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Ayúdanos a conseguir fondos para la investigación que es la única luz para los pacientes de estas enfermedades.  Nuestros proyectos se desarrollan en Hospitales públicos que necesitan un complemento de financiación de la sociedad civil para poder avanzar más rápidamente en sus resultados.

Hay,  3.000.000 de personas, en España, se encuentran afectadas por enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes. Existen más de 7.000 dolencias de este tipo y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas. Pero el mayor obstáculo al que se enfrentan los pacientes y sus familias es la falta de respuesta médica y la dificultad para su diagnóstico. 

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también denominadas enfermedades minoritarias, poco comunes o poco frecuentes, se definen fundamentalmente en el ámbito europeo por tener una prevalencia inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes. Al afectar a un reducido número de personas, la información, el conocimiento y la investigación sobre ellas son escasos y, como consecuencia, existen dificultades para su diagnóstico y tratamiento efectivo. Estas enfermedades de carácter crónico y altamente discapacitantes, suponen una carga social importante, no sólo por su coste económico, sino también por las graves dificultades que plantean a las personas que las padecen y a sus familias. Por ello suponen un problema de salud pública importante, cuyo abordaje se ha planteado en numerosas iniciativas orientadas a ofrecer una respuesta adecuada a las necesidades que plantea.

Tienen como características que son

  • En general, hereditarias.
  • De carácter crónico.
  • Con gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica.
  • Requieren manejo pluridisciplinar.
  • La gran mayoría de origen genético.
  • Sin tratamiento eficaz.

Por ello la fundación Isabel Gemio tiene como fin la recaudación de fondos para la investigación biomédica en estas enfermedades minoritarias con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. 

Las familias de los pacientes sufren la enfermedad y necesitan apoyo psicológico en la mayoría de ocasiones. El impacto emocional es muy elevado. Los efectos de estas enfermedades producen habitualmente una discapacidad máxima con un nivel de dependencia extremo de sus familiares o cuidadores.

El impacto económico que tienen estas enfermedades   en los diferentes ámbitos es enorme. Estos pacientes    consumen una gran cantidad de recursos sanitarios, ya   que necesitan atención por equipos multidisciplinares   en todas las fases de la enfermedad. En fases avanzadas,   el consumo de material ortopédico, sillas de ruedas, aparatos de ventilación asistida domiciliaria cuando es preciso u otros productos es muy elevado.

 

Actualmente la Fundación Isabel Gemio financia cinco líneas de investigación dirigidas por profesionales de reconocido prestigio en la comunidad científica a través de un comité científico:

  • NeuroPaisaje-El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional clínica
    Francesc Palau Martínez
    Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
    Dir. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)
  • Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
    Isabel Illa
    Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona
  • Caracterización de células con potencial miogénico
    Adolfo López de Munain
    Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
    Hospital Donostia de San Sebastián
  • Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación
    Belén Pérez
    Centro de Biología Molecular
    Universidad Autónoma de Madrid
  • Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético
    Juan Vílchez Padilla
    Instituto de Investigación Sanitaria
    Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia

Ayúdanos a ayudarles!!!

Puedes encontrar toda la información mucho más detallada en nuestra web: www.fundacionisabelgemio.com

Muchas gracias!!!.

FUNDACION ISABEL GEMIO

FUNDACION ISABEL GEMIO

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras es una institución sin ánimo de lucro, que promueve y financia líneas de  investigación científica  encaminadas a la búsqueda de un tratamiento curativo eficaz para estas desconocidas  y mortales enfermedades.

 

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