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La asociación "Miradas que hablan" es una organización benéfica sin ánimo de lucro constituida en 2014 por Jose Brocal y Ana Mourelo los padres de Aitor.

En noviembre de 2013 con 3 años, Aitor fue diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2. Toda la información que existía sobre el síndrome provenía de EE.UU., por lo que se comprometieron a dar difusión y financiar la investigación para encontrar una cura.

Los padres de Aitor junto con otros padres de niños afectados de Síndrome de Duplicación MECP2, han iniciado una acción para conseguir fondos y financiar el proyecto de investigación cuyo objetivo principal es caracterizar biomarcadores para el estudio de fármacos terapéuticos en pacientes con alteración de la expresión del gen MECP2 que se llevará a cabo de 2017 a 2019.  
En el anterior estudio realizado en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona levado a cabo por la dra.Judith Armstrong, descubrieron que los niños y niñas afectados no sólo tienen duplicado el gen MECP2 (regula al resto de genes) si no también el IRAK1. Gen encargado de regular el sistema inmune, por lo que teniendo en cuenta esto nos gustaría saber:

- La correlación entre la disfunción de MECP2 e IRAK1 y los
déficits específicos en los pacientes
- No hay biomarcadores que nos permitan valorar la
severidad del síndrome o si una hipotética terapia está
funcionando
-No hay un modelo celular establecido (células humanas)
sobre el que estudiar lo que pasa en el cerebro de los
pacientes
- No se ha establecido un modelo/s animal ni un test/s que
permitan valorar los déficits cognitivos asociados a niveles
alterados de MeCP2/IRAK1 ni su posible respuesta a una
hipotética terapia
- No hay un tratamiento clínico específico para balancear la
función de MECP2/IRAK1

Esta investigación tiene un coste aproximado de 100.000€ anuales, y una duración de tres años.

La investigación es la única vía de esperanza y oportunidad de mejora de calidad de vida de los niños y niñas que la padecen.
Los niños y niñas con duplicación mecp2 te necesitan!!

COLABORA!!

NO MIRES HACIA OTRO LADO!!

Si quieres saber más sobre el síndrome u otras formas de colaborar visita nuestra web www.duplicacionmecp2.es

 

 

Asociación Miradas que hablan Duplicación Mecp2

Asociación Miradas que hablan Duplicación Mecp2

El síndrome de duplicación mecp2 es una enfermedad genética . Y es causado por la duplicación del ADN en la región xq28 del cromosoma X. El gen se encuentra duplicado o incluso triplicado y afecta mayoritariamente a varones aunque también hay casos de niñas.Algunos de sus síntomas son retraso mental, psicomotor y de lenguaje, ataxia, hipotonia, esteriotipos, insomnio y epilepsia (esta última  en la mayoria de casos provoca regresión). 

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