MI PRIMERA MARATÓN

Fundación Síndrome 5p-

Es una organización sin ánimo de lucro que destina la totalidad de su patrimonio a ayudar e informar a familias con miembros afectados por este raro síndrome. En agosto de 2007, dos familias con hijas afectadas por el Síndrome deciden embarcarse en esta aventura.

El Síndrome 5p menos (5P-), también se conoce como Cri du Chaty “Maullido de gato”. Esta nomenclatura tan llamativa viene determinada porque una característica común a todos los afectados es que, cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme van creciendo. Como Fundación y como padres preferimos que se denomine a esta enfermedad poco frecuente como Síndrome 5p- y agradecemos la colaboración de todos para conseguirlo. Este Síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune en 1963. El término de “5p-” es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. 2 Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la madre. 

Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cuatro características comunes en los afectados del Síndrome 5p– -Llanto agudo al nacer, similar al maullido de un gato -Microcefalia, cabeza pequeña –Retraso en el crecimiento –Discapacidad intelectual -Dificultades para comunicarse, algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación.

Nuestro objetivo fundamental es ayudar a todas las familias con un hijo afectado por el Síndrome 5p-, Cri du Chato “Maullido de gato”. Partimos de una dura realidad: el síndrome afecta a muy pocos niños, aproximadamente 1 de cada 50.000, pero nos ha tocado a nosotros. Al ser considerada una enfermedad rara no hay apenas investigación acerca de ella y los últimos estudios datan de hace más de 50 años. Queremos saber más acerca del Síndrome que afecta a nuestros hijos y queremos que ningún padre se sienta solo en esta dura lucha. 

Saber más... http://fundacionsindrome5p.org/