74%

Recaptat 370 €

Objectiu 500 €

Donatius 5

Repte finalitzat

La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 75%

Me gustaría aportar #migranodearena corriendo la #ZurichMaratoBCN 2018 en apoyo a la Asociación Síndrome STXBP1 y a los proyectos de investigación que están llevando a cabo para intentar hacer que el día a día de estos niños y de sus familias sea mejor.

Este reto no lo haré solo y Marta @martagonzalezhernandez correrá conmigo los últimos 10K de la Maratón.

Cada uno de los 42K estarán dedicados a Selèn y a todos los niños y familias de la Asociación.

Muchas gracias desde ya por vuestro apoyo.

#ApoyoSintaxina

#RetoSolidario

 

I would like to contribute #migranodearena running the #ZurichMaratoBCN 2018 in support of the Asociación Síndrome STXBP1 and the research projects that are being carried out to try to make the daily lives of these children and their families better.

This challenge I will not do alone and Marta @martagonzalezhernandez will run with me the last 10K of the Marathon.

Each of the 42K will be dedicated to Selèn and to all the children and families of the Association.

Thank you very much for your support.

#ApoyoSintaxina

#RetoSolidario

Asociación Síndrome STXBP1

Asociación Síndrome STXBP1

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

Més informació ›

Donants (5)