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Ayúdanos a mejorar las vidas de los afectados por la displasia ectodérmica
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Recaptat
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“Quiero sudar porque mis hijos no pueden.”
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Correr 42 quilómetros y pico sin que nadie te persiga lo encuentro una tontería, una locura de esas que nos dan a los cuarentones cuando vemos que nuestra juventud se va quedando atrás y necesitamos creer que aún somos capaces de grandes cosas.
Me llamo Ignasi Serrahima, tengo 45 años, llevo una vida más o menos sana, pero hace años que no practico deporte de manera regular.
Nunca en mi vida me he dedicado a correr, y no me había planteado hacerlo hasta hace unos meses. El pasado mes de octubre escuché en el programa de radio "El Club de la Mitjanit", de Catalunya Radio, que buscaban una persona que corriese la Maratón de Barcelona en representación suya. En ese momento, pensé: ¿cuál sería la única razón por la cual yo me sometería a la tortura de entrenar durante cinco meses para aspirar a correr la Maratón de Barcelona? Sólo se me ocurría una: por mis hijos.
Tengo 4 hijos, dos niñas de 9 y 7 años y dos niños de 5 y 2. Los dos niños, Xavi y Manuel, nacieron con una enfermedad genética llamada Displasia Ectodérmica. Esta es una enfermedad poco frecuente que afecta 1/5.000- 10.000 recién nacidos vivos, y para la cual no existe un tratamiento específico. Básicamente, la Displasia Ectodérmica afecta a estructuras o derivados del ectodermo; piel, dientes, cabello, uñas, ojos, nariz garganta.., existen más de 200 tipos.
El principal problema es que no tienen la capacidad de sudar, ya que su piel tiene ausencia de glándulas sudoríparas. Su cuerpo no regula bien la temperatura y presentan intolerancia al calor, por lo que su mayor riesgo es que sufran un cuadro grave de hipertermia, con secuelas irreversibles, especialmente en el cerebro. Normalmente, suelen tener ausencia parcial o total de dientes, lo que les afecta físicamente y al normal desarrollo de su vida diaria, llevando prótesis dentarias desde 3-4 años, e implantes en edad adulta. El cabello que les crece es escaso, muy delgado y muy rubio, y las mucosas nasales tienden a sangrar espectacularmente.
La enfermedad puede presentarse en diferentes grados, algunas de ellas muy incapacitantes, con complicaciones severas.
Afortunadamente, desde el punto de vista intelectual y psicomotriz son perfectamente normales, pero requieren medidas especiales para mantener una correcta temperatura corporal.
Un problema añadido es la falta de conocimiento de esta enfermedad en el sistema sanitario, lo que nos ha hecho estar durante más de 5 años peregrinando de médicos; pediatras, dermatólogos, odontólogos y protésicos. Esta razón es la que me ha motivado a correr en la maratón, e intentar recaudar 14.800€ a través de esta plataforma, para financiar un proyecto de investigación de la Asociación Española de Displasia Ectodérmica que lleva a cabo la Doctora Encarna Guillén Navarro (Unidad de Genética Médica del servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia). Ver el video donde se explica el proyecto de investigación.
Este proyecto de investigación se centra en el estudio de la base genética de la displasia ectodérmica. La identificación de las mutaciones que causan la enfermedad en los pacientes es fundamental para realizar asesoramiento genético adecuado y prevenir nuevos casos en las familias y para identificar personas candidatas a futuros tratamientos más específicos.
Así pues, mi gran desafío es sudar lo que mis niños no pueden sudar corriendo una maratón y recaudando fondos para financiar la investigación.
Cuando empecé a entrenarme me preguntaba si se puede convertir alguien como yo en un maratoniano en sólo 5 meses. Tenía serias dudas, pero gracias a la ayuda de mis entrenadores lo veo cada día más posible. Y tengo una ventaja: soy muy testarudo, y cuando una cosa se me mete entre ceja y ceja no hay quien me la quite. Sobre todo si es para mis hijos, por quienes estoy dispuesto a sudar lo que haga falta.
Muchas gracias por leerme y por vuestra colaboración desinteresada.
Help us improve the lives of people living with ED
"I want to sweat, because my children can’t"
My name is Ignasi Serrahima, I am 45 and I have a pretty healthy life although I haven’t been doing any regular exercise for a few years now. This will be the first marathon I have run in my life.
Last October, while I listening to the radio program "The Midnight Club” on Cataluña Radio, I heard they were looking for someone to run the Barcelona Marathon on their behalf. In that very moment I thought: what would be the only reason for me to bear the torture of five-month’s training to get ready to run the Barcelona Marathon? The answer was clear: I would only do it for my children.
I have 4 children, 2 girls and 2 boys. Both boys, Xavi and Manuel were born with the genetic disease Ectodermal Dysplasia. This is a rare disease that affects 1/5.000- 10.000 newborns, for which it doesn’t exist a specific treatment. Basically, Ectodermal Dysplasia affects the ectoderm: skin, teeth, hair, nails, eyes, nose, throat… There are over 200 forms of Ectodermal Dysplasia.
They have a reduced ability to sweat, because their skin’s lack of sweat glands. Their body cannot control its temperature properly; they suffer heat intolerance, which can lead to a dangerously high body temperature, increasing the risk of permanent damage to brain cells. They usually suffer from partial or complete absence of teeth, which significantly affects their daily lives. They have been using dental prosthesis since they were 3-4 years old and dental implants as adults. They have blonde, sparse hair with slow growth and reduced mucus in their noses that leads to abundant bleeding.
This disease is almost unknown in the health system. We spent 5 years going to different doctors: pediatricians, dermatologists, orthodontists and prosthetic technicians. This inspired me to take part in the Marathon and try to raise the 14.800€ on this platform, in order to launch a research project into the genetic basis of the disease, carried out by the Spanish Association for Ectodermal Dysplasia. It is vital we identify the mutations that cause the disease in order to provide genetic counselling, prevent new cases in the families and select possible candidates for more specific treatments in future.
Join me on my big challenge: sweating as much as my children cannot sweat by running a marathon and raising money to support research.
Thank you for reading my story and for your generous donation.
Es una Asociación sin ánimo de lucro, cuyos fines son promover y realizar todo tipo de actividades que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por displasias ectodérmicas, y trabajar por su plena integración familiar y social.
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20€
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Comentaris (76)
Paula
Ignasi, te damos todo nuestro apoyo. Eres un campeón!! Deseamos de todo corazón que la investigación ayude a conocer mejor la enfermedad y a mejorar la calidad de vida de aquellas personas que la padecen. Un abrazo fuerte. Ana y Jaime.
Mercedes
Molts petons des de Boston!
Guillem
Ignasi! Felicitats per tot plegat! Ens veiem a la meta diumenge amb la mateixa samarreta! Guillem
Mª DE LAS CRUCES
El DNI corresponde a quien hace el ingreso Mª Luisa macías Muñoz de Rivera
Isabel de la Fuente
¡Estamos contigo!
Soledad
Mucho ánimo con la maratón, y te doy las gracias como familiar de un afectado.
Aleksandrina
Ánimo Ignasi!!!
ramon
Força per la Marato i sobre tot molt d'exit a la Campanya !
CRISTINA
"The cure for anything is salt water: sweat, tears or the sea".
Mucha fuerza y mucho apoyo!
Reyes
molta sort!!
Una abraçada molt forta!!!
Reyes
Almudena
Admirable, Ignasi! Estaremos todos animando!
David
Buenas Ignasi
Suerte y al Toro, te veré en la salida para darte los últimos ánimos.
Saludos
David
Gabriela
Hola Ignasi y Familia,
Mucha suerte con la iniciativa y por supuesto con el maratón para poder ayudar a tus hijos.
Saludos,
Gabriela, David, Luisa y Pablo
Lluís
Gràcies Sergi!! Jo també vull que suïs per mi. Ánims!!!!
Josefa
Ojalá lleguemos al objetivo
Rosario
Animo Ignasi, estamos contigo
TOMAS
Animo a todos los familiares y un beso a mi sobrina
Esther
Admirable! Ignasi, todo mi apoyo. Muchos ánimos y mucha suerte!
Giulio
Ya estás muy cerca de conseguir ambos retos! Endevant
Silvia
Ánimos Ignacio y familia, estamos seguros q conseguiréis este gran reto y mucho más.
Un abrazo.
SOLEDAD
Animo,nuestro apoyo desde Murcia
Ana
Mucho ánimo Ignasi!!!
Gracias por la gran labor que estás haciendo!
Eres un campeón!!!
Julian
Animo y a seguir luchando por nuestros seres queridos.
De parte de Julian, Amparo, Adrian y Nerea.
Marcial
Gracias desde Valladolid a todos los que colaboráis con este ilusionante proyecto. Marcial y familia.
TERESA
Ánimo y mucha suerte con este proyecto
Ignasi
Fantàstica iniciativa Ignasi!! T'admiro.No en tinc cap dubte que ho aconseguiràs.....
Lorena
No te conozco pero me llega tu mensaje via Almudena Balmaseda. Me parece una iniciativa maravillosa y me alegra poder ayudar en su consecución. Lorena Casas y toda la Familia Börjesson Casas (Madrid)
Pablo y familia
Bravo por la iniciativa!!!Lo vas a conseguir!!!! Gracias por sudar por todos nosotros. Un aplauso desde Valladolid.
Bernat
Pels fills fem el que calgui, ànims !!
jose manuel
tiene mucho valor lo que hacéis.animo.
marcel
Ignasi, Aqui la contribución de un IP-runner
Carai, ja casi portes ???50000, anims amb el training!!!!!!
JAIME
TODOS/AS CON LOS AFECTADOS/AS DE DISPLASIA ECTOD??RMICA
Roser
Madre de niña de 7 años con DE Hidrotica (Barceona)
Beatriz
No os conozco, pero el video es fantástico y llega al alma.!
Ánimo con el maratón!!
JULIAN TEODOSIO
Todo sea por ayudar y poder mejorar la vida de los demás
Mary Chon
Mi apoyo y mi ánimo para todos vosotros por esta iniciativa.
Terencia
Ignasi, per els teus fills ja has guanyat !
laura
Muchas gracias por tu ayuda, mi hija tiene 6 años y es portadora de la enfermedad, espero que entre todos seamos capaces de reunir el dinero.muchas gracias y suerte en la carrera"
After-class
Tots suarem per el Xavi i el Manuel
Marta
A por ello!!
Vas a conseguir este reto, seguro.
Susana
Gracias
JAVIER
Animo Ignasi,
El resto es grande pero tú lo eres más!
Sergio
Ignasi, este año el que no va a correr maratón soy yo, así que qué mejor manera que el dinero que me iba a gastar en la inscripción donarlo a la causa que representas.
Un abrazo
Marta
Força Ignasi I família! Tot el suport de part dels Sabaté Borrell. Abraçada I a mandar!
Jose Manuel
Como Representante Internacional de AADE, realizo una primera donación para apoyar la campaña de Ignasi Serrahima... por un futuro mejor para todos que sabemos que es la Displasia Ectodermica. Ánimo Ignasi !!