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Egoísmo positivo por sanfilippo barcelona
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El Síndrome de Sanfilippo (Mps III) es un enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal infantil, reflejada dentro del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los pacientes afectados por ella (niños), nacen aparentemente normales hasta llegados los 2 - 5 años de edad.
La falta de una enzima (proteína) en su organismo, hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Cualquier persona sana estas sustancias las eliminaría mediante la orina.
Dichas sustancias se acumulan en sus células, primordialmente en las cerebrales, volviéndose tóxicas dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Ésto provoca entre otros múltiples efectos, un severo deterioro motriz y mental, provocándoles una muerte prematura, entre los 15 - 20 años de edad.
Se calcula que el síndrome de Sanfilippo será diagnosticado en uno de cada 70.000 nacimientos.
La Asociación Sanfilippo Barcelona, nace en el año 2010 en la ciudad de Terrassa, tras recibir el fatídico diagnóstico de nuestro hijo Pol.
Pol, a la edad de 5 años es diagnosticado con el Síndrome degenerativo de Sanfilippo tras una pequeña pérdida de audición, enfermedad impensable para nosotros (sus padres) y desconocida por la sociedad, debido a que se trata de una enfermedad ultra-rara y además impensable por el motivo de que hasta esa edad Pol aparentemente estuvo sano, con un aprendizaje normal al de cualquier otro niño de su edad.
Tras recibir la dura y cruel noticia de una enfermedad mortal y ver que no había ningún tratamiento ni curativo ni paliativo alrededor del mundo para intentar salvar la vida de Pol, ya que ésta enfermedad ataca al Sistema Nervioso Central y causa la muerte prematura (entre los 15 y 20 años de edad), intentamos digerir el duro golpe (que jamás se acaba de digerir), buscamos incansablemente científicos de diversos países de mundo con proyectos esperanzadores y empezamos a trabajar con ellos en una carrera a contra reloj, con la única finalidad de conseguir hallar la cura para dicho Síndrome.
Hemos perdido muchos niños en el camino que llevamos recorrido afectados de Sanfilippo, hemos conocido a las familias, tanto españolas como extranjeras, intentamos darnos el soporte moral necesario para no desfallecer.
Mi hijo Pol ha empeorado en estos años, pero no obstante es un niño fuerte y luchador que a su edad debería estar más afectado por la enfermedad. Ha perdido audición y visión, padece de ausencias (epilepsias cerebrales), es muy infantil en su conducta, padece graves trastornos del sueño, pero no obstante todavía es capaz de leer, de jugar, entiende todo lo que se le dice y es un niño tremendamente cariñoso y feliz.
Su vida y sus emociones se basan en abrazos y besos continuos, esa es su forma de expresar su amor incondicional.
A DIA DE HOY LUCHAMOS POR CONSEGUIR UN ENSAYO CLÍNICO CON HUMANOS /NIÑOS, 3.000.000 de euros aproximadamente nos separan de poder salvar la vida de los niños Sanfilippo.
Un objetivo difícil pero no imposible si la sociedad , las Entidades pertinentes, y la Administración nos aportara el soporte necesario ante una lucha tan dura pero tan valiosa, salvar vidas infantiles que a día de hoy no han tenido tiempo de vivir ni disfrutar como merecerían.
Además hemos emprendido una nueva lucha a nuestro cometido, (las farmacéuticas), y a dia de hoy nos estamos reuniendo con ellas, promoviendo nuestro proyecto, nuestros logros en los modelos animales (ratón y primate, investigación básica) y buscando su implicación en el ensayo clínico que tanto necesitamos y con tanta urgencia).
#PALANTEYCONPOL es un reto que nace de la unión de la Asociación Sanfilippo Barcelona y PALANTEYCONDOS para tratar de combatir el síndrome de Sanfilippo. Esta enfermedad degenerativa reduce la esperanza de vida de sus afectados a los 15-20 años. No obstante, desde hace años se está desarrollando un fármaco que puede salvar la vida de estos niños y remediar los efectos de la enfermedad. Ya hemos invertido más de 1 millón de euros en este fármaco, pero para conseguir que llegue al mercado necesitamos 2.700.000 € más. Si todos ponemos nuestro grano de arena es posible salvar la vida de niños como Pol.
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Comentaris (18)
Ximena
Egoísmo Positivo-Sanfilippo Barcelona
Granito a granito entre tod@s conseguiremos sumar!!!
JORDI
Un placer colaborar con Egoismo y deseando que llegue el dia 12
Francisco Jose
Con muy poco esfuerzo y mucha energía, derrochamos ilusión y generamos felicidad.
miquel
todos unidos !!!!!!
Salvador
Nos vemos en unos días! Gracias
Jorge
42195 metros aportando ilusión.
Egoísmo
Egoísmo Positivo + Asociación Sanfilippo BCN = GRAN TANDEM
Oscar
Un placer e ilusión inmensa el participar en este Proyecto, muchas gracias a los organizadores y al resto de voluntarios por hacer posible un acto tan solidario
Pedro
La primera de muchas carreras con Egoísmo Positivo, ilusión, pasión y ganas infinitas con poner MI GRANO DE ARENA, Tiembla Barcelona, tiembla Maratón! gracias Alex y Jesús! gracias Vero!
Ricardo
Vamos chicosssss!!!! Grano a grano haremos una montaña!!!! A sus ordenes jesus Oliver y alex Parreño
Txabi
¡¡Vamos a apoyar a Fundación SanFilippo corriendo con @egoísmo positivo la MARAT?? de BCN !!
Alberto
Enhorabuena por el proyecto y gracias por la oportunidad! Qué grandes sois!
Moisès
Con todo placer doy esta donación para ayudar a los más necesitados.
David
Grandes Familia vamos a por la maratón de Bcn
Gran trabajo Alex y Jesus :)
ALEX
Bravo et merci Egoísmo Positivo, Alex et Jesús pour cette belle initiative.
Un honneur d'y participer.
Bravo y gracias Egoísmo Positivo, Alex y Jesús por este gran reto.
Un honor para mi de participar.
Montse
Aquí va mi granito de arena...entre todos podemos conseguirlo!
Javier
Corremos para sentirnos vivos
Corremos para que se sientan vivos
Corremos por ellos
Corremos para ayudar
Oscar
Felicidades Jesús y Álex por el reto que estáis llevando a cabo. Contad conmigo!!!