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Caminando a Santiago en beneficio a la Asociacion Sindrome STXPB1

Ayudanos en la investigacion de esta enfermedad rara y a dar visibilidad a este sindrome STXPB1, haremos 113 KM caminando hasta Santiago

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Repte liderat per

AliciaYDavid Horcajada
Alicia Roldán y David Horcajada

Categoria

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

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Publicat: 13 de juny 2022

Este Reto, es una promesa que hicimos por nuestro hijo, ya que si andaba, caminaríamos hasta Santiago. Asi que este año cumpliremos nuestra promesa!

 Este desafio, se lo dedicamos a nuestro pequeño gran heroe  y dedicado a todos los niños y niñas del Sindrome STXPB1, que todos son un ejemplo a seguir, por su lucha y constancia en el dia a dia.

Queremos dar visibilidad a esta enfermedad rara y promover la investigación para un tratamiento para estos niños y niñas que la padecen y mejorar su calidad de vida.

Este Sindrome STXPB1 es una enfermedad rara, debida a una mutuacion, que produce daño neurológico y epilepsia entre otras cosas..

Aun no hay ningún tratamiento para este síndrome y queremos pedir vuestra colaboración, para ayudar a estos niños y niñas y darle una mejor calidad de vida, asi como también promover la investigación científica para un tratamiento y su posible cura.

Si quereis saber mas de este síndrome, podeis visitar la pagina web:  hhtp://stxpb1.es

Toda colaboración es agradecida, todos los niños y niñas se merecen ser felices y tener una calidad de vida

Su lucha, es nuestra lucha y sus sonrisas, son nuestra felicidad!

Juntos podemos conseguirlo! Muchas gracias!

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Comentaris (7)

Celia

Fa 589 dies

Mil gracias por el reto y millones de besos a los niñ@s de la Asociación. Por la investigación y la calidad de vida.

Mucha fuerza para éste y otros retos que nos pone la vida. Un beso.

Marta

Fa 619 dies

Fantástico reto de unos fantásticos padres!! Mucho ánimo!!

Animo Alicia y David!! Orgulloso de vosotros!

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