Recaptat
1.700€
A favor de
#RunForSelèn - Por la Investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2019
Afronto de nuevo este reto para recaudar fondos para la Investigación del Síndrome STXBP1, yo corriendo los 42 Km de la Maratón de Barcelona 2019 , Selèn esforzándose y siendo feliz para correr conmigo los metros finales y vosotros apoyándonos!
Recaptat
1.700€
Objectiu
3.000€
Donacions
25
Falten
Finalitzat
A favor de
Repte liderat per
Categoria
En 2019 y 2020 necesitaremos dinero para hacer frente a los proyectos de investigación que desde la Asociación Síndrome STXBP1 estamos impulsando y, si todo sale como lo esperado, se pondrán en marcha.
Como sabéis, esta enfermedad relacionada con el STXBP1 es de muy recién descubrimiento. Vamos a ayudar a todos estos niños y niñas que también se merecen que se investigue en la búsqueda de una mejora de su calidad de vida.
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
Donants (25)
Anònim
30€
Fa 2.553 dies
RICARDO
200€
Fa 2.553 dies
Ivan
50€
Fa 2.553 dies
Sara
40€
Fa 2.553 dies
Mª de los Ángeles
30€
Fa 2.553 dies
Anònim
135€
Fa 2.553 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 2.559 dies
Anònim
400€
Fa 2.577 dies
Ana
50€
Fa 2.580 dies
ANA
20€
Fa 2.582 dies
Marta
50€
Fa 2.583 dies
Angelica
20€
Fa 2.585 dies
Pedro
5€
Fa 2.587 dies
Anònim
100€
Fa 2.589 dies
Jorge
100€
Fa 2.600 dies
Josefa
60€
Fa 2.601 dies
Francisco
60€
Fa 2.601 dies
Laura
60€
Fa 2.602 dies
Cristina
Donació oculta
Fa 2.602 dies
Romcal Soluciones
50€
Fa 2.603 dies
Pilar
50€
Fa 2.604 dies
Celia
40€
Fa 2.626 dies
Anabel
Donació oculta
Fa 2.637 dies
Manuel
30€
Fa 2.638 dies
Anònim
50€
Fa 2.638 dies
Comentaris (14)
RICARDO
Fuerza Albert. Mucho animo. Por Selen y por nuestros niños!!
Ana
Ánimo Albert...ojalá pudiéramos acompañaros a ti y a Selen.
#apoyosintaxina.
Jorge
Gustosos aportamos nuestro grano de arena.
Josefa
Animo Alberto!!!! yo apoyosintaxina
Francisco
Alberto lo vas a conseguir como todo los años, eres un campeón !!!
Laura
Vamos campeón !!! Otro año mas os espero a ti y a Selèn en la meta !!! #apoyosintaxina
Pilar
A por el tercer maratón, a por la tercera entrada en meta con selèn! Cada año un pasito más!!
Gracias por el reto!
Celia
Ánimo y muchas gracias por luchar por la investigación del Síndrome STXBP1
Anabel
Fuerza!!! ??
Manuel
Ánimo ????