

Mireya

Fa 1.262 dies

Ánimo

Miguel

Fa 1.263 dies

Los retos hacen que la vida sea interesante y superarlos es lo que hace que la vida tenga sentido. (Ralph Waldo), mucha fuerza Horti que tu puedes.

Gran reto solidario. Animo en la prueba!!

Raquel

Fa 1.264 dies

Ahi va mi granito..

Henar

Fa 1.264 dies

Mucha suerte!!

Daniel

Fa 1.264 dies

Claros ejemplos como persona es lo que sois!

Elena

Fa 1.265 dies

A por ello!
Enhorabuena por la iniciativa!
Lo conseguireis! Seguro!

Enrique

Fa 1.265 dies

Gran Reto !!! Por una gran persona !!! Para grandes personas!!! Fuerza , abrazos y besos de toda la familia!!!!

Ángel

Fa 1.265 dies

Además de la satisfacción personal que tu reto sirva para ayudar a otras personas no tiene precio! Un abrazo grande

Rafael

Fa 1.265 dies

Animo y seguro que cumples tus sueños campeón

Isabel

Fa 1.265 dies

Por las causas que de verdad importan!!!!!
Por Emma!!!!
Y porque si hubieran muchos Hortis por el mundo todo iría mejor!!!!
Un abrazo hermano!!!!!

Alberto

Fa 1.265 dies

Horti, Nacho¡¡ Mucho Ánimo y a por el reto¡¡

Julio

Fa 1.265 dies

Julio César Ávila

Eduardo

Fa 1.265 dies

Grande Horti y Nacho!! Es un honor correr a vuestro lado.

Jorge

Fa 1.265 dies

Gracias Horti, este gran gesto hará que el Ironman te salga perfecto!!! Un abrazo?

Carlos

Fa 1.265 dies

¡Animo Horti! Mucha fuerza y suerte con el reto.

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