125%

Recaptat 37.638 €

Objectiu 30.000 €

Donatius 58

Repte finalitzat

La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 75%

Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. Sufre fracturas desde que su madre la gestaba en su útero, imaginaros cuanto sufrimiento sin posibilidad siquiera de consuelo. Es un síndrome de orígen genético y por ello creemos que es curable, o cuando menos, detectable precozmente y con un mejor tratamiento. Por ello dedicaremos el 100% de lo recaudado a una beca o proyecto de investigación. Queremos que nos ayudes a conseguirlo!!!

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. Además, los afectados tienen un alta probabilidad de padecer sordera, problemas oculares, escoliosis, incapacidad para caminar, problemas dentales, estatura baja, sudoración excesiva, deformidades óseas...

Proyecto cofinanciado

- Análisis moleculares en 46 pacientes con OI. Este proyecto se realizará junto con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de La Paz de Madrid.

Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.

Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.

Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes, así que perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración, para cualquier cosa, aquí estamos. Abrazos miles!

Fundación Ahuce

Fundación Ahuce

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

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Donants (58)
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    Lorenzo hace 3 años

    Un petit grà d'arena, per unes grans, però que molt grans, persones.

    100€
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    Donació anònima hace 3 años

    donación de la asociación de personas mayores de mahón, menorca para la fundación ahuce 3/3

    115€
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    Donació anònima hace 3 años

    Donación de la Asociación de Personas Mayores de Mahón, Menorca para la Fundación AHUCE 2/3

    1000€
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    Donació anònima hace 3 años

    Donación de la Asociación de Personas Mayores de Mahón, Menorca para la Fundación AHUCE 1/2

    1000€
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    Meritxell hace 3 años

    Gracias por enseñarnos tanto bella familia, por afrontar las adversidades con tanta valentia y con inmenso amor... Gracias infinitas, no tengo palabras, me inclino ante la belleza de Martina y la vuestra.

    150€
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    oscar hace 3 años

    Muchos ánimos familia. Aunque en la distancia, os queremos más que nunca. Sois un ejemplo para todos y, entre todos, lo conseguiremos. Un abrazo. Laura, Júlia, Aina y Oscar

    250€
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    Marc hace 3 años

    Una forta abraçada!

    50€
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    Donació anònima hace 3 años

    5€
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    Carlos hace 4 años

    Un cordial saludo!!

    250€
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    Donació anònima hace 4 años

    Sardinada AVV Llucmaçanes!!

    1057€
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    Donació anònima hace 4 años

    I Cursa del Toro. Donativo

    20€
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    Soledad hace 4 años

    Ánimo Martina preciosa!!!

    20€
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    Donació anònima hace 4 años

    I CURSA DEL TORO"

    2000€
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    Susana hace 4 años

    Ojalá haya grandes avances en la investigación, tanto de las causas como de la cura. Todo mi apoyo y mi cariño para esas familias que lo sufren y viven cada día con la esperanza de que llegue el día en que puedan superarla.

    25€
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    Donació anònima hace 4 años

    I CURSA DEL TORO. El equipo de Artiem colabora con un donativo de 5??? por km recorrido.

    1120€
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    Donació anònima hace 4 años

    I CURSA DEL TORO: INSCRIPCIONES Y DONATIVOS

    12556€
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    FRANCISCA hace 4 años

    Molts ànims!!!!

    20€
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    Jaume hace 4 años

    Endavant Martina & familia!!

    50€
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    A.C.D.J. VILLA DE MURILLO hace 4 años

    Ánimo Martina y familia!

    50€
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    Donació anònima hace 4 años

    Que sirva para ayudar a Martina

    100€
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    Donació anònima hace 4 años

    Donaciones en urna Flors i Colors 2015

    745€
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    Donació anònima hace 4 años

    FLORS i COLORS AAVV Sant Climent

    3520€
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    Donació anònima hace 4 años

    Mercat Flors i Colors 2015

    85€
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    Donació anònima hace 4 años

    ¡Mucha suerte!

    100€
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    FRANCISCO hace 4 años

    donativo lot AACCLL V. B. XXIX PROMOCI??N AGM.

    30€
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    Margarita R hace 4 años

    Deseo que con las aportaciones de todos puedan ayudar a estos angelitos

    50€
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    Donació anònima hace 4 años

    Animo Ángel y Eva !!miles de besos a Martina!!siempre con vosotros !

    150€
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    FRANCISCO hace 4 años

    Donación miembros de la XXIX promoción Academia General Militar

    48€
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    Laura hace 4 años

    Blanca y Victor

    120€
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    FRANCISCO hace 4 años

    Donación miembros de la XXIX promoción AGM

    40€
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    Donació anònima hace 4 años

    Donación de ES y marido para Martina

    2500€
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    Donació anònima hace 4 años

    Donación de ES y marido para Martina

    2500€
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    Ángel hace 4 años

    Recaudación carrera San Silvestre San Climent 2014

    120€
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    FRANCISCO hace 4 años

    APORTACI??N VARIOS MIEMBROS DE LA XXIX PROMOCI??N DE LA ACADEMIA GENERAL MILITAR.

    140€
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    Ángel hace 4 años

    Donativo de Teresa para Martina

    50€
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    FRANCISCO hace 4 años

    DONATIVO DE REINTEGRO LOTERÍA MIEMBROS XXIX PROMOCI??N A.G.M.

    188€
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    CRISTINA NIEVES hace 4 años

    Gran causa...animo a todos a participar!!!

    50€
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    Eva hace 4 años

    Recaudación subhasta benéfica photobloggers 2/2

    1470€
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    Eva hace 4 años

    RECAUDACI??N SUBHASTA BEN??FICA PHOTOBLOGGERS 1/2

    2000€
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    Ángel hace 4 años

    Recaudación venta de calendarios, sorteo Artiem y donaciones en urna durante Subasta Benéfica Photobloggers

    1080€
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    Ángel hace 4 años

    Recaudación de la Carrera Solidaria Papa Noel Day de Sant Lluís

    284€
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    Donació anònima hace 4 años

    MOLTA FOR??A I ANIMS A TOTA SA FAMÍLIA. MARTINA ETS UNA GRAN LLUITADORA

    50€
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    cristian hace 4 años

    Mucho ánimo y un fuerte abrazo !!!

    30€
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    Ángel hace 4 años

    Donativo SGO para Martina

    30€
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    Ángel hace 4 años

    Donativo AMMH para Martina

    100€
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    Ángel hace 4 años

    Donativo PPF para Martina.

    50€
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    Ángel hace 4 años

    Donativo JC y F para Martina.

    40€
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    Ángel hace 4 años

    Donación de XXIX promoción de la Academia General Militar para Martina

    1000€
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    Ángel hace 4 años

    Donación a nombre de JLMU para Martina.

    50€

Recaptat 37.638 € de 30.000 €

Donatius 58

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