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Investigación para el Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET).

Mejorar la calidad de vida, social y familiar de niños afectados con el Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET).

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Objectiu

6.000€

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9%

Repte liderat per

Categoria

Salud Inserción social Infancia

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Publicat: 3 de set. 2019

El Complejo por Esclerosis Tuberosa (TSC según las siglas en inglés) se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante caracterizada por el crecimiento de tumores benignos en el cerebro y en otros órganos, la cual afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos. Esta enfermedad está causada por la mutación en uno de los dos genes: TSC1 (que codifica la proteína hamartina) o TSC2 (codificando la proteína tuberina), pudiendo ser heredado o una mutación “de novo”.

Se trata de una patología compleja que necesita una atención integral proporcionada por un equipo multidisciplinar formado por diferentes especialistas con el propósito fundamental de optimizar el diagnóstico, tratamiento, investigación y docencia de esta enfermedad. La manifestación más común a causa de estos tubers benignos es la epilepsia y la mayoría de los pacientes con esta enfermedad se vuelven farmacoresistentes y con crisis epilépticas no controladas.

El propósito de esta recaudación no es otro que el de destinar los beneficios a la investigación acerca de esta enfermedad en el Programa de Intervención Neurocognitiva en Esclerosis Tuberosa del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Esta investigación recaería, sobre todo, al tratamiento y atención integral que pueda ayudar a los pacientes con TSC a mejorar su calidad de vida.

 

¡Muchísimas gracias por vuestra colaboración y solidaridad! 

Gràcies als socis, donants i col·laboradors, millorem la qualitat de vida de les persones que es troben en una situació vulnerable: persones que no tenen llar, que pateixen algun trastorn mental o discapacitat intel·lectual, que es troben en una si tuació de dependència, persones gran, els joves i els infants hospitalitzats. A més a més, apostem per la recerca i la cooperació internacional. L’Orde Hospitalari de Sant Joan de Déu és una entitat fundada fa més de 500 anys, que compta amb 400 centres a 55 països per atendre les persones més fràgils de la societat.

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Gracias a los socios, donantes y colaboradores, mejoramos la calidad de vida de las personas que se encuentran en una situación vulnerable: personas que no tienen un hogar, que sufren algún trastorno mental o discapacidad intelectual, que se encuentran en una situación de dependencia, personas mayores, jóvenes y la infancia hospitalizada. Además apostamos por la investigación y por la cooperación internacional. La Orden Hospitalaria San Juan de Dios es una entidad fundada hace más de 500 años, que cuenta con 400 centros en 55 países para atender a las personas más frágiles de la sociedad.

 

Donants (9)

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Fa 549 dies

Yolanda

50€

Fa 641 dies

Maria

50€

Fa 683 dies

Anònim

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Fa 683 dies

Isabel

345€

Fa 706 dies

Isabel

10€

Fa 706 dies

Isabel

10€

Fa 706 dies

Isabel

5€

Fa 706 dies

Miquel

30€

Fa 750 dies

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Comentaris (8)

Mi granito de arena para contribuir con la investigación. Gracias por vuestro trabajo

Isabel

Fa 706 dies

POLSERES

Isabel

Fa 706 dies

Gracies Mila i Mariana

Isabel

Fa 706 dies

Gracies Artur, Teresa, Gloria i M. Teresa per la vostra col.laboracio

Isabel

Fa 706 dies

5

Miquel

Fa 750 dies

Gràcies per aquesta bonica iniciativa!

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