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Investigacion en el sindrome de down (proyecto redown).

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente en los recién nacidos vivos. Graci...

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Objectiu

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Categoria

Discapacidad mental Salud

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Publicat: 3 d’oct. 2016

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente en los recién nacidos vivos. Gracias a los avances médicos, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, incluso por encima de los 70 años. Por esta razón comienzan a aparecer en ellos enfermedades típicas del envejecimiento como la insuficiencia renal, situación poco explorada hasta la fecha. Dicha enfermedad acarrea consecuencias importantes sobre los huesos, vasos sanguíneos o el corazón. Por otro lado, el síndrome de Down se ha considerado un modelo libre de arterioesclerosis, situación que otorga a estas personas un mejor pronóstico desde el punto de vista cardiovascular (y hace que la presencia de infartos de miocardio o ictus sea muy baja en comparación con sujetos sanos para el mismo rango de edad). Sin embargo, sabemos que las personas con síndrome de Down presentan un acelerado envejecimiento de otros órganos como los ojos, la piel o los huesos.

El Hospital Universitario de La Princesa tiene una consulta monográfica dedicada en exclusividad a las personas con síndrome de Down, y alcanza actualmente a unos 1100 sujetos que son evaluados sistemáticamente. Por dicha razón, investigadores de este hospital de diferentes servicios, nos hemos propuesto liderar un estudio que intente evaluar el comportamiento de los riñones, huesos y vasos sanguíneos de estas personas a través de métodos no invasivos como ecografías a diferentes niveles y analíticas simples de sangre y orina para medir novedosos parámetros hasta la fecha no estudiados. Descubrir por qué las personas con síndrome de Down no tienen eventos cardiovasculares pero por el contrario sus huesos sí envejecen prematuramente puede tener una gran repercusión no sólo para ellos sino también para la población general.

A pesar de lo innovador del proyecto y de que los investigadores NO COBRAMOS ABSOLUTAMENTE NADA por realizar el estudio, tenemos serias dificultades para poder financiar la medición de los marcadores en sangre, al requerir técnicas muy específicas y caras. Con la intención de incluir a 100 pacientes, creamos este proyecto y os solicitamos vuestra colaboración para intentar abordar nuestro objetivo de conseguir 16500 € que sin duda va a relanzar a este colectivo tan importante para nosotros. Este proyecto se enmarca en el convenio formado por las Fundaciones de Investigación del Hospital Universitario de La Princesa, Down Madrid y Down España y que garantizan que todos los fondos recibidos se destinaran exclusivamente a la realización proyectos de investigación en ese ámbito.

¡¡ÁNIMATE A PARTICIPAR PARA SACAR ESTE PROYECTO ADELANTE, TU AYUDA ES FUNDAMENTAL!!

 

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DESCRIPTION

 

Down syndrome (DS) is the most frequent chromosomal disorder in live newborns, and the first cause of genetic intellectual disability in Western countries. For the past two decades, and especially thanks to significant medical and social advances, we have witnessed a growing increase in life expectancy for individuals with DS. It is not uncommon nowadays for many elderly adults with DS to reach the seventh decade of life, where they are prone to face medical conditions typically related to aging, such as chronic kidney disease. There is nevertheless a substantial gap of information concerning how this ageing process affects individuals with DS, and most studies point out that adults with DS pose unique clinical problems, which differ from those of the general population. These critical differences emerge from the fact that some, but not all, of their body systems, exhibit signs of premature ageing. While the sight, skin or skeletal health of adults with DS might be impaired, an astonishing absence of age-related cardiovascular conditions, which are amongst the most frequent diseases in the general population, has been noted in this population.

 

La Princesa University Hospital is a tertiary care hospital in Madrid, Spain, which provides service to an approximate population of 350,000 persons. Since 2005, the Department of Internal Medicine hosts an Adult Down Syndrome Outpatient Clinic. The unit cares for over 1000 adults with DS and is the only unit of its kind in Spain.

 

In a collaborative effort, which includes researchers from different departments, the Adult Down Syndrome Outpatient clinic is promoting a research project to further elucidate how ageing affects the kidneys, bone structure and blood vessels of adults with DS. Understanding these processes might have significant implications for protection from atherosclerosis not only for the DS community, but also for the general population.

 

Despite the novelty of our initiative, and although our researchers DO NOT HAVE ANY PERSONAL FINANCIAL SUPPORT while undertaking this effort, our team is still facing serious financial difficulties. Therefore, we are asking for your collaboration to raise the total amount of 16,500 Euros. This amount would allow to include 100 participants in our study. Our research project is framed within a collaborative agreement between the Biomedical Research Foundation of La Princesa University Hospital, Down Madrid Foundation and Down Spain Foundation, who jointly vouch that all raised funds will be exclusively dedicated to research in this particular project.

YOUR HELP IS ESSENTIAL TO OUR PROJECT! STEP IN AND JOIN US!

 

 

BIOMEDICAL RESEARCH FOUNDATION, LA PRINCESA UNIVERSITY HOSPITAL

Our foundation is dedicated to the promotion and support of research projects in the biomedical field. Our main goal is to promote and protect the global health of our population, and to foster the progress of our healthcare system.

Fundación dedicada al desarrollo de proyectos de investigación en el ámbito biosanitario del Hospital Universitario de La Princesa. Tiene como finalidad última contribuir a la promoción y protección de la salud de la población y al progreso y mejora del sistema sanitario.

Donants (142)

Begoña

100€

Fa 1.244 dies

Anònim

50€

Fa 1.248 dies

Jesus Maria

100€

Fa 1.252 dies

Beatriz

25€

Fa 1.252 dies

Raquel

250€

Fa 1.253 dies

AXEL

30€

Fa 1.253 dies

Lech

50€

Fa 1.253 dies

Maria Dolores

25€

Fa 1.253 dies

Ramón

100€

Fa 1.253 dies

Anònim

50€

Fa 1.253 dies

Juan

100€

Fa 1.253 dies

Anònim

75€

Fa 1.253 dies

Anònim

25€

Fa 1.253 dies

Victor Santiago

25€

Fa 1.254 dies

María del Mar

25€

Fa 1.254 dies

Ana

25€

Fa 1.254 dies

Anònim

50€

Fa 1.254 dies

ROSA

100€

Fa 1.255 dies

Anònim

25€

Fa 1.255 dies

Emilia

50€

Fa 1.255 dies

Carmen

25€

Fa 1.256 dies

Anònim

25€

Fa 1.256 dies

ANTONIO

50€

Fa 1.256 dies

Marta

100€

Fa 1.256 dies

Anònim

25€

Fa 1.256 dies

Anònim

100€

Fa 1.256 dies

INES

25€

Fa 1.257 dies

Anònim

25€

Fa 1.257 dies

Anònim

35€

Fa 1.257 dies

Fernando

60€

Fa 1.257 dies

Irene

100€

Fa 1.257 dies

Anònim

35€

Fa 1.260 dies

Anònim

10€

Fa 1.267 dies

CARLOS

200€

Fa 1.268 dies

Begoña

100€

Fa 1.308 dies

Anònim

100€

Fa 1.309 dies

Anònim

50€

Fa 1.311 dies

Anònim

50€

Fa 1.323 dies

Agueda

10€

Fa 1.327 dies

Agueda

10€

Fa 1.328 dies

Marta

100€

Fa 1.331 dies

Anònim

100€

Fa 1.332 dies

Anònim

60€

Fa 1.333 dies

MARIA ROSA

200€

Fa 1.338 dies

Anònim

30€

Fa 1.341 dies

Anònim

100€

Fa 1.344 dies

Estrella

20€

Fa 1.344 dies

Carlos

5€

Fa 1.347 dies

Anònim

150€

Fa 1.347 dies

Veure més donants

Comentaris (63)

Begoña

Fa 1.244 dies

Tía y abuela

Beatriz

Fa 1.252 dies

Cena benéfica

Raquel

Fa 1.253 dies

Mucho ánimo con el proyecto!!

Lech

Fa 1.253 dies

Cena Benéfica

Ramón

Fa 1.253 dies

Cena ReDown: Familia Costa-Colom

Cena Proyecto Redown

Ana

Fa 1.254 dies

Cena Benéfica

ROSA

Fa 1.255 dies

Gran proyecto y un gran reto el poder desarrollar una investigación con el apoyo de una sociedad comprometida y sensible.
Cena benéfica. Mary, Paloma, Víctor y Rosa.

ANTONIO

Fa 1.256 dies

enhorabuena por este proyecto, el viernes lo celebramos con vosotros en el Manolo! gracias por vuestro trabajo

Marta

Fa 1.256 dies

Cena proyecto Redown.
Emilio, Marta, Javier y María Quiroga

Fernando

Fa 1.257 dies

Cena benéfica proyecto ReDown: Fernando y Sara

CARLOS

Fa 1.268 dies

Gracias por vuestra dedicacion y altruismo

Begoña

Fa 1.308 dies

Tía Pili

¡Enhorabuena FUNDACI??N DE INVESTIGACI??N BIOMEDICA DEL HOSPITAL LA PRINCESA!

Con el premio de ???La causa del mes??? queremos reconocer y premiar vuestro esfuerzo y dedicación. Habéis conseguido involucrar un gran número de personas en vuestro proyecto y ¡esto merece una recompensa!

Manuel

Fa 1.348 dies

Animo !

Raul

Fa 1.348 dies

Gracias

Susana

Fa 1.358 dies

Animo y a por todas!!!

David

Fa 1.361 dies

A por ello!

Álvaro

Fa 1.361 dies

Mucha suerte y gracias por vuestra dedicación y trabajo. Por gente como vosotros nunca se debe perder la fe.

pilar

Fa 1.362 dies

Entre todos lo conseguiremos !!!!

Juan

Fa 1.363 dies

Ánimo campeón!!

Pablo

Fa 1.363 dies

Mucho ánimo BORJA

Elena

Fa 1.364 dies

De una hermana orgullosa

Antonio

Fa 1.364 dies

Que esta labor sirva para ayudar a la gente.

José

Fa 1.365 dies

Ánimo con el proyecto. Tal como están las ayudas públicas a la investigación, tendremos que acostumbrarnos a que cada vez será más importante el apoyo privado de pequeños donantes

Gema

Fa 1.366 dies

Mucho ánimo!!!

Pedro

Fa 1.367 dies

Gracias. Impresionante labor

Ángel

Fa 1.368 dies

Agradecido por la oportunidad de colaborar

Antonio

Fa 1.369 dies

Mucho ánimo con el proyecto. ¡Suerte!

Pilar

Fa 1.371 dies

Me parece una iniciativa maravillosa. Ojalá lo consigáis.

Nayara

Fa 1.371 dies

¡Ánimo y suerte!

Ana

Fa 1.372 dies

Un pequeño granito de arena para un gran proyecto en el que participa mi amigo Borja!

Muchísimas gracias de corazón por la parte que me toca por esta iniciativa.

Isabel

Fa 1.372 dies

Mucho ánimo y enhorabuena por el proyecto!

Cristina

Fa 1.374 dies

Gracias por vuestra dedicación

América

Fa 1.374 dies

Muuuucho ánimo!! Y Gracias!!

Rosa

Fa 1.374 dies

Ánimo!

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