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Aquest any la Marató la correré per ajudar a recaptar fons per l´estudi del síndrome STXBP1, una enfermetat neurològica molt poc habitual. https://stxbp1.es/la-enfermedad/ M´ajudeu a recaptar fons?

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Publicat: 16 de febr. 2018

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Comentaris (11)

xavier

Fa 1.193 dies

Per una bona causa,
Gràcies Jordi!

Anims crack!!!

Ferran

Fa 1.201 dies

Clear Eyes!

Queralt

Fa 1.203 dies

Gaaaaasss!!!! ☺️

Esther

Fa 1.205 dies

Champion, como no la hagas en 3h26min te cortaremos la coleta! jajaja

Benito

Fa 1.205 dies

Força Jordi!! Bona iniciativa

Gas, ara acaba la marato eh!!!

LOLA

Fa 1.206 dies

Run Jordi Run ;-))

Mireya

Fa 1.206 dies

Endavant Jordi!!! I molta sort a la cursa!!!!

Manel

Fa 1.206 dies

Hola Jordi,

Molta sort!

Manel Escacena-Chica

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